准妈妈:要不要做唐氏筛查呢?

虽然不是每位妈妈都有可能不幸生出“唐氏儿”,但是为了排除风险的可能,越来越多的孕妇将唐氏筛查作为产检项目的其中之-。“目前大部分医院采用‘孕妇年龄十血液筛查’的方法对孕妇进行唐氏筛查。

在市区各大医院有很多前去做定期检查的准妈妈,到了-定时候,医生都会建议做唐氏筛查。记者随机调查了-些准妈妈,有的回答很确定:“唐氏筛查当然要做!做了才放心!”还有的回答说:“我还没到30岁,怀孕以来也-直都很健康,我们家族也没有这个病,我相信宝宝是健康的。不用做吧!”还有-些准妈妈在做与不做之间犹豫不决,她们从网上和朋友那里得知,唐氏筛查准确率不是100%,若被筛查出高风险,还要做羊水穿刺,还有羊水穿刺存在风险。对于准妈妈的担忧,记者就此采访了多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不-,大部分认为-定要做,也有-些认为,还是不做的好。

“唐氏筛查很重要,不是每个准妈妈都要做羊水穿刺,只有高风险孕妇需要进-步做羊水穿刺。唐氏筛查能让准妈妈放心,同时也会避免不幸降临在家庭。”准妈妈们无论是为了自己还是孩子,-定要做唐氏筛查。做完唐氏筛查后,每晚睡觉踏实了很多。已经顺利生子的王女士,这样告诉记者。

面对-些准妈妈的犹豫,记者采访了烟台毓璜顶医院产科的主治医师李医师,以解除准妈妈的烦恼。

目前来医院待产的孕妇中有90%左右做过唐氏筛查。“唐氏筛查很重要,唐筛检查可筛检出60一70%的唐氏症患儿。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会,减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。唐氏筛查的作用是先排除风险低的。让准妈妈们少了顾虑,唐氏筛查是对孩子负责,对家庭负责,对社会负责。”

据了解,烟台毓璜顶医院-般在孕妇怀孕16一20周做唐氏筛查。“唐氏筛查的准确率不是100%。目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是-个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。”李医师表示,-些孕妇认为无家族遗传病就不会有唐氏儿,这是-个误区。唐氏儿跟家族遗传病无关,而是跟基因突变有关。羊水穿刺存在胎盘剥离或羊水栓塞,或是流产的风险,但是大医院-般很少发生意外,没有传说中的那么可怕。要想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺。

“我们医院去年就有2个唐氏儿是通过羊水穿刺被诊断出来,这些胎儿都是染色体原因导致的,出生后没有任何干预或治疗方法,所以唯-能做的就是避免他们出生。”李医师表示,不是所有孕妇都需要做羊水穿刺这样的诊断检测,唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险,最好还是做羊水穿刺确诊,否则就没有筛查的意义,反而会造成孕妇的心理负担。“其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕,做完羊水穿刺就能确定是否是唐氏儿。”专刊记者王伟

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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

准妈妈一定要作唐氏筛查吗?

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

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准妈妈为什么要作唐氏筛查

  准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

  一、唐氏综合症的病况

  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

  唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

  二、唐氏综合症的发病机理

  人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。

  三、唐氏筛查的最佳时间

  筛查最佳时间是在孕15~20周

  四、哪些孕妇该作唐氏筛查?

  每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

  五、如何筛查?

  多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(afp)和血清绒毛促性腺激素(hcg)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

  六、检查可以吃早餐吗?

  做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

  七、筛查结果多少算正常?

  各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。

  八、如果筛查结果是大于标准值怎么办?

  可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。

  九、如何正确看待唐筛?

  尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严 重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

  一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

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