室间隔缺损是小儿先天性心脏病(简称先心病)中最常见的一种心脏畸形，约占先心病总数的30%-50%，是由于心脏在胚胎发育中，心室间隔发育障碍所致。缺损可单独存在，也可以与肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及大动脉错位等畸形并存。本病男孩稍多见。室间隔缺损可发生在室间隔的任何部位，缺损大小不等，直径多在0.-3.0厘米。医学上一般将室间隔缺损分为小型、中型和大型缺损，缺损小于0.5厘米为小型缺损；0.5-1.0厘米为中型缺损；大于1.0厘米为大型缺损。室间隔缺损多为单个，也可以同时存在几个缺损。中至大型室间隔缺损患儿，在心室水平有较大量血液自左心室通过缺损流向右心室(因左心室的收缩压显著高于右心室)，造成左心排血量减少，同时增加肺循环血量及在心室的容量负荷，其结果必然影响孩子的生长发育，常在婴幼儿期就出现症状，如消瘦、乏力、多、呼吸急促，患儿奶中常因气促而中断，体重增加缓慢，面色苍白等。此外，室间隔缺损患儿易反复多次患气管炎、支气管肺炎。在寒冷季节患儿呼吸道感染更加频繁。如果晚间发现患儿出现阵发性呼吸困难、烦躁，就要警惕患儿可能发生充血性心力衰竭，此时家长一定要带孩子到医院诊治。患儿有以上症状并不是诊断室间隔缺损的可靠证据。医生给患儿进行体格检查时可见心前区隆起，心脏扩大，在胸骨左缘3、4肋间可听到响亮粗糙Ⅲ级以上全收缩期杂音，杂音向心前区及胸骨右缘传导；经X线胸片检查可发现心脏扩大、肺血管影增粗(肺血增多)；心电图显示左、右心脏室增大；尤其是通过超声心动图检查，医生可直接观察到室间隔缺损的部位和大小，有助于诊断。对复杂的病例如多发性室间隔缺损或合并其他心血管畸形的患儿须进行导管造影术检查以明确诊断。近年来，对室间隔缺损的诊断。应用超声心动图检查已取代了心导管及造影术检查，这样可以减少患儿因心导管及造影术检查带来的痛苦，同时也可减轻家长的经济负担。
小儿肥胖的临床诊断和鉴别
小儿肥胖是指体内脂肪积聚过多，体重超过按身长计算的平均标准体重20％者。
诊断与鉴别
肥胖小儿体重达到超过按身长计算的平均标准体重20％，有营养过度、少动史或肥胖家族史，呈均匀肥胖而无其他异常临床表现者，可诊断为单纯性小儿肥胖。体重超过20％～30％为轻度、30％～50％为中度、> 50％为重度小儿肥胖。本病需与继发性小儿肥胖鉴别，如垂体及下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合征，又称脑性小儿肥胖，表现为身材矮小，脂肪主要积聚腰部及下腹部，性发育迟缓，可伴眼底异常和 尿崩症 ；肾上腺皮质增生或肿瘤引起的柯兴综合征呈现身材矮、皮脂积聚呈向心性、满月脸、水牛背、四肢细，可伴 性早熟 、多毛、 痤疮 、高血压、低血钾等；以及其他继发性小儿肥胖各具有原发病的临床特点，可资鉴别。
预防防止儿童小儿肥胖，应从胎儿期着手，加强孕妇营养教育，重视科学喂养、培养良好饮食习惯、避免摄食过多甜食、淀粉类及高脂肪食物。加强体格 锻炼 ，定期监测小儿生长发育情况，并接受营养指导。
儿童肥胖症的临床诊断
儿童肥胖症是指体内脂肪积聚过多，体重超过按身长计算的平均标准体重20％者。
儿童肥胖症的诊断
⑴ 确定有无肥胖的存在。
肥胖小儿体重达到或超过按身长计算的平均标准体重20％，有营养过度、少动史或肥胖家族史，呈均匀肥胖而无其他异常临床表现者，可诊断为单纯性肥胖症。体重超过20％～30％为轻度、30％～50％为中度、> 50％为重度肥胖症。
⑵ 确定肥胖的病因。
小儿肥胖症中绝大多数为单纯性肥胖，也称“生理性肥胖”，少数为病理性肥胖或称症状性肥胖。前者查不出原发疾病，多因小儿过食或消耗少所致，少数有家族史，为遗传性因素所致。查体可见皮下脂肪分布均匀，智力正常，无畸形。病理性肥胖多能查出原发疾病，原发疾病有：
①内分泌性疾病：Cushing综合征、糖尿病、胰岛素瘤、甲状腺机能低下等；
②中枢神经系统疾病、脑血管病变或脑瘤、脑外伤后等；
③遗传性疾病：Laurance-Moon-Biedl 综合征、Prader-Willi综合症、Morgagni综合征等。
⑶ 确定有无肥胖的合并症。
生理性肥胖这个概念是相对的，部分儿童期肥胖可过渡到成人肥胖，长时间持续的中重度肥胖可引起脂肪肝和心肺功能改变，甚至合并高血压和糖尿病，严重肥胖患儿出现肥胖通气不良综合征时偶可发生猝死，因此临床上对单纯性肥胖患儿应随访观察，必要时作一些相关检查，以便指导治疗。
儿童肥胖症还需要对继发性肥胖症进行鉴别诊断，如垂体及下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合征，又称脑性肥胖症，表现为身材矮小，脂肪主要积聚腰部及下腹部，性发育迟缓，可伴眼底异常和尿崩症；肾上腺皮质增生或肿瘤引起的柯兴综合征( Cushing syndrome )，呈现身材矮、皮脂积聚呈向心性、满月脸、水牛背、四肢细，可伴性早熟、多毛、座疮、高血压、低血钾等；同时继发性肥胖症，常常伴有原发病的临床表现，可以此作为鉴别。
临床上对单纯肥胖症进行诊断，首先要除外某些内分泌、代谢、遗传、中枢神经系统疾病引起的继发性肥胖或因使用药物所诱发的肥胖。作为慢性疾病，对单纯肥胖症的诊断依然需要从病史、症状、体征、实验室检查等方面进行综合诊断。
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