小儿遗传病_遗传病的分类

随着医学的发展，尤其是与基因检测相关的科学的发展，越来越多的疾病被发现与遗传呈现相关性或部分相关性。甚至是一些传统认知中不被定义为遗传病的疾病，如糖尿病和多种癌症，均表现出了一定的遗传相关性。关于遗传病，医学界有着明确的分类方法，下面就跟随小编一起来深入了解关于遗传病的关键知识。

现代医学按照遗传物质存在部位的不同，将遗传病分为细胞核遗传病和细胞质遗传病两大类。临床上，更多见的是细胞核遗传病，其进一步可分为基因遗传病和染色体异常遗传病。而基因遗传病又常被分为单基因遗传病和多基因遗传病。以上不同种类的遗传病呈现不同的遗传特点，具有种类遗传特征的独特性。

细胞质遗传病：母病子女全病

因为受精卵中的细胞质主要来自卵细胞，故细胞质遗传病取决于母本，表现出“母病子女全病”的特点，常见疾病如神经肌肉衰弱。

单基因遗传病：由单组显隐决定

人类基因数估计有３万~４万，每个染色体皆含有数百个基因。基因遗传病多达6000余种，大约是染色体病的10倍。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病，根据其致病基因的性质分为显性遗传病和隐形遗传病。关于显性与隐性基因，中学生物课本已经让我们有了初步的认识。按照其所在的染色体位置，我们总结了如下常见的单基因遗传病：

常染色体显性遗传病有：并指、多指、β型珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等；

常染色体隐性遗传病：如半乳糖血症、白化病等；

X染色体显性遗传病：如遗传性肾炎、家族性低磷酸血症佝偻病等；

X染色体隐性遗传病：如色盲、血友病等；

Y染色体遗传病：如外耳道多毛症等；

多基因遗传病：受环境影响大

多基因遗传病是指由两对以上致病基因控制的疾病，与单基因遗传病相比，多基因遗传病受环境因素的影响较大，一般具有家族聚集现象。常见的多基因遗传病有：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病、消化性溃疡和冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）等。

染色体遗传病：性染色体发病多

正常人基因由22对常染色体和一对性染色体组成，按照染色的不同将此类遗传病分为性染色体病和常染色体病。临床上，性染色体病多于常染色病。常见的性染色体疾病有：先天性睾丸发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。而常见的常见的有先天性睾丸发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。

小贴士

遗传病对孩子造成的危害，不仅影响着孩子的健康也关系着一个家庭的幸福。虽然越来越多的遗传病被发现，但现代医学只对其中一小部分有防治能力。在对遗传病的防治工作上，父母还是应该更多地关注每一次的产前检查，发现异常及时作出决策，以免造成终身悔恨。

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详解4类母亲传女儿的遗传病

现今，母亲遗传给女儿的遗传病病不难看到，其中的病例在医院的病例库中也是比较多的，实际上遗传这方面的问题是比较难治愈的。

无数的临床经验都显示了这样一个事实：家族成员的健康状况具有一定的遗传性。

如果母亲患有癌症、心脏病、糖尿病，

或其他与基因有关的疾病，我们也很自然地担心有一天类似的麻烦会找上门来。尤其对于那些曾亲眼目睹母亲患上癌症的人来说，这方面的顾虑就更大。

那么，基因是命运惟一的主宰吗?当然不是。我们未来的健康也许有一部分是由基因决定的，但至少还有很大一部分的主动权控制在自己手中。遗传因素也许会让你患某种疾病的几率比正常人高出1倍,但一个正确的决定、一种更科学的生活方式却可以把我们的患病风险降到最低。专家针对几种最具代表性的家族遗传疾病做了具体分析，愿都市女性在为工作忙碌的同时能及时、有效地确立起健康意识，未雨绸缪，捍卫健康。

