原因:基因缺陷症状:宝宝吃了母乳和普通配方奶出现肝硬化发病率:万分之一
广东万分之一的宝宝因基因缺陷患“怪病”,小时候不能喝母乳和普通配方奶粉,长大了不能多吃米饭,而只有治疗性奶粉和大鱼大肉才能保证他们的生命安全。
对患有罕见遗传代谢病——citrin缺陷病的宝宝来说,母乳就像毒药一般,会让他们停止生长,出现肝硬化甚至死亡。
记者从暨南大学附属第一医院获悉,该院儿科从5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿以来,如今已发现4多例这样的宝宝。
病例:宝宝死于严重肝损害
今年3月,增城一名一岁一个月的男宝宝华仔(化名)因自五个月大时便不再长个子,被父母送到暨南大学附属第一医院救治。当时,孩子已出现严重肝腹水,脾脏偏大。
妈妈告诉医生,宝宝接受母乳喂养,经常拉油腻大便。由于孩子就诊时出现严重的肝损害,只能接受肝移植。但是,苦于缺少合适的肝源做移植手术,这个孩子最近不幸病死。
跟华仔相比,一岁两个月大的惠州女宝宝阿梅(化名)幸运地获得治疗的机会。两个月大时,阿梅曾出现过黄疸,随即停止发育。在当地医生的建议下,父母停止对阿梅母乳喂养,换用奶粉。
到广州就医后,医生建议阿梅改用无半乳糖、脂肪结构经过特别调整的治疗性奶粉。
据暨南大学附属第一医院儿科副主任医师宋元宗介绍,citrin宝宝就诊时普遍有黄疸、喝母乳后拉油腻大便、停止发育等表现。相当多的宝宝一岁左右就会出现肝硬化和不可逆的腹水。
广东万分之一新生儿发病
据悉,世界首例citrin缺陷病9年前在日本发现,暨南大学附属第一医儿科在5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿,如今已发现4多例这样的宝宝。
初步调查显示,广东常住人口中每48人就有1人携带citrin致病基因。由于这是一种隐性遗传病,携带者不发病,但如果两个携带者结合,就有25%的可能生出病宝宝。
“这种病在广东新生儿中的发病率达万分之一,属于罕见病中的"多见病"。”宋元宗说,citrin宝宝如不及早被发现,等到一岁左右,身体就会发生不可逆的损害,届时,严重者除了肝移植之外无法可治。
治疗贴士
婴儿期:吃治疗性奶粉
长大后:少吃饭多吃肉
citrin缺陷病是因为基因缺陷引起的遗传代谢病,患儿无法代谢母乳中的半乳糖、脂肪,他们吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都会导致肝损害。长大后,他们也不能吃米饭等碳水化合物,否则会导致脑水肿。
据了解,有些四五岁的患儿之所以被查出有病,是因为家长发现其偏食且屡教不改,讨厌吃米饭,但特别喜欢吃大鱼大肉,一餐甚至能吃半只鸡。宋元宗说,这是孩子无意识的“自救”行为。
宋元宗说,citrin患儿必须坚持终身饮食治疗。新生儿期可选择无半乳糖、脂肪结构经过调整的治疗性奶粉。由母乳喂养导致的肝脏功能损伤只要及时确诊,不需用药,一般换成治疗性奶粉喂养后就能明显好转。一岁后需坚持低碳水化合物、高蛋白质饮食,也就是多吃肉类、蛋奶类、海鲜类食物。
新生宝宝怪病因母乳缺锌
新生宝宝,吃的是妈妈的母乳,照理说是不会生病的。因为,母乳里面含有的营养,几乎能够满足宝宝所有的营养需求。可是,一旦母乳里面缺少重要的营养元素,宝宝很可能会生怪病......
江夏夏女士的宝宝刚满两个月,最近被“怪病”困扰:宝宝一个月前开始“红屁股”,现在大半个后背到脚趾头,竟没有一块完整的皮肤,一家人坐卧难安。
夏女士说,他们带孩子先后到多家医院就诊,有医生说是尿布疹,治疗一段时间却没缓解;孩子依然是脱皮,脱皮的面积越来越大,最后整个腿部和脚上的表皮都翻起来了,看着挺吓人。
她频繁擦洗、用药没见任何好转,宝宝特别痒、爱哭闹。到儿童医院皮肤科就诊后,该科的主任确诊孩子是一种因腹泻引起的皮肤病。夏女士疑惑不解:孩子拉肚子怎会引起皮肤病?
该院皮肤科黄美莲主任说,夏女士的宝宝患的是一种十分少见的皮肤病,叫“肠病性肢端皮炎”。一般说来腹泻厉害或者母乳中缺锌,均可致孩子全身长红斑皮疹和糜烂,通过一检查,就会发现患者体内的锌含量指标较正常同龄人低。
黄主任补充说,这种皮肤病耽误长了可引起身体消瘦及各种器官功能障碍,及时进行腹泻和补锌的治疗能很快好转。
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