据了解，济南一家医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿。另一家医院产前诊断中心已为4340名孕妇做了产前筛查，发现高危妊娠45例，确诊6例先天畸形，其中4例神经管缺陷，2例先天愚型。我国目前正在实施一项出生缺陷干预工程，努力降低高出世界正常水平的出生缺陷率。尽管如此，出生缺陷依然困扰着许多人。出生缺陷诱因多门诊搜索：一位女性因一直忙于生意，直到37岁才怀孕，做起了大龄孕妇。做产前筛查时发现胎儿有问题，经诊断为先天愚型。一对夫妇，两人都在电视台工作，胎儿在四个月时自然流产。该孕妇十分不解：能用的、能吃的最好的东西我都用上了，怎么会流产呢？一位孕妇曾反复流产了四次，据了解，该孕妇及其丈夫在农贸市场以卖肉为生，其反复流产极可能与弓形体感染有关。一对青年夫妇，本打算在新装修的家中迎接新生儿，不曾想，妻子在怀孕21周时，检查发现，胎儿发育畸形。经室内环境监测中心检测，他们居住的新家甲醛超标八倍。初为人父、人母，谁都希望得到一个健康聪明的小宝宝，然而事实并非尽如人愿。据统计，我国目前有13‰—20‰的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3名出生！据了解，山东大学齐鲁医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿，济南市妇幼保健院产前诊断中心已为4340名孕妇做了产前筛查，发现高危妊娠45例，确诊6例先天畸形，其中4例神经管缺陷，2例先天愚型。据济南市妇幼保健院遗传科罗颖医师介绍，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等。现在的物质生活好了，卫生条件强了，为何出生缺陷的发生率却高了？罗医师指出：出生缺陷的发生主要由遗传和环境双重因素决定。人们接触各种污染源越来越多，也是出生缺陷率升高的原因。母亲在孕期受到某些病原体感染，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等，就可能导致神经管缺陷；在存在辐射如X射线、各种其它射线的环境工作，辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形；大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险；其它如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。笔者采访过程中接触的几位孕妇都有一个共同点，思想压力很大。用她们的话来说，就是：只能要一个孩子，万一发生意外，那可是一辈子的事。专家指出，母亲怀孕期间思想压力过大不利于胎儿的生长发育，这一点应该引起重视。专家：提倡计划妊娠一位34岁女性，本来还没打算要孩子，当得知已经怀孕两周后，又十分想要这个孩子。意外怀孕带给她的并非只是惊喜，由于没有充分的准备，她自言心理压力很大。她说：“原本打算在怀孕之前让丈夫戒烟戒酒三个月。现在是这样的结果，我们都没有准备。怀孕前我俩都感冒了，这两个周因工作原因又陪客户喝了几次酒。现在只能要一个孩子，真不知道该做什么样的决定。
一位准妈妈在受孕两周内因吹空调导致发烧，体温超过39度。她去就诊时已经是四五个小时以后了，医生指出：这次发烧很可能影响到胎儿的生长发育。这位准妈妈十分后悔，她说：“我知道怀孕期间不能乱吃药，那样对孩子不好，所以就忍着。我丈夫是独子，全家人的希望都寄托在我身上了，要是孩子有事可怎么办呢？”经常有准妈妈向专家咨询：我这样或那样了，对孩子有没有影响？就像前面提到的两个问题，发烧或吸烟、喝酒对胎儿可能会有影响，但是影响有多大？到底会不会导致出生缺陷？这种情况下，医生不可能给每个人准确的回答，因为这里面存在很大的个体差异。比如在同样辐射环境下的两个孕妇，可能一个孕妇生出的是健康的孩子，而另一个却自然流产了。山东大学齐鲁医院围产中心副教授杨瑞芳建议：从减少出生缺陷的角度出发，提倡计划妊娠。妻子怀孕之前，夫妻双方应共同到医院查体，同时应控制烟酒的量。怀孕前三个月就应该远离宠物，少接触电脑、手机等辐射类产品。选择合适的季节很有益处，但也不应一概而论，最重要的是双方的身体及精神等方面相对较好。与其事到临头再去做要与不要的抉择，不如打场有准备的仗。三级预防减少出生缺陷一级预防——孕前保健很重要：注意合理营养，但非营养越多越好，营养过多也是浪费。若怀孕早期反应厉害，可适量补充维生素、水分及热量；怀孕中期到晚期可适当补钙。怀孕前三个月至怀孕后三个月这段时间内，可在医生指导下补充叶酸，对预防神经管缺陷有一定作用。注意预防风疹、流感、感冒、肝炎等病毒感染。谨慎用药但非不用药，值得注意的是：有些孕妇知道乱吃药的害处，却忽视了病毒本身对胎儿的影响。专家提醒，有病一定不要忍，要及时就诊，注意休息。