先天性巨结肠症(congenitalmegacolon，orHirschsprung///sdisease)是由于直肠至乙状结肠的肌间神经丛和粘膜下神经丛内的神经节细胞完全缺如，所导致的一种较多见的肠道发育畸形。占消化道畸形的第二位。其发病率为1/5000，女：男为1:3~5。有家族史报道，巨结肠症在临床表现上分为新生儿型与婴儿或儿童型，且各自的诊断和处理等不相同。
病因：关于导致神经嵴细胞移行过程发生停顿的原因，目前尚不清楚，但认为与下列因素有关。
1．缺血、缺氧因素许多实验已证实，神经系统对缺氧最敏感，肠壁神经缺氧1~4h将被损坏。因此任何能引起肠道缺血缺氧的因素都可引起肠壁神经的损害：如胎儿肠套叠、肠系膜血管异常等。
2．毒素作用南美洲有一种Chagas病，主要是由于感染了枯西氏椎体鞭毛虫。而由其产生的毒素造成消化道神经节细胞萎缩变性所致。患者有类似巨结肠的临床表现和病理表现。
3．遗传因素有许多报道已证实，先天性巨结肠症有明显的家族遗传性。但有单纯的遗传因子尚不能发病，而必须有环境因素的作用。其环境因素如妊娠期感染、腹痛、精神损伤等。因此有人提出本病是遗传一环境因素的共同产物，男性发病率高是因其所需的基因阈值较低的缘故。
导致宝宝先天性畸形的3大原因
母亲生出先天性畸形儿，这对一个家庭来说是个噩耗。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。那么，导致宝宝先天畸形的原因有哪些呢？
据统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%，在出现的各种畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织有关单位对122例新生儿进行监测，结果显示畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的发生率最高。世界卫生组织把无脑儿、脊柱烈和腭裂等12种先天畸形列为各国家规监测的对象。
在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的，直到20世纪40年代，发现孕妇感染风疹病毒后，新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形。这时，人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
遗传因素与先天畸形
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
环境因素与先天畸形
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
其他致畸因子
其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。
所以，想要生出健康的宝 宝，未来的爸爸妈妈们平时的生活中就要注意各个方面，以避免各种因子对未来的宝宝造成的潜在威胁。
导致宝宝先天性畸形的3大原因
母亲生出先天性畸形儿，这对一个家庭来说是个噩耗。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。那么，导致宝宝先天畸形的原因有哪些呢？
据统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%，在出现的各种畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织有关单位对122例新生儿进行监测，结果显示畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的发生率最高。世界卫生组织把无脑儿、脊柱烈和腭裂等12种先天畸形列为各国家规监测的对象。
在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的，直到20世纪40年代，发现孕妇感染风疹病毒后，新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形。这时，人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
遗传因素与先天畸形
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
环境因素与先天畸形
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
其他致畸因子
其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。
所以，想要生出健康的宝 宝，未来的爸爸妈妈们平时的生活中就要注意各个方面，以避免各种因子对未来的宝宝造成的潜在威胁。
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