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姐妹们在备孕时经常会听到一句话,“早点生娃啊,年纪大了生的宝宝不健康,容易得遗传病。”可是真的是母亲年纪越大,生的孩子越不健康吗?这个锅一定要女性背?
在以往的新闻报道里,我们得知高龄产妇产下唐氏综合征的儿童概率会增加。当卵子里有一条多余的21号染色体,胎儿就会出现唐氏综合征。随着女性年龄的增长,出现此类错误的风险也随之升高。
标准的孕早期唐氏综合征筛查被称为联合筛查,医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险,这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带(NT,后颈区域的组织)厚度以及母亲的年龄。
但在所有的高龄夫妇遗传病检查中,人们往往忽略了父亲。研究显示,父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题,比如说,多出来一条染色体。
2003年,几位科学家调查了纽约州的健康记录,研究发现在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能占50%。也就是说高龄夫妻生出患有遗传病孩子的概率各占一半。
被忽视的“高龄父亲”
“遗传异常不仅仅是女方的问题!”
威尔康奈尔医学院(WeillCornellMedicalCollege)的泌尿学教授哈里?费希(HarryFisch)表示,
“现在的夫妻要孩子的时间比以前更晚,但人们往往只关注母亲的年龄和健康。
对于不同年龄阶段的母亲,产下唐氏综合征患儿的风险都有明确的数值,而这些数值并未考虑父亲的影响。
费希表示,最近15年来,一些研究表明,父亲的年龄可能与一些更常见的疾病(例如自闭症症和精神分裂症)有关,这个因素才逐渐得到了研究界的更多关注。
电影《海洋天堂》里文章饰演的角色,就是自闭症患者。有报告指出,中国的0至14岁自闭症儿童数量超过200万,但如何预防自闭症儿童的出生仍然是个迷。
高龄产妇风险大?
其实是她们的老公岁数大
遗传学者海尔格?托雷洛(HelgaToriello)和珍妮?梅克(JeanneMeck)共同为年纪较长的新爸爸们编写了一份遗传咨询指南,他们表示,35岁及以上的孕产妇已被划入“高龄”的行列,但与此同时,医学界仍未对“高龄父亲”作出定义。
目前的研究成果已经证明:年长的男性的确还能制造精子,但精子的数量会减少,变异的概率也会升高。
“制造精子的过程有很多环节可能出错,”
华盛顿州立大学的生殖生物学家帕特里夏?亨特(PatriciaHunt)表示,
“就像机器逐渐老化生锈。”
与此同时,科学家们也开始意识到父亲的年龄对精子的影响,相信不久的未来我们会看到更多这方面的研究。
未来检测遗传病,将不止看年纪!
尽管如此,一旦牵涉到精子和卵子的问题,人们抱有一些过时的陈旧观念:基因异常只与母亲的年龄有关——女性的卵子会随着时间的流逝而“变质”,就像超市货架上的食物过期一样。而男性无论年龄有多大,都能制造出新鲜的、富有生命力的精子来。
为了改变这种错误的观念,近年来,美国有的医生已经开始抛弃联合筛查和其他侵入式筛查技术,转而采用一种更新的无创产前检查,利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常。
随着这种方法的推广,以年龄为基础的评估体系可能会被逐步淘汰。所以未来夫妻在做产检的时候,无须再烦恼年龄问题,无论是父亲的还是母亲的。(在美国,无创产前检查可能被列为联合筛查的可选替代项目,但医保或许无法覆盖这笔支出。)
因此,以后姐妹们在 备孕的时候,如果还有人跟你说年纪大,生不出健康宝宝的时候。一定要告诉他“这个锅我不背”!
高龄产妇如何看待遗传疾病的危险
当你把你可能怀上畸形儿的危险同比你年轻的妇女的情况做比较时,你会发现结果所呈现的数字上的差异最有可能是把你引向理解的误区。把这些相对的、比较而言之的危险放到一边,让我们更明确地看一看你“真正地”、绝对地怀着正常或不正常胎儿的危险到底是什么——这才是更精确的、更令人信服的。
比如,你“高危妊娠”(相对于25岁的妇女)并不意味你的危险就“高”。在35~40岁之间,你怀上有任何染色体异常疾病胎儿的危险会从1%增长到3%。这个数字的意思是,虽然你的危险增加了3倍,但这3倍的数字仍是一个不高的数字。
中年妊娠出现的与年龄有关的遗传疾病35岁发病率为1:134=染色体异常率低于1%。这个数字的意思是,你的胎儿有99%的可能不出现染色体异常情况。
40岁发病率为1:39=染色体异常率低于3%。这个数字的意思是,你的胎儿有高于97%的可能不出现染色体异常情况。
45岁发病率为1:11=染色体异常率大约是10%。这个数字的意思是,你的胎儿有大约90%的可能不出现染色体异常情况,尽管事实上你在生殖能力上——遗传能力上——是“成熟”的。
现在你40岁,你绝对地、“真正地”怀上患染色体疾病胎儿的比率大概是3%-这个数据是同35岁妇女怀上患染色体疾病胎儿1%的比率比较而得出的。到了45岁,你的危险又会比35岁的妇女高3倍,但你仍有对你有利的90%的机会怀上基因完全正常的孩子。所以说,虽然你的危险率大幅度提高了,但它们的实际危险可能会比你原先想象的要低。
然而,危险是高还是低,这绝不仅仅是数字问题。重要的是你,作为一个个体,能承受多少打击的问题。情况也许是,1%的打击对你来说都是难以承受的——这1010的危险对于你根本就不“低”。而对于另外一个人,也许10%的风险压力还是完全能够接受的。
对数字反应的差异取决于你看问题的视角,尽管你的想法可能受你的保健医师和给你做咨询的专家的影响,而这些保健医师和咨询顾问的观点又受他们所处医学圈子对基因危险问题的看法——所有这些观点和看法都不会是一成不变的。
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