戒烟、戒酒，避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。二级预防——产前筛查不可少：产前筛查是降低出生缺陷行之有效的办法，可在怀孕15—20周内进行。通过筛查可排除神经管缺陷及先天愚型。杨教授提醒，筛查结果分为“低风险”和“高风险”，这两个概念并非绝对。不少孕妇认为自己既然是“低风险”，将来生的孩子一定没问题，因此放松了警惕。这其实是一种误区。曾有一位孕妇筛查为“低风险”，孩子出生后从外观看也一切正常，但在六个月时因感冒、发烧就诊时被诊断为先天性心脏病。产前筛查并非确切诊断，而且仅仅针对发病率较高的疾病，因此它不是万能的。如被筛查为“高风险”，需继续做诊断检查，以采取终止妊娠等相应措施。因此，筛查后的诊断对高风险孕妇来说至关重要。有两位高风险孕妇拒绝接受诊断检查，结果孩子出生后都被诊断为先天愚型、智力低下。专家建议，孕妇有如下情况：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，应进行产前诊断检查。另外，年龄超过35周岁，孩子患染色体病的概率较高，应当考虑进行产前诊断检查。三级预防—及时干预是关键：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。及早发现、及早干预用药，孩子完全可以和正常人一样。采写／佟霞
夫妻想要生个健康宝宝孕前要做好什么准备
如何才能拥有一个既活泼可爱又健康聪明的宝宝，想必这是所有即将为人父母的家长最关心的话题。千万别以为宝宝的健康与否只和妈妈一人相关，其实在孕前父亲的作用同样不可忽视。妈妈网专家提出：孕前的各项准备工作是否充分，直接关乎到未来宝宝的健康。
1、确定要不要孩子。如果你和爱人的家庭中有遗传病史，如：遗传性精神病、智力低下、糖尿病、高血压等;或者妻子有慢性病，如：心脏病、肾炎、癫痫等，都需要去向医生咨询，然后决定是否要孩子。
2、如果确定要一个宝宝，建议你们夫妻俩一起去医院做孕前检查的咨询。
3、接受必要的预防接种。
4、如果你的体重超过标准体重，应该从现在开始控制饮食了，争取将体重减到标准体重后再怀孕。
5、把你心爱的宠物托付给亲友。
6、检查有没有弓形体等感染。
7、如果你有避孕药，那么从现在开始停服。
8、从现在开始慢跑、游泳、太极拳等运动。适当的体育锻炼还可以帮助丈夫提高身体素质，确保精子的质量。因此，对于任何一对计划怀孕的夫妻而言，应该进行一定时期的有规律的运动后再怀孕。
9、如果你们夫妻俩有吸烟、饮酒的爱好，那么至少从现在开始就要戒烟戒酒了。
10、最佳受孕年龄，一般在女性25-30岁，男性26-30岁。此时夫妻双方身体发育成熟，激素分泌旺盛，胎儿发育环境好，有利于胎儿生长发育。
11、最佳受孕季节，应选在五到六月份，避免在初春或深冬季节。此季节有充足的蔬菜、水果和日照，有利于胎儿的生长发育。
12、理想的受孕日，一般应安排在月经周期第十四天左右同房。有报告说月经周期第17天以后同房受孕后流产率较高。(月经周期第一天为月经来潮的第一天)。
13、坚持每天运动三十分钟。
14、在放射环境中工作的人应该暂调离。
15、要增强免疫力，别让自己感冒哦!
16、夫妻每天运动30分钟，以散步为主。不要游泳了，因为如果不知不觉中有喜了，怀孕早期游泳容易导致流产。
男人也该为怀孕早做准备生成健康宝宝
在男科门诊中，医生们每天都会接触各行各业的患者，听到各种各样的故事。透过这些人和事，大夫们往往会产生很多见解和想法。在“专家手记”这个栏目里，男科专家们将把他们最宝贵的经验和提醒，毫无保留地告诉大家。
男性不孕需谨慎
前些日子和几位同行交流，大家都有一个深刻体会，就是今年开春以来，到男科门诊就医的不育患者数量非常多，患者群体多在三四十岁，很多人来之前已经备孕两三年。
在医学上，通常男性不育症是指夫妇婚后同居一年以上，性生活正常，未采取任何避孕措施，由于男性原因而使妻子未能生育的。
随着人们生活方式的转变，“怀孩子”这件自然而然的事情，似乎变得越来越难。一般怀孕前，女性会做很多准备，男性似乎只要按照时间“出力气”就可以了。事实上，男人也该为怀孕早做准备。
首先，要管住嘴，迈开腿。要提前3—6个月开始戒烟、限酒，保证精子质量。禁食棉籽油，因为棉酚可破坏生精细胞，引起不育；多吃些蔬菜，补充充足维生素；每周吃点牡蛎等海鲜，补充足量的锌等微量元素；每周进行有氧运动，但不要长时间骑车。
其次，要把握好最佳生育年龄。现在的年轻人“三十难立”。在北京、上海等大城市，年轻人结婚越来越晚，30岁前生子很难，40多岁的患者比比皆是。殊不知，年龄是生育的天敌，要想保证精子质量，尽量在30岁之前完成生育，最晚也不要超过35岁。
最后，做个精液检查。虽然新的婚姻登记条例取消了婚检，但我还是强烈建议，男性孕前做相应的检查。男性的精液分析是必查项目，它可以直接反映男性的生育能力，并可以判断是否需要治疗以及治疗所需时间等。
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