羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表；第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
羊膜腔穿刺的检查流程
早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险；一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。
检查步骤
原则上，羊水检查在怀孕的第15～16周施行最合适，其步骤如下：
在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目
找出最适合下针的位置
为孕妇消毒皮肤
在孕妇的肚皮上铺上无菌单
以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内
确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出
前面2毫升的羊水必须丢弃（怕引起母源细胞污染）
大约抽出20毫升的羊水
将穿刺针的内管置回
回抽整支穿刺针
在肚皮的针孔上贴上绷带
羊水检查OK！
请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟
若无不适就可以回家了！
哪些人需要做羊膜腔穿刺？
怀孕年龄满34岁以上者
本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者
习惯性流产者
本人或配偶有遗传性疾病者
本人或配偶有染色体异常者
家族中有遗传性疾病者
本次怀孕疑似有染色体异常者
母血筛检唐氏症异常者
羊膜腔穿刺的并发症
准妈妈们都很想知道抽羊水导致胎儿死亡的机率有多高？在早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5～3.5﹪。而根据目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0.6﹪；若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2.7﹪。
什么情况需要羊膜穿刺检查？
羊膜穿刺
用来检查胎儿排到羊水中的细胞，大约在孕16周进行这一检查。该试验结果对判断染色体是否畸形，具有较高的准确度。
什么情况需要羊膜穿刺检查？
准爸爸妈妈一方家族中有先天性或遗传性疾病病史，或曾经有过流产、死胎、死产史，即应做羊膜穿刺检查，以预知胎儿是否有神经管缺陷，或某些遗传性代谢疾病.
绒毛膜细胞检查
绒毛膜取样试验在孕10～12周进行，用于检查遗传性疾病，与羊膜穿刺术相同。绒毛膜细胞检查，主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高。绒毛膜细胞检查比羊膜穿刺的最佳时间（第16～20周）要早得多（怀孕
40～70天），能够早期对异常胎儿做出诊断。有性染色体和常染色体异常的胎儿，准妈妈在怀孕期间，可能会有妊娠早期阴道出血，也可能没有任何不适。如果家族中有遗传病史，或高度怀疑胎儿存在染色体异常时，有必要做绒毛膜细胞检查。
胎儿镜检查
胎儿镜可以直接观察到胎儿的外形、性别，判断有无畸形；进行皮肤活检；从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本，对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断；给胎儿注射药物，进行胎儿期疾病治疗；还能对胎儿进行外科手术。是否需要做胎儿镜检查，要由医生做出严格的判断。胎儿镜检查是一项技术性较强的产前诊断项目，需要由较高医疗诊断水平的医院和医生来完成。
脐静脉穿刺检查
脐静脉穿刺就是通过孕妇腹壁，从脐带中抽取胎儿血样品进行检验。脐静脉穿刺检查可诊断胎儿是否患有贫血症，是否感染了一些病毒或其他病原菌，如风疹、弓形虫、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等。通过对胎儿血液酸碱度、氧含量、二氧化碳含量和碳酸氢盐含量的测定，了解胎儿是否有宫内发育迟缓现象。还可以通过对白细胞的分析，提供染色体数目。此项检查不是常规检查，孕3个月后方可做。
