遗传病有的是因为遗传物质产生一定的变化而导致的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
1、是染色体病或染色体综合征。
遗传物质的改变在染色体水平上表现为数目或结构上的变化。因为累积较多数目的染色体病基因数目，所以有着很严重的症状，会产生多器官、多系统的畸变和功能的变化。
多指（趾）完全由遗传因素决定发病
2、单基因病。
目前已经发现的单基因病有5余种，主要的疾病是由单个基因的突变导致的，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病。
意思很明确，多个基因起作用就是多基因病，它与与单基因病的区别是这些基因没有显性和隐性的关系，是每个基因微效累加的作用，所以不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，虽然患同种病但有明显不同病情严重程度、复发风险。
小编总结：遗传病大致分为三大类，一种是染色体病或染色体综合征，另一种是单基因病，第三种就是多级因病。通常遗传病大多数都是因为染色体变异或者是基因突变引起的。
遗传性疾病的分类及特征
正常人有23对(46条)染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类：
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：
⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病；如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%；如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已；但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
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