【摘要】目的总结婴儿低钙喉痉挛的抢救
婴儿低钙喉痉挛是维生素D缺乏性手足搐搦症临床最严重的表现。也是婴儿猝死综合征的主要原因之
1资料与方法
1.1一般资料低钙喉痉挛8例中男6例，女2例，男女之比3∶1。新生儿期2例，1
1.2临床症状和体征低钙喉痉挛早期表现烦躁不安或肌肉小震颤、惊跳、屏气及呼吸改变。典型的临床表现
1.3实验室检查8例血钙均低于正常值，其中1.35～1.45mmol/L3例，1.45～1.50mmol/L3例，1.55～1.70mmol/L2例，血镁、血磷因本院不能化验故未查。碱性磷酸酶5例增高，3例正常，心电图检查3例Q-T时间延长。
1.4治疗原则是先解除喉痉挛，其次补钙，使血钙迅速恢复正常，随之给予维生素D，使钙磷代谢恢复正常。对危及生命的惊厥及喉痉挛立即给予安定，每次0.3mg/kg缓慢静注或鲁米那8mg/kg静注，同时迅速将舌拉出，行人工呼吸，加压给氧，保持呼吸道畅通等。不必等血钙结果回报立即补钙，10%葡萄糖酸钙5～10ml加糖20ml快速静滴，重者1日2～3次，直至发作停止。补充钙剂后同时补充维生素D，喉痉挛发作停止，患儿一切正常可口服维生素D，每日2000～5000u，1周后改为预量。治疗原发病肺炎和腹泻病。2例1岁患儿乃暴吐暴泻，中医辨证为土虚木亢，治疗用缓肝理脾汤保留灌肠每日3次。
2讨论
2.1病因本病发生主要原因是维生素D缺乏引起血钙降低，当血钙低于1.3～1.7mmol/L，神经、肌肉兴奋性增高而致惊厥、手足抽搐和喉痉挛。春天或维生素D治疗初，血钙沉着于骨、甲状旁腺，反应迟钝，故导致血钙降低而发病。本文报告8例低钙喉痉挛有4例原发肺炎，其中2例发生在肺炎恢复期，其原因除在冬、春季维生素D缺乏外，患肺炎时钙摄入及肠道对钙吸收减少而发病。另2例原发腹泻患儿由于吐泻钙丢失过多，而吸收减少，使血钙低。由于脱水血液浓缩，钙离子相对增多，不出现低钙喉痉挛和惊厥，但补液及酸中毒纠正后，钙离子降低出现喉痉挛症状。
2.2诊断和鉴别诊断根据病史上述8例低钙喉痉挛多发生在冬春季节，无户外活动、人工喂养、未加钙及鱼肝油。母孕末期有腓肠肌痉挛史。患儿出现紫绀和阵发性呼吸暂停或呼吸困难，但要除外异物梗阻、急性喉炎及其他原因引起的呼吸困难、呼吸暂停及紫绀者。
2.3治疗效果及预后本文报告8例低钙喉痉挛诊断明确后分秒必争进行抢救，加压给氧、人工呼吸、静注安定止痉，10%葡萄糖酸钙快速给予。8例中7例治愈，1例死亡系新生儿5天，人工喂养，患重症肺炎，经抗生素、激素、止咳平喘治疗一般情况好转，于第3天患儿突然发作性呼吸暂停伴紫绀，急查血钙1.45mmol/L，因呼吸暂停及紫绀反复发作抢救无效死亡。8例中2例原发腹泻，经加用中药缓肝理脾汤保留灌肠（患儿病情重，口服中药困难）1日3次，以温运脾阳，扶土拟木则痉挛止，吐泻愈。
2.4经验及教训（1）重视早期低钙喉痉挛临床表现，并妥善治疗。当发现烦躁不安，肌肉震颤、屏气和呼吸节律改变应即时补钙防止喉痉挛出现。（2）凡对人工喂养、不晒太阳、未补鱼肝油的婴儿无发热，但有阵发性紫绀、窒息，应警惕本病。（3）新生儿或婴儿反复出现呼吸暂停，经应用呼吸兴奋剂、氨茶碱、洛贝林等治疗无效，应考虑低钙喉痉挛，尽快补钙，提高抢救效果。（4）新生儿或早产儿出生在冬季，人工喂养（未补钙及鱼肝油），母孕末期有腓肠肌痉挛中，呼吸停止，紫 绀反复发作应考虑本。（5）婴儿在肺炎、其他病或腹泻酸中毒纠正后突然出现呼吸困难，应考虑本病。（6）凡呼吸暂停不能用呼吸、循环或神经系统疾病解释时，应考虑本病。
作者单位:727000陕西省铜川市人民医院儿科
（收稿日期:2004-08-23）（编辑毅文）
早产儿青春期智力水平的病例对照分析 2007年第27卷第5期 | 39康复网 | 医源世界</titl
【摘要】 目的了解早产对青春期学生智力发育的影响，
【关键词】 智力病例对照研究学生早产青春期
随着现代医学技术的发展，早产儿的存活率不断提高。早产儿因提 1对象与方法 1.1 对象 以蚌埠市1所重点中学和3所普通中学所有初一和初二年级的学生3559名为研究对象，通过父母填写的问卷调查研究对象的早产情况。从筛查的257名早产儿中，根据父母知情同意的原则，确定99名早产儿为研究组;再按同性别、同年级、同年龄（相差不超过0.5岁）、父母文化程度和职业相似及父母知情同意的原则，选取99名足月产儿为对照组。研究组与对照组学生实足年龄为11～16岁。