遗传疾病NO.1乳腺癌

FAMILYTREE上的健康警报——医学研究显示：乳腺癌是一个具有明显遗传特征的恶性疾病。

最新的调查数字显示：如果家族中的乳腺癌患者是远亲(表姐妹或曾祖母)，那么，你的患病几率将略高于平均危险系数。如果是近亲(母亲、亲姐妹、女儿，甚至父亲、儿子、兄弟)患有乳腺癌，那么你的患病几率要比普通人高2倍;如果直系亲属是在5岁前确诊患上乳腺癌的，那么，你以后患上此病的危险性还要更大一些;而如果你有两位或者两位以上的近亲都有乳腺癌病史，那么你患病的几率则是普通人的3倍以上。

不仅如此，有卵巢癌、子宫癌和乳腺癌家族病史的女性，患癌几率普遍高于其他来自健康家庭的女性。

握在你手中的健康“筹码”

即使没有家族病史之虑，也要注意保持良好的生活习惯，远远避开乳腺癌的魔咒，如：保持正常体重，定期做运动，摄入大量绿色食品，减少脂肪摄入量，并控制每日饮酒量(最好不要超过1杯)。有严重家族病史的(患者不只1人)则更应如此。

●定期做透视检查年满2岁的女性每月都应做一次胸部自查，此外，每半年还有必要去医院做检查，并请专家分析你的检查报告，发现有无早期征兆，防患于未然。

●乳房X光照片有的专家建议，凡是有严重家族病史的女性都应比家族里诊断患乳腺癌的最小年龄提前1年开始做乳房X光片检查。还有的专家则建议：凡有BRCA(基因变异的一种)的女性，都应在25～35岁之间开始每年做乳房X光片检查。

●超声波和核磁共振有助于检测年轻女性的乳房是否有癌变。

●其他办法手术摘除乳房或卵巢，也能明显地降低患病率，但这都是迫不得已的做法，而且还可能导致其他的问题。

遗传疾病NO.2结肠癌

FAMILYTREE上的健康警报

苏姗的母亲51岁时死于结肠癌。苏姗今年刚刚满了3岁，

心里的恐慌一天天地逼近。依照临床的经验来看，苏姗患上结肠癌的几率是6%(而普通人一生中患上此病的几率平均为1%)。如果苏姗的母亲是在45岁前确诊患上结肠癌的，那么她一生中患上此病的几率又增大到1%。而双亲都曾患结肠癌的女性来说，患病几率高达17%。

握在你手中的健康“筹码”

老调又得重提，为了减少患结肠癌的危险，要不遗余力地行动起来!吃低脂、少肉、多蔬菜的营养餐，并且经常锻炼身体，避免过于肥胖，且坚决不吸烟。研究发现，每日补充钙和4毫克叶酸，也能降低患病几率。

1.危险在加大4岁，或比家族第一例病人的年龄提早1～2年开始，每3� �5年做1次。苏姗选择从3岁开始做透视，目前健康状况很好，未发现任何异常。

2.有FAP家族病史从13岁开始做内窥镜、钡餐或结肠透视检查。

3.有HNPCC遗传病史21岁开始做结肠窥镜，4岁前每1～2年1次，之后每年1次。#p#

FAMILYTREE上的健康警报

康妮，33岁，报社主编，母亲患有糖尿病。

为了不步母亲的后尘，她从不放松对自己的要求多餐少食，严格控制糖和脂肪的摄入量，并参加了健身俱乐部，每周定期去游泳和做瑜珈。糖尿病是一种不及时控制就一定会有所“进展”的疾病。因为它本身并不可怕，可怕的是它导致的并发症。糖尿病病人患心脏病的几率是健康人的5倍，甚至有失明、肾功能衰竭的危险。

临床数据显示：如果双亲一方或兄弟姐妹中有人患有糖尿病，你的患病几率为38%;如果双亲均患有糖尿病，你患病的危险最高可达8%。你当然有理由责怪上天的不公，但事实是：基因本身并不导致糖尿病，它只是加大了患糖尿病的可能性。医生认为：后天的不良生活习惯(体重超重，长期不运动，腹部脂肪堆积)和先天的危险基因加在一起才导致了糖尿病。

