本文导读：在新生儿疾病筛查早期筛查四种严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病中，苯丙酮尿症是对精神行为方面影响较大的一种疾病。下面小编就来为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症症状及治疗。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。苯丙酮尿症有多种表现症状
在外貌上，患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
苯丙酮尿症饮食治疗很关键
据专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
专家谈了一个延误治疗的病例，希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父，被通知
新生儿苯丙酮尿症的症状与治疗
新生儿苯丙酮尿症的症状
患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现，有些患儿会出现喂养困难，呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢，脸色苍白，基本上就会出现下面这些状况：
1、神经系统在早期是否出现异常的情况，比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的，常常会出现肌张力降低、嗜睡，惊厥，比如有的还没有接受治疗，在幼儿时期死亡率也是很高的。
2、外貌由于黑色素合成不足，在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥，还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。
3，其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸，这样就会出现鼠尿的臭味。
苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查，就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查，让PKU的宝宝临床情况还没有出现的时候，而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化，这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。
新生儿苯丙酮尿症治疗方法和原则
PKU这是属于一类可以经过饮食能够控制的遗传性代谢病，天然的食物里面都有含一定数量的苯丙氨酸低蛋白的食物将会造成营养不良。所以要吃一些含苯丙氨酸较低的食物来进行治疗，治疗的原则下面我们来了解一下：
（1）早期治疗：要是能够诊断出现就马上治疗是最好的，最好是在刚出生不久就能够预防到越好，这样子智力的发育可以接近到正常人。
（2）要预防苯丙氨酸吸收：苯丙氨酸是为人体生长以及身体里面代谢所需要的氨基酸。PKU患者的智能障碍是因为身体里面苯丙酮尿症指数超标和旁路代谢物的神经毒性作用所造成的，这样也要预防脑损伤就要从食物中降低吸收苯丙氨酸，在正常的情况下要维持血苯丙氨酸浓度在120到360μmol/L是最好的。
（3）调查个体食谱：因为不是所有患儿对苯丙氨酸耐受量都是一样的，在这样的情况下在饮食方面的调整也是不同，低苯丙氨酸奶方治疗最少也要保持到12以上。
（4）怀孕之前女性患者：准备生宝宝的女性患者在怀孕之前要开始调整和控制饮食，就能够预防到苯丙氨酸血症会对宝宝不良的影响。（99健康网（www.99.com.cn）专稿，如需转载请注明出处。）
新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症并不是常发病，但是其严重性不可小视，今天小编就给大家介绍一下有关苯丙酮尿症的知识。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症有哪些表现？
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？
若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊。
①血苯丙氨酸测定；
②尿液蝶呤谱分析；
③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
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