出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
第1道防线婚前医学检查和孕前保健
如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁~29岁,男性是25岁~30岁,社会竞争日益激烈,无论男女个人的自我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要。
婚前认真对待近亲不宜结婚
无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病,都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然,很多情况下父亲或母亲本人不会发病,那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因,情况就有所不同了,它将遗传给下一代,这样就容易呈显性的表现,也就容易导致发病。而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因,容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。
当然,如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病,下一代发病率则会大幅增加,甚至会导致下一代发病。
莫忘婚前检查改正不良嗜好
婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期,在这个时候,别忘了应注意一些问题。
这段时期不宜太紧张和劳累,再去做一次婚前检查,这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。
还要改正自己的不良嗜好,如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变,使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。
第2道防线孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,以减少缺陷儿的出生。
孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。
怎样才能预防出生缺陷的发生
我国是世界人口出生缺陷率高发国家之一,那么怎样才能预防出生缺陷的发生?孕期发现胎儿有缺陷该流还是留??母婴专家指出,预防胎儿出生缺陷,找出原因是关键。
出生缺陷(Birthdefects),也叫先天异常(Congenitalanomalies),是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。
目前已确定的出生缺陷共有7余种。最常见的出生缺陷,第一类是神经管畸形(唇腭裂、脊柱裂、脑积水等),第二类是先天愚型(唐氏综合症),第三类是先天性心脏病,第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。其中前三类是影响最大的,也是最常见的出生缺陷。
李玮教授介绍说,虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了,但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中,孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施,也是最有力保障。通过孕前检查,可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环,如孕前一到三个月至妊娠一到三个月,补充叶酸可以降低神经管畸形的发生,在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。
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