请问甲基丙二酸血症是什么疾病?

衍生物说我家宝宝有甲基丙二酸血症,这是一种什么样的疾病呢?

杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复:甲基丙二酸血症属于一种先天性疾病,是常染色体隐形遗传疾病患上了甲基丙二酸血症疾病,患儿会有严重的间歇性酮酸中毒,经过检查会发现血和尿中甲基丙二酸的含量会增多,还会伴随中枢神经症候。一般有甲基丙二酸血症的患儿常会有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下不良的症状。有的患儿还会出现智能落后、肝大、昏迷的情况。甲基丙二酸血症是很危险的,因此如果发现孩子有这样的情况,一定要及时的进行治疗。

小儿甲基丙二酸血症应该挂什么科室?什么是小儿甲基丙二酸血症?

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李庆哲回复:你好,从你说的情况来看,这也是一种代谢异常疾病。属于常染色体隐性遗传。可以考虑就诊神经内科。如果确定患有这个疾病的话,应限制蛋白质的摄入量。

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