1.2 方法 1.2.1 调查指标 自制调查表，内容包括父母的年龄、文化程度、职业、家庭经济及婚姻状况等社会人口学统计学指标，母亲既往生殖健康状况，母亲怀该儿童时的妊娠情况等。父母在调查表中填写该儿童出生比预产期提前21d以上，且经研究者电话询问肯定后确定为早产儿。 1.2.2 智力测试 采用中国韦氏儿童智力量表（C-WISC）。测试人员经统一培训，熟练掌握测试方法后再进行智力测试。测试时，检查者和研究对象均不知分组情况，达到研究过程的双盲。 1.2.3 统计方法 以FoxPro6.0建立检验比较研究组和对照组智力水平的差异。 2结果 2.1 2组人口统计学变量的均衡性比较 早产组和对照组在父母文化程度、年龄、职业和家庭年收入方面的差异均无统计学意义，说明2组人口统计学变量均衡可比。见表1。 2.2 早产组与对照组智力水平比较 除反映概括能力的分类分项、反映注意集中能力和数的概念与运算能力的算术分项、反映逻辑推理能力和抓住线索能力的图片排列和图形拼凑4项分测验量表分2组差异无统计学意外外，其余各项分测量量表分，言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）和总智商（FIQ），早产组均显著低于足月产对照组。见表2。
表1人口统计学变量在早产和对照组中的分布差异（略）
注:（）内数字为百分率/%;父母职业中，非科技类包括工人、企业行管人员、 表2早产组和对照组C-WISC各项分测验量表得分及智商水平比较（略）
3讨论 调查结果表明，C-WISC中的分类、算术、图片排列和图形拼凑分测验量表分，早产组和对照组差异无统计学意义，其余7项分测验量表分以及VIQ，PIQ和FIQ早产组均显著低于对照组。提示早产对 青春期是发育的重要阶段，早产儿在该阶段的发育情况如何，直接决定其成年期的生命质量。本次调查显示，早产对儿童青春期智力发育产生不利影响。有关早产危险因素的研究较多，主要有母亲生育年龄≥30岁、孕期感染性疾病、妊娠高血压、胎膜早破、孕前2a月经不规则及母亲职业为工人、教师、医务、技术人员等［8］。因此，社会和家庭应采取积极的措施预防早产的发生，做到优生优育，以提高我国人口素质。 我国的卫生保健水平与发达国家仍然存在差距。先前的研究也发现，我国轻、中度低出生体重儿的脑性瘫痪发生率与发达国家重度低出生体重儿的脑性瘫痪发生率相近［9］。
【参考文献】 ［1］DOWNEYDB.Numberofsiblingsandintellectualdevelopment:There-sourcedilutionexplanation.AmPsychol，2001，56（6-7 :497-504. ［2］LUBETZKYO，WEITZMANA，GILATI，etal.Prematurebirthandcogni-tivefunctioninginadolescence.Harefuah，1999，137（9）:380-430. ［3］TIDEMANE.Longitudinalfollow-upofchildrenbornpreterm:Cognitivedevelopmentatage19.EarlyHumDev，2000，58（2）:81-90. ［4］BHUTTAAT，CLEVESMA，CASEYPH，etal.Cognitiveandbehavioraloutcomesofschool-agedchildrenwhowerebornPreter:Ameta-aualysis.JAMA，2002，288（6）:728-737. ［5］刘惠娟，张春海.早产、窒息和低出生体重对小儿智能发育影响的研究.中国优生与遗传杂志，1999，7（6）:63-64. ［6］李强，刘运广，黄月艳.低出生体重儿远期听力、视力与智力随访研究.实用医学杂志，1999，15（8）:607-608. ［7］徐怡瑾，刘健.87例早产儿智能发育调查.重庆医科大学学报，1998，23（4）:401-403. ［8］姚荣英，韩慧，张玉媛.早产相关危险因素的调查分析.蚌埠医学院学报，2005，30（6）:500-504. ［9］陶芳标，许进，邓国支，等.低出生体重儿死亡率与脑瘫患病率的研究.安徽医科大学学报，2003，38（5）:374-376.