●减掉几斤“糖尿病预防研究项目”的3324参加者中，体重减少5%～7%(每日锻炼半小时，并坚持健康饮食)者，患病几率降低了58%。

●更换食谱多吃水果蔬菜和全麦食品，少食脂肪(少于每日所需热量的3%)。这不仅有助于减肥，而且可助你“削减”加大患糖尿病几率的腹部脂肪。

●勤做运动每天锻炼半小时，每周5次，效果很惊人!适量运动(散步、骑车、打网球)足以降低患病几率，当然，运动多多益善，自然不仅限于糖尿病。

遗传疾病NO.4心脏病

FAMILYTREE上的健康警报

苏雪的奶奶52岁时心脏病突然发作。检查后发现，她的胆固醇指标出奇的高(6～8)，这个数字连大夫都觉得很吃惊。后来苏雪和哥哥也赶紧去医院做了个胆固醇指标检查，结果发现两个人的胆固醇指标也与此不相上下，苏雪这才意识到自己是“继承”了危险的家族“遗产”。目前，大夫正在为他们做降低胆固醇的药物治疗。

假如你有两位兄妹或者其他直系亲属曾患心脏病(男性在55岁前，女性65岁前首次犯病)，那么你将来患上心脏病的可能性就比常人高12倍;假如有一位亲属患有心脏病，那么你患病的可能性则高出常人3～4倍。

专家分析：

最常见的基因缺陷之一叫“遗传性高胆固醇症”(FH)。据说美国全国有5多万人是FH者，其胆固醇含量水平高得惊人(3～5)，而三酸甘油脂水平几近正常，FH者多有早期家族心脏病史：男性一般在4～55岁之间，女性5～65岁之间。

遗传性高胆固醇症的危害：FH者使患心脏病的几率增加了2～25倍，更可怕的是它可能让2岁的人就患上心脏病。

研究人员已发现对导致心脏病、高胆固醇和高血压起一定作用的有几十种基因。而且，即使是轻度偏高的胆固醇也具有遗传性。但大量病例显示，这些基因只是使你容易患上心脏血管类疾病，只要你控制体重，合理用餐，坚持锻炼，患病几率就有望降至最低。

握在你手中的健康“筹码”

一旦弄清了自己的家族病史，通过下列方式乐观面对：

●向大夫介绍家族病史如果你发现一些早期心脏病的证据，如：家族谱系图中有高胆固醇和(或)高三酸甘油脂，或糖尿病史，就该告诉大夫，并请他为你制定治疗方案，定期检查胆固醇、三酸甘油脂和血糖，监控血压。

●遗传性高胆固醇者的用药问题向大夫咨询降低胆固醇的药物疗法。即使没有任何诱发心脏病的危险因素， 生活习惯也无可挑剔，一旦胆固醇指标降不下来，FH者还是难免会患上心脏病。所以，胆固醇指标需要时刻注意保持在安全线以下。

●健康生活锻炼与饮食并重的策略不但有助于减少糖尿病的患病几率，而且减少患心脏病的几率。如果父母兄妹后半生患了心脏病，你就马上要从改变生活习惯做起;要是胆固醇和血压仍需控制，还有必要服用药物治疗。

●争取达标如有心脏病隐患，你应争取达到以下乐观指标：低密度脂蛋白(LDL)不超过1，高密度脂蛋白(HDL)大于4，胆固醇总量小于2，血压低于14/9。

●关注血糖如果发现血糖偏高，就要马上看医生并制定治疗方案。因为即便是早期糖尿病也会极大地增加患心脏病的几率。

所以，我在这看给有计划怀孕的夫妻，孕前最好就是做好各个方面的检查，免得以后夫妻间关系发生不开心的事情。

详解4类母亲传女儿的遗传病

现今，母亲遗传给女儿的遗传病病不难看到，其中的病例在医院的病例库中也是比较多的，实际上遗传这方面的问题是比较难治愈的。

无数的临床经验都显示了这样一个事实：家族成员的健康状况具有一定的遗传性。

如果母亲患有癌症、心脏病、糖尿病，

或其他与基因有关的疾病，我们也很自然地担心有一天类似的麻烦会找上门来。尤其对于那些曾亲眼目睹母亲患上癌症的人来说，这方面的顾虑就更大。

那么，基因是命运惟一的主宰吗?当然不是。我们未来的健康也许有一部分是由基因决定的，但至少还有很大一部分的主动权控制在自己手中。遗传因素也许会让你患某种疾病的几率比正常人高出1倍,但一个正确的决定、一种更科学的生活方式却可以把我们的患病风险降到最低。专家针对几种最具代表性的家族遗传疾病做了具体分析，愿都市女性在为工作忙碌的同时能及时、有效地确立起健康意识，未雨绸缪，捍卫健康。

