所谓的遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代,这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。
遗传性疾病到底是怎么产生的呢?
当然是由父母造成的。科学家已经证实,精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内,有23对条状的特殊结构小体叫染色体,其中有22对叫常染色体,男女都一样,另一对叫性染色体,男女有别。而在每条染色体上面,象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒,这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和,就有5~6万个之多。基因虽小,作用可大得惊人。基因是成对的,每对基因有它的特定的功能,一个基因是由父亲传下来的,另一个是由母亲传下来的,所以,子女的相貌与父母相似,又不完全相同。可见,基因“独揽”大权,决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。
遗传性疾病,就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素,作用于健康的生殖细胞(即精子和卵子),使生殖细胞的遗传物质--染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。
根据其发生原因、部位,遗传的方式可以分为3大类:
(1)单基因遗传病:是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病,又可分成4种:①常染色体显性遗传病,如多指(趾),享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病,如白化病,先天聋哑,小头白痴等。③性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。
(2)多基因遗传病:是异常基因不只一个或两个,而是在染色体的不同位置上,许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。
(3)染色体畸变遗传病:即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病,可分2种:①常染色体病,如先天愚型,猫叫综合征等。②性染色体病,如先天性卵巢发育不全综合征,先天性睾丸发育不全综合征等。
遗传性疾病的分类及特征
正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
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