所有的准父母都想孕育个健康的宝宝，专家提醒，要优生优育，出生缺陷不可不防。而构筑起三道防线，可以有效减少出生缺陷的发生。
北京妇产医院游川副主任医师指出，大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：一是近亲结婚生育遗传病发生率明显增加;二是高龄妊娠使21-三体发病风险提高;三是孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形;四
是孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病;五是孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生;六是怀孕期间使用了致畸药物;七是孕期有不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡;八是接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
游川提醒，预防出生缺陷要构筑好三道防线：首先是一级预防，一是避免近亲结婚生育和大龄生育;二是孕前三个月(至少1个月)到孕后三个月补充叶酸，在医生指导下开始口服斯利安等叶酸增补剂，或含叶酸的爱乐维等复合维生素制剂等;三是食盐加碘;四是孕前3个月接种风疹疫苗;五是怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病;六是远离毒品，戒烟戒酒;七是严格控制孕期用药安全;八是女工保健，避免接触有害物质。其次是二级预防，一是进行孕前遗传咨询和遗传学检查;二是产前筛查，筛查染色体异常;三是产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等。四是孕16周到24周超声检查，筛查8%的体表和内脏畸形。第三是进行三级预防，对出生缺陷儿早发现和治疗，进行新生儿疾病筛查和儿童系统保健：一是筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预;二是筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度;三是进行儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂，适时进行手术治疗。
守住三道防线减少宝宝的出生缺陷
据我国出生缺陷监测数据显示，每年有80万―120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。
不重视婚检孕检藏隐患
“医学上把出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称为出生缺陷。”据323医院妇产中心主任牛力春介绍，除了熟知的兔唇、先天性心脏病外，平时较常见的还有如无脑儿、脊柱裂、四肢异常、先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
省妇幼保健院遗传室主任强荣表示，导致出生缺陷的原因很多，主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接触有毒有害物质，还有孕妇本身的一些疾病，孕妇营养情况差，父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等，都有可能导致出生缺陷的发生。
“以唐氏综合征为例，它就跟女方年龄过大有关，年龄越大生育出唐氏儿的风险越高;神经管缺陷和孕妇缺乏叶酸有关;而怀孕前后受病毒感染也是导致疾病的因素。”西安市第四医院产二科主任高坚蓉认为，缺陷病新生儿跟疾病筛查等一些知识没有得到普及和推广有关。
三级防线阻截“问题宝宝”
多位专家指出，通过三道防线可预防大多数出生缺陷。
首先是婚检和孕检。强荣提醒：“婚前最好到相关遗传门诊咨询一下，进行遗传项目的一些检测，看一下叶酸的利用情况、孕期的营养状况等，做一些相关的基因检测，如有没有糖尿病的易感基因，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。”
关于孕检，牛力春建议，孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月最好补充些叶酸。通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
其次是产前筛查和产前诊断。高坚蓉建议，有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议最好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。
323医院妇产中心超声学专家刘莲英表示，怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进行治疗。专家表示，产前筛查出来有问题的，我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重，明确病因，没有办法来治疗的，建议引产。”
三道防线防宝宝出生缺陷
根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常（如先天性代谢性疾病），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下）。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
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