遗传疾病NO.1乳腺癌

FAMILYTREE上的健康警报——医学研究显示：乳腺癌是一个具有明显遗传特征的恶性疾病。

最新的调查数字显示：如果家族中的乳腺癌患者是远亲(表姐妹或曾祖母)，那么，你的患病几率将略高于平均危险系数。如果是近亲(母亲、亲姐妹、女儿，甚至父亲、儿子、兄弟)患有乳腺癌，那么你的患病几率要比普通人高2倍;如果直系亲属是在5岁前确诊患上乳腺癌的，那么，你以后患上此病的危险性还要更大一些;而如果你有两位或者两位以上的近亲都有乳腺癌病史，那么你患病的几率则是普通人的3倍以上。

不仅如此，有卵巢癌、子宫癌和乳腺癌家族病史的女性，患癌几率普遍高于其他来自健康家庭的女性。

握在你手中的健康“筹码”

即使没有家族病史之虑，也要注意保持良好的生活习惯，远远避开乳腺癌的魔咒，如：保持正常体重，定期做运动，摄入大量绿色食品，减少脂肪摄入量，并控制每日饮酒量(最好不要超过1杯)。有严重家族病史的(患者不只1人)则更应如此。

●定期做透视检查年满2岁的女性每月都应做一次胸部自查，此外，每半年还有必要去医院做检查，并请专家分析你的检查报告，发现有无早期征兆，防患于未然。

●乳房X光照片有的专家建议，凡是有严重家族病史的女性都应比家族里诊断患乳腺癌的最小年龄提前1年开始做乳房X光片检查。还有的专家则建议：凡有BRCA(基因变异的一种)的女性，都应在25～35岁之间开始每年做乳房X光片检查。

●超声波和核磁共振有助于检测年轻女性的乳房是否有癌变。

●其他办法手术摘除乳房或卵巢，也能明显地降低患病率，但这都是迫不得已的做法，而且还可能导致其他的问题。

遗传疾病NO.2结肠癌

FAMILYTREE上的健康警报

苏姗的母亲51岁时死于结肠癌。苏姗今年刚刚满了3岁，

心里的恐慌一天天地逼近。依照临床的经验来看，苏姗患上结肠癌的几率是6%(而普通人一生中患上此病的几率平均为1%)。如果苏姗的母亲是在45岁前确诊患上结肠癌的，那么她一生中患上此病的几率又增大到1%。而双亲都曾患结肠癌的女性来说，患病几率高达17%。

握在你手中的健康“筹码”

老调又得重提，为了减少患结肠癌的危险，要不遗余力地行动起来!吃低脂、少肉、多蔬菜的营养餐，并且经常锻炼身体，避免过于肥胖，且坚决不吸烟。研究发现，每日补充钙和4毫克叶酸，也能降低患病几率。

1.危险在加大4岁，或比家族第一例病人的年龄提早1～2年开始，每3� �5年做1次。苏姗选择从3岁开始做透视，目前健康状况很好，未发现任何异常。

2.有FAP家族病史从13岁开始做内窥镜、钡餐或结肠透视检查。

3.有HNPCC遗传病史21岁开始做结肠窥镜，4岁前每1～2年1次，之后每年1次。#p#

FAMILYTREE上的健康警报

康妮，33岁，报社主编，母亲患有糖尿病。

为了不步母亲的后尘，她从不放松对自己的要求多餐少食，严格控制糖和脂肪的摄入量，并参加了健身俱乐部，每周定期去游泳和做瑜珈。糖尿病是一种不及时控制就一定会有所“进展”的疾病。因为它本身并不可怕，可怕的是它导致的并发症。糖尿病病人患心脏病的几率是健康人的5倍，甚至有失明、肾功能衰竭的危险。