作者单位：蚌埠医学院预防医学系，安徽233030;中国学校卫生杂志社;安徽医科大学公共卫生学院
首胎智力低下患儿脆性X染色体分析 2005年第2卷第9期 | 39康复网 | 医源世界
智力低下（mentalretardation，MR）是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下
1 对象与方法
1.1 研究对象 广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿，年龄3.5～14岁，经体格检查及详细询问病史，排除后天性病因及意外伤害造成的弱智，进行细胞遗传学检查者共179例，男100例，女79例。
1.2 方法 取患儿及父母外周血各0.5ml，接种于缺叶酸型脆性位点诱导（MEM-FA）培养基5ml中37℃培养96h，收获水仙素，常规制片，G显带，必要时做C带、R带，镜下计
2 结果
本组资料共查出异常染色体37例，异常检出率20.67%，其中脆性X染色体综合征14例，占7.82%，男女各7例，均达到中度以上MR，年龄4～7岁，见表1、表2。
表1 37例异常染色体核型 略
表2 14例脆性X核型 略
3 讨论
脆性X染色体是指在Xq27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构，由于
患者的主要症状是中、重度智力低下，IQ睾丸。有语言障碍，性情孤僻。有的女性“携带者”可有轻度智力低下。
近年来对Xq27.3脆性位点的研究表明，患者的X染色体上没有任何缺失，在fraX患者和大多数女性携带者中存在异常甲级基化，且获知其表达基因为FMR―1，临床上有否发病与基因的进一步扩增（前突变或全突变）及异常甲基化有关，前突变不会发病，但有发展成全突变基因的潜能，而全突变基因出现异常甲基化后，该基因灭活，男性便发病，女性则依据正常基因所在染色体随机灭活的程度而表现出不等的外显率。正常男性传递者所具有的fraX基因，表型自然是正常的，但其女儿在胚胎发育和卵细胞发育过程中，可能CGG重复序列进一步增加而形成全突变，因而传递给男孩时男孩便发病，传递给女孩时将产生女性携带者。
本组MR儿童共查出X染色体脆性位点14例，其中7例脆性部位为Xq27，符合典型fraX综合征表现，另有6例脆性位点为Xq26，1例为Xq23，除MR是其主要临床表现外，其他表现不典型。查患儿父母染色体核型共有5例，X脆性位点阳性，其中男性1例为fraXq27，有智力低、长脸、语言障碍等阳性临床特征，4例母亲为表型正常的携带者（1例fraXq27，3例fraXq26），6例MRfraXq26儿童共有50%母亲为同一区带的X染色体脆性位点阳性，提示除Xq27为已证实的fraX外，Xq26的脆性位点表达可能也与MR有关，此点有待今后进一步探讨，而对于MR儿童及其父母进行脆性X检查，也证实对今后产前诊断及fraX综合征的预防具有重要意义。
【参考文献】
1 吴刚,伦玉兰.中国优生科学.北京：科学技术文献出版社，2000，321.
2 HangemanPJ.Fragilesyndrome.AmJMedGenet,1994,51:414.
3 徐维衡.医学遗传学基础.北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社,1996，40.
作者单位：530021广西南宁，广西计划生育研究服务中心
（编辑：杜文燕）
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