产前诊断具有重要的意义，唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝。几年前，在中国残疾人音乐会上，智残青年舟舟以一曲指挥打动了每位观众的心。而这位27岁智商只达到6岁儿童水平的“世界着名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。
在闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会（ACGA）“基因组医学”国际研讨会上，市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，目前本市孕妇的产前唐氏筛查比率仅为20%左右，远远低于国外。专家建议，每位怀孕期间的女性最好都做一次唐氏筛查，以避免家庭悲剧的发生。
产前诊断：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
不相信检测结果酿成悲剧
“我们一个是博士，一个是硕士，怎么可能生出低能宝宝？”一对经唐氏筛查检测出胎儿患有先天性唐氏综合征的妻子诧异。原来，这对高学历夫妻在第一妇婴保健院接受了唐氏筛查，检测结果并不理想，医生推测胎儿可能有唐氏综合征，建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸，可为时已晚，后悔也来不及了。
段涛教授告诉记者：“在临床门诊中，这样的夫妇并不少见。他们总感到自己的胎儿离唐氏综合征很遥远，而恰恰是这种想法，使他们后悔终身。”
唐氏筛查能测出染色体缺陷
记者了解到，唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800。本市以每年8万新生儿来计算的话，如果没有早期缺陷干预，每年将可能增加100多个缺陷新生儿。
段涛教授告诉记者：“人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。”
产前诊断：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
本市唐氏筛查率仅20%
专家建议，一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
不过，记者了解到，不少夫妇并不愿意主动接受这一筛查，个别夫妇即使医生建议，还是熟视无睹。据统计，在市第一妇婴保健院里，唐氏筛查的比率仅为30%至40%。
“不仅35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应该进行检查。”段涛教授告诉记者：“目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20%，也就是说，还有80%的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为‘漏网之鱼’。”
据估计，如果抚养一个唐氏综合征患儿到20岁，大约需要花费25万元，其中还不包括这20年中父母的精神损失，而做一次唐氏筛查的费用仅为120元，早期 诊断，早期干预，避免悲剧和不幸的发生。相比之下，只是杯水车薪。
总之，夫妇们要了解产前诊断存在的意义，以及进行诊断技术的重要性。
产前诊断提前发现“缺陷”宝宝
当英国最年轻首相卡梅伦年仅6岁、患有严重残疾(大脑麻痹和严重癫痫)的儿子夭折时，几乎所有人都对这个年轻父亲表示深深的惋惜和同情。事实上，与卡梅伦有相似遭遇的家庭并不少。也许，会不会生出大脑麻痹和严重癫痫的孩子无法预知。但是有些先天缺陷，是完全可以通过产前诊断在怀孕早期发现并终止妊娠，防止家庭悲剧的发生！
案例
晕乎乎生下重症地贫儿
日前在南方医院举办的一个大型义诊活动上，一位年轻妈妈“卖儿救命”的哭诉吸引了很多人的注意。原来，6年前，结婚没多久的张芸(化名)，与老公在医院草草做了检查后就决定要了孩子。一年后，张芸在珠海某医院顺利生下了一个男婴，可全家人还没高兴几天，宝宝就开始咳嗽甚至出现呼吸困难。医生的检查结果让张芸一阵眩晕：宝宝是个重症β地中海贫血儿，需要不间断地输血和去铁治疗。5年来，为了给孩子治病，张芸一家东拼西凑花了8多万元，倾家荡产。但医生告诉她，重型β地贫目前根治的办法只有造血干细胞移植，等待合适的配型时间很长且可遇不可求，不如再生一个孩子试试。张芸接受了医生的意见，这次和老公做了详细的检查，并顺利生下了健康的小儿子。幸运的是，小儿子的造血干细胞和大儿子配型成功！然而，当张芸带着两个孩子来到广州准备做手术时，却又被告知，手术费用还要3万元！家徒四壁的张芸毫无办法，决定找个好心人把小儿子卖出去换点钱……
现状
产前诊断常遭忽略
“为了生一个健健康康的宝宝，很多准妈妈们在怀孕期间都很注意，电脑不用了，手机少打了，又是忙着补营养又是看书听音乐做胎教……可是产前诊断的重要性，却没有引起准妈妈们的重视。”广州医学院第三附属医院妇研所实验部主任黎青告诉新快报记者，产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。
根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2年的133/万，逐年上升到26年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。然而，在广州很多医院，产前诊断的拒绝率高达3%！黎主任告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。
5类“缺陷”宝宝产前诊断能发现
据黎主任介绍，除了通过B超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外，还有4类发病率较高并且缺陷严重、无法治疗或疗效很差，会给家庭、社会带来沉重负担的疾病，可通过产前诊断确诊，从而防止“缺陷宝宝”的出生。
关键词：唐氏综合征
唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍，是小儿染色体病中最常见的一种，6%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。
发生率：活婴中发生率约1/(6-8)，母亲年龄愈大，该病的发病率愈高。
产前筛查项目：在怀孕16周后抽羊水检测，或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。
关键词：地中海贫血
地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，广东省是高发区，患者主要表现为贫血，常见的有α和β两种 型，β地贫分为轻、中、重三型，其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血，不需要治疗；中间型地贫有中度贫血，生长发育会受到影响；重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命，家庭经济负担沉重。重型α地贫的患儿在出生时即死去。由于家庭经济、医疗水平限制，我国重型β地贫儿一般活不过2岁。
发生率：广东省每9人就有1人为地贫基因携带者，每年新出生重型β地贫3多人。
产前诊断：怀孕1-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流)，或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测，就可以确诊；若怀孕超过22周，建议做胎儿脐带血地贫基因检测，如果胎儿是重型地中海贫血，建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。
关键词：DMD(假肥大型肌营养不良症)