孕期常规检查项目
产前常规检查包括体重、血压、尿检、血液化验等，在每次定期产前检查时，几乎都需要做孕期体重变化在整个孕期，每个孕妇体重增长的情况都不相同，没有哪个医生能够准确地说出某一孕妇，每周、每月、整个孕期增加体重的标准。平均情况是，孕初期增加1500～2000克；孕中期平均每周增加400～500克；孕后期前几个月增长情况和孕中期差不多，但在孕最后1月，体重增加速度放缓，只增加500～1000克。这样算来，整个孕期孕妇体重要增加12～15千克。
孕妇不要紧张，胎儿不会这么大，宝宝出生时的体重，通常情况下是3000～3500克，其余的重量来自胎盘、子宫、羊水、乳房、血液、体液和其他组织。如果孕妇在某一阶段出现突然的体重增加，或在某一阶段体重增加不理想，医生都会比较重视，会为你做一些相关的检查。如果孕妇怀的是双胞胎或多胞胎，则会增加更多的体重。
孕期血压变化孕妇每次产前体检都要测量血压，看起来像是例行公事，实际上非常重要。如果你的血压突然升高，医生会比较紧张，因为这可能是妊高征的前奏。因此需要认真对待，要按医生或护士的要求，把上衣脱掉，充分暴露你的上肢，使血压测量更加准确。如果某一天你感觉到头晕、头痛，尽管没有到规定的检查时间，也必须及时监测血压。
孕期尿液及血液检查
这也是既简单又重要的孕期检查项目。需要注意的是，最好留取早晨起床后第一次排尿的中段尿液，放在干净的小瓶中。这样的尿液浓度高，有问题时，阳性检出率高。
不是每次产前检查都要做血液 查，但血液检查可以向医生提供很多信息。血型、血色素、红细胞、白细胞、病毒抗体、性病等信息，都可在血液检查中显露出来。这些检查对胎宝宝健康意义重大，不要拒绝这些必要的检查。
面对新检查项目怎么办
孕妈妈必看：什么是羊膜穿刺？
以穿刺针刺入羊膜腔，然后抽取羊水进行检验。是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。羊水充满于羊膜腔内，具有保持子宫内温度、缓冲外界压力、利于胎儿宫内活动、保护胎儿等功能。妊娠中期以后羊水主要来源于胎尿与羊膜上皮渗漏，其中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物，因此检查羊水成分，可以反映胎儿情况。羊膜腔穿刺术的目的包括诊断与治疗两方面。抽取羊水进行染色体或生化分析，可了解胎儿的染色体或基因是否正常，以便采取预防、治疗措施，促使胎儿生长或引发流产，以达到优生目的。
适应症1、产前诊断。如35岁以上高龄孕妇、夫妇一方曾有染色体异常或先天性代谢障碍家族史、性连锁遗传病携带者需确定此次胎儿性别、曾分娩神经管缺损儿或此次母血清甲胎蛋白值明显升高者。2、胎儿成熟度的判断。对高危妊娠为保障母儿安全需提前终止妊娠引产者，可从羊水检测了解胎儿肺、肝、肾等功能成熟情况。3、怀疑有母儿血型不合溶血症者，可检查羊水中胆红素、雌三醇，判断胎儿预后。
禁忌症1、严重心、肝、肾疾患。2、急性生殖道炎症。3、一周内曾行穿刺失败。
手术时间穿刺时间依据目的而异，如为产前诊断以决定妊娠是否继续，应在妊娠16～20周内进行。因羊水培养需要3～4周时间。过早因子宫较小穿刺不易成功，过晚则影响终止妊娠的决定。若为判断胎儿成熟度以决定引产时间，则可在妊娠晚期任何孕周进行。
方法选择穿刺点应经B超检查做胎盘定位。穿刺点以1%普鲁卡因浸润麻醉，穿刺针垂直刺入，经腹壁、宫壁进入羊膜腔，拔出针芯即有羊水流出。用注射器缓慢抽取羊水20毫升，立即送检，或向羊膜腔内缓慢注药。术毕拔出穿刺针，穿刺点加压后覆盖无菌纱布。
注意事项1、如抽不出羊水可调整穿刺方向与深度，每次最多试穿2～3次。若失败，间隔一周后可再试穿。2、穿刺术后应卧床休息数小时，有宫缩者宜给宫缩抑制剂。3、出生的婴儿应仔细检查有无刺伤痕迹。4、腔内注液或放水速度应缓慢。5、若穿刺部位为胎盘可另选穿刺点，或穿透胎盘进入羊膜腔。6、穿刺后发生流产或早产率约0.1%～0.2%。7、注意严格无菌，避免发生宫内感染。
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