临床数据显示：如果双亲一方或兄弟姐妹中有人患有糖尿病，你的患病几率为38%;如果双亲均患有糖尿病，你患病的危险最高可达8%。你当然有理由责怪上天的不公，但事实是：基因本身并不导致糖尿病，它只是加大了患糖尿病的可能性。医生认为：后天的不良生活习惯(体重超重，长期不运动，腹部脂肪堆积)和先天的危险基因加在一起才导致了糖尿病。

●减掉几斤“糖尿病预防研究项目”的3324参加者中，体重减少5%～7%(每日锻炼半小时，并坚持健康饮食)者，患病几率降低了58%。

●更换食谱多吃水果蔬菜和全麦食品，少食脂肪(少于每日所需热量的3%)。这不仅有助于减肥，而且可助你“削减”加大患糖尿病几率的腹部脂肪。

●勤做运动每天锻炼半小时，每周5次，效果很惊人!适量运动(散步、骑车、打网球)足以降低患病几率，当然，运动多多益善，自然不仅限于糖尿病。

遗传疾病NO.4心脏病

FAMILYTREE上的健康警报

苏雪的奶奶52岁时心脏病突然发作。检查后发现，她的胆固醇指标出奇的高(6～8)，这个数字连大夫都觉得很吃惊。后来苏雪和哥哥也赶紧去医院做了个胆固醇指标检查，结果发现两个人的胆固醇指标也与此不相上下，苏雪这才意识到自己是“继承”了危险的家族“遗产”。目前，大夫正在为他们做降低胆固醇的药物治疗。

假如你有两位兄妹或者其他直系亲属曾患心脏病(男性在55岁前，女性65岁前首次犯病)，那么你将来患上心脏病的可能性就比常人高12倍;假如有一位亲属患有心脏病，那么你患病的可能性则高出常人3～4倍。

专家分析：

最常见的基因缺陷之一叫“遗传性高胆固醇症”(FH)。据说美国全国有5多万人是FH者，其胆固醇含量水平高得惊人(3～5)，而三酸甘油脂水平几近正常，FH者多有早期家族心脏病史：男性一般在4～55岁之间，女性5～65岁之间。

遗传性高胆固醇症的危害：FH者使患心脏病的几率增加了2～25倍，更可怕的是它可能让2岁的人就患上心脏病。

研究人员已发现对导致心脏病、高胆固醇和高血压起一定作用的有几十种基因。而且，即使是轻度偏高的胆固醇也具有遗传性。但大量病例显示，这些基因只是使你容易患上心脏血管类疾病，只要你控制体重，合理用餐，坚持锻炼，患病几率就有望降至最低。

握在你手中的健康“筹码”

一旦弄清了自己的家族病史，通过下列方式乐观面对：

●向大夫介绍家族病史如果你发现一些早期心脏病的证据，如：家族谱系图中有高胆固醇和(或)高三酸甘油脂，或糖尿病史，就该告诉大夫，并请他为你制定治疗方案，定期检查胆固醇、三酸甘油脂和血糖，监控血压。

●遗传性高胆固醇者的用药问题向大夫咨询降低胆固醇的药物疗法。即使没有任何诱发心脏病的危险因素， 生活习惯也无可挑剔，一旦胆固醇指标降不下来，FH者还是难免会患上心脏病。所以，胆固醇指标需要时刻注意保持在安全线以下。

●健康生活锻炼与饮食并重的策略不但有助于减少糖尿病的患病几率，而且减少患心脏病的几率。如果父母兄妹后半生患了心脏病，你就马上要从改变生活习惯做起;要是胆固醇和血压仍需控制，还有必要服用药物治疗。

●争取达标如有心脏病隐患，你应争取达到以下乐观指标：低密度脂蛋白(LDL)不超过1，高密度脂蛋白(HDL)大于4，胆固醇总量小于2，血压低于14/9。

●关注血糖如果发现血糖偏高，就要马上看医生并制定治疗方案。因为即便是早期糖尿病也会极大地增加患心脏病的几率。

所以，我在这看给有计划怀孕的夫妻，孕前最好就是做好各个方面的检查，免得以后夫妻间关系发生不开心的事情。

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