假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病。大多数DMD患者于5岁前发病。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现：智力很好，但不能走路，肌肉营养不良出现萎缩；或者一开始还能走路，慢慢变得不能走路，到十几岁时死于呼吸衰竭。由于此病是X连锁隐形遗传病，如果生男孩，有5%的几率会带病。
发病率：1/35活产男婴，也有个别女孩发病。
产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。
关键词：SMA(脊肌萎缩症)
脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病。患病基因定位于5号染色体上，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
发生率：1/1-1/6
产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。
1类准妈妈必须做产前诊断
“由于缺乏有效的治疗方法，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”黎主任建议，准备要宝宝的夫妇，对产前检查的重视可以提前到计划怀孕前，到医院进行优生咨询和筛查，让优生遗传咨询专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。若错过了孕前的优生咨询，属于下列情形之一的孕妇，应当进行产前诊断：
1.35岁以上的高龄孕妇；
2.生育过染色体异常儿的孕妇；
3.夫妇一方有染色体平衡易位者；
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；
5.性连锁隐性遗传病基因携带者；
6.夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇；
7.在妊娠早期接受过较大剂量化学毒剂，辐射或严重病毒感染的孕妇；
8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；
9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；
1.本次妊娠羊水过多，已有畸胎的孕妇。(余锦境、葛峰)
专访专家：广州医学院第三附属医院妇研所实验部黎青主任
产前检查筛查缺陷宝宝
出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。
所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。产前检查手段一览准妈妈不了解各项产前检查的功效，以及何时开展为宜，经常会错过检查的时机，或对某些检查项目存有疑虑而拒绝检查，或过分担心而要求医生为其做各种检查。那么，产前检查究竟该怎么做，准妈妈的疑虑是否有必要呢？让我们看看专家的分析。孕期B超检查B超是产科中应用最为广泛的检查手段，是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明，超声波不像放射线，对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用，至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道，在产科领域中使用B超检查对胎儿是安全的。适时B超检查是非常必要的，借助B超你可以了解胎儿在宫内的生长发育情况，可以及早发现异常，及早处理。孕期检查内容或目的孕8周前胎儿各器官形成的关键时期，也是容易导致胎儿畸形的重要阶段，通常是不需要B超检查的。除非有阴道流血及腹痛者，需排除宫外孕、葡萄胎、肌瘤流产孕前或早孕时有盆腔包块或子宫肌瘤的病人，需要B超检查协助诊断，为今后的治疗提供依据。孕10～13周月经不规律者，停经时间不清，怀孕周数与子宫大小不符，需B超帮助确定孕周及预产期。孕20周胎儿各个器官已发育完全，超声可了解胎盘的位置、胎儿在子宫内生长发育的情况，包括胎儿在子宫内的运动、心脏跳动和四肢运动。孕24～32周观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。孕24～28周有先天性心脏病史、胎儿心率失常等高危因素的准妈妈有必要进行胎儿超声心动检查。羊水穿刺羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，在我国已经发展得很成熟。它是一种特殊的检查方法，需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得羊水样本，进行培养检查，所以又称之为侵入性检查。可以检测出胎儿的染色体异常，准确率接近100%。羊水穿刺的确有一定的危险性，可导致流产、早产、宫内感染等，但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。特别是使用B超检测进行羊水穿刺，能够保证在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，与可能发生的危险相比较，做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。高龄准妈妈(分娩年龄超过35岁)，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁准妈妈产前检查的必须项目。对于高龄准妈妈、唐氏筛查高危者、有遗传病或染色体异常家族史者或B超检查发现异常者，均应在18～24周行羊水穿刺，进一步明确诊断。X射线检查X射线是一种波长很短的电磁波，它能透过人体组织，使人体内的生殖细胞和染色体受损。研究证实，如果妇女在孕期照射的X射线积累到42～60拉德，就可能产生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，准妈妈只要接 大于50拉德X线辐射，就会使胚胎基因的结构发生变化，或者使染色体断裂，造成胎儿畸形甚至死亡。妊娠3个月以后，胎儿的大多数器官已经基本形成，X线检查对胎儿的危害虽然小了一些，但也会影响胎儿的性腺、牙齿和中枢神经系统的发育，使胎儿在子宫内发育缓慢，出生后智力低下。另外，有关专家还指出，早期胎儿被X线照射，还有可能增加其10岁以内发生恶性肿瘤和血癌的危险。X线虽然可以诊断胎儿软骨发育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期尽量不做X线检查。绒毛检查绒毛检查也是一种侵入性的产前诊断方法，与羊水穿刺有同样的作用，可做染色体核型分析，把产前诊断的时间提前到孕9～12周。适用于高龄准妈妈、有染色体异常或遗传病家族史者，及有畸形儿生育史的准妈妈。但是风险也明显增加，可造成阴道出血、羊水漏出、感染、流产等，对操作技术要求较高，因此只有有条件的医院才能完成。胎儿镜胎儿镜检查法的应用有一定的局限性，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用，正常妊娠者只要没有异常情况，则不必做这种检查。胎儿镜又称为羊膜腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。用超声波定位后，经过局部麻醉做一腹部小切口，经腹壁、子宫壁进入羊膜腔将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的体表、外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。妊娠15～20周可做胎儿镜检查，以妊娠18～20周进行最适合。但胎儿镜检查的流产率达6%，操作过程中偶尔可以引起宫内感染、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。本文Hash：fdf410b51becad07c0614935ad13cf81bfdb6b94
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