怎样降低新生儿出生缺陷率
生一个健康聪明的宝宝是每一个做父母最大的心愿，让宝宝健康成长也是每位父母的心愿，但有些新生儿出生缺陷让每位父母带来沉重的负担。
生一个健康聪明的宝宝是每一个做父母最大的心愿，让宝宝健康成长也是每位父母的心愿，但有些新生儿出生缺陷让每位父母带来沉重的负担。
每一对夫妇都想生一个健康的宝宝，每一位父母都希望自己的孩子能够健康地成长，将来有一个美好的未来。然而，由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。
在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病，患儿出生时外表健康，但是随后数天或者数月可出现喂养困难，抽搐，发作性呕吐，嗜睡或昏迷，黄疸，肝脾肿大，肌张力改变，智力落后，甚至死亡。
面对这类疾病，是等待疾病发作，出现严重疾患再治疗，还是采取预防方法，避免疾病的发生？随着科学的发展，目前已经可以对出生外表正常的新生儿，采用快速、敏感的实验室方法，对部分危害严重的遗传性代谢病进行普查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下以及严重的器官损害。
国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的严重危害。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，1981年由上海市儿科医学研究所、上海新华医院首先开展新生儿筛查。新生儿遗传代谢病筛查是在婴儿出生后数天采血，滴于滤纸片上，检测有关的代谢物质，判断有无相关的遗传代谢病。
上海市自1990年开始在全市开展与推广新生儿筛查，至今已有200余万新生儿接受了筛查，筛查病种由最初的两项增加到目前的4项，通过对检出患者的进一步诊断和治疗，已有近千名患者避免了智力落后和其他残疾，避免了疾病的发作，取得了良好的社会效益和经济效益。
虽然新生儿疾病筛查已列入《中华人民共和国母婴保健法》，以法律形式确定了每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展的不平衡，目前，除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性(即在发病之前，确诊疾病)，而是到了发病阶段再四处求医，既给患儿造成无法挽回的痛苦，又增加了医疗费用。因此呼吁即将为人父母者，关心新生儿疾病筛查，在您的孩子出生后及时进行遗传代谢病的筛查，以便早期诊断或排除相关的遗传代谢病。
什么是新生儿出生缺陷
新生儿出生缺陷，在出生以后会表现出来。还是胎儿的时候是无法检测出来的。因为导致新生儿出生缺陷的原因有很多。在所有新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高。除了无脑儿、脊柱裂外，兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆傻症状等也很常见。
专家指出：天生缺陷的孩子，除容易过早夭折外，还给家庭、社会带来沉重的经济负担。据有关部门统计，每年，我国仅由神经管畸形带来的直接经济损失就超过了2亿元，先天愚型的治疗费用超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用更高达120亿元，而这些病治愈的可能性却微乎其微！
专家强调指出：对于孕检，男人没有豁免权。因为随着社会的发展和工业化进程的加快，工作压力、环境污染及性病等因素导致了男性“播种”能力也呈逐年下降的趋势，况且无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉。
先天愚型来的呆傻症状
目前孕前检查虽然已逐渐受到社会的重视，却得不到准爸爸们的支持。在接受检查的人群中，男女比例明显失调。大部分男士都认为在生育方面女人比较重要，而且认为自己很健康，尤其是做过婚检的男士是非常自信。然而事实并非如此。
孕前检查中，女性主要是进行病毒筛查、细菌微生物的培养和病毒抗体的检测等，男性主要检查精液和生殖系统疾病。准爸爸对孕前检查往往存在着误区。生育是男女双方的事情，即便是准妈妈要承担更多的生育责任，但是想有一个健康优质的宝宝，准爸爸也要十分健康才行。因此未来父母一起做一个全面的检查对于下一代更好。
小编总结：谁也不希望自己的孩子天生就有缺陷，这不仅给家庭带来了沉重的经济负担，更是对孩子日后的生活产生巨大的影响，可能会遭人歧视等等。所以产前的检查真的很必要，无论是女性还是男性都应该接受产前检查。
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