湖州市妇幼保健院在两例怀孕50天就流产的妇女或其丈夫身上查出了“染色体异常核型”，经中国遗传学国家重点实验室确认，为全球首次发现。该院细胞遗传室副主任技师卢宝庭说，这两例加上过去14年来他在湖州发现的9种世界首报异常核型携带者的父母，几乎都是农民，都有频繁接触有机磷农药的历史。另据浙江省妇女保健医院初步统计，20年来，该院检出的染色体异常携带者有近千名。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。染色体疾病很难治，但可以预防。医生建议，未婚青年男女婚前最好要做婚检和染色体检查；已结婚准备怀孕的或有不良生育史的，最好要做染色体检查。23岁的湖州村妇阿莲（化名）结婚3年，怀过两次孕，但每次怀孕到50天，就会自发流产。3个月前，阿莲来到湖州市妇幼保健院就诊，经细胞遗传学检查，确诊流产原因是阿莲的2号和9号染色体“平衡易位”（平衡易位是指：2条染色体断裂后，断裂部分互相调了个位置，但基因总数没缺失或重复，所以染色体平衡易位携带者在临床上跟常人无异。）无独有偶，在湖州打工的江西武宁籍农民工阿勇（25岁）的老婆也有两次怀孕早期自发流产。经检查，阿勇的2号和7号染色体也有平衡易位。从事遗传学研究30年的湖州市妇幼保健院细胞遗传室副主任技师卢宝庭，将阿莲和阿勇的染色体异常情况，呈报给了中国医学遗传学国家重点实验室。几天前，卢主任收到该实验室的权威鉴定证书：认定他发现的阿莲和阿勇两例“染色体异常核型”为全球首次发现，分别列为第10种和第11种世界首报人类染色体异常核型。农药污染可使人类的下一代染色体易位“人体共有46条染色体，在各种对人体有害的物理、化学、生物因素作用下，会断裂重接，通过不同组合，形成无数种异常染色体核型。”卢主任讲，14年来，他在湖州发现的第11种世界首报核型携带者的父母几乎都是农民，而且父母都有频繁接触甲胺磷、草甘磷等有机磷农药的历史。“家系调查证明，携带者父母的染色体核型大多正常。”他说，其子代之所以发病，是因为父（母）在长期接触农药时，没注意个人防护，有机磷农药的慢性中毒使他的生殖细胞里的染色体突发畸变。另据浙江省妇女保健医院初步统计，20年来，仅该院检查出的染色体异常携带者就有近千名。该院遗传试验室副主任医师余美义说，大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是近年来人类染色体突发畸变的一个重要原因。染色体疾病有100多种人类基因组计划的研究确认：人类46条染色体上约有35000个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了少数基因的功能。余美义讲，染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致许多基因变化，且都能不同程度地影响遗传物质的稳定性和机体的正常生长发育，导致患者智力发育不全、骨骼、内脏等畸形，并以其特有方式一代代遗传下去，是一种严重危害人类健康的疾病。她介绍，虽然在100多种染色体疾病中，大多染色体异常携带者的症状表现是不孕不育，但也有极少数是父母聪明，染色体也正常，但生出来的孩子是“先天愚型儿”。世界首报人类染色体异常核型的发现，对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应，具有重要科研价值。阿莲、阿勇们的孩子
8/9会生染色体病卢主任介绍，阿莲和阿勇属于典型的染色体平衡易位核型携带者。此类染色体异常核型携带者婚后生下的孩子，8/9会生染色体病，或致死胎流产，或致胎儿畸形，仅有1/18的可能会生出染色体核型正常的婴儿，另外1/18会有跟父辈相同的染色体异常核型，成为新一代异常核型携带者。婴儿手脚长了蹼卢宝庭还说，1990年9月，他第一次发现的染色体异常核型携带者是一个叫王珍（化名）的女性，家住湖州南浔区新溪乡。26岁的王珍第一胎怀孕5个月就流产，等到第二胎怀孕39周时，因宫内发育迟缓，到湖州市妇幼保健院治疗。经血液染色体检查发现，王珍是染色体异常核型携带者，其体内细胞的3号、6号染色体易位。几天后，王珍产下一婴儿：该婴儿腋下的皮肤就像松树皮一样大块松懈，双手双脚都有像鸭子一样的蹼，左臀凸出。畸形婴儿出生10天后死亡。卢宝庭解释，这是因为王珍的异常染色体遗传给婴儿后，婴儿染色体发生不平衡重组，大量基因重复或丢失，导致新生儿死亡。温州惊现四条染色体复杂易位核型目前，绝大多数已发现的异常核型都是两条染色体互相易位。但今年温州医学院附属一院发现的一例世界首报核型，是四条染色体复杂易位的染色体核型。07年4月，温州市区一位十八岁的女患者，因为闭经，到温州医学院附属第一医院就诊。B超显示，患者的子宫及双侧卵巢发育不良。医生建议她做染色体检查。在实验室里，医生发现这位女患者存在4条染色体复杂易位核型。因为这4条易位染色体没丢失或重复基因，她才活了下来。“4条染色体复杂易位患者，这是首次发现，是十分罕见的人类异常核型。”临检中心一位医生说，这一新发现对寻找致病基因、基因的功能和人类畸形发生学的研究有很大意义，并能从遗传学的角度，揭示这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因，丰富了中国遗传学信息库的内容。六类人群易发染色体异常余医生将以下6类人群归纳为染色体异常的高发人群（本人或子代）：一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；三、35岁以上的高龄孕妇；四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；五、长期接触有毒物质的青年男女；六、孕期接受射线（电脑也有射线）、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。很难治，但可预防据介绍，染色体异常没显性表现时，患者看上去是个健康的人，但其基因如果遗传给后代，就会导致许多疾病发生。染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。“染色体异常携带者虽然生出正常孩子的几率很低，但不表示不能生孩子。”余医生讲，她曾接诊过一对李姓夫妇，因多次流产，该夫妇决定接受染色体检查，结果显示：老公患有“染色体臂间倒位”。之后在医生的监测下，他老婆每次怀孕都做羊水穿刺，发现胎儿染色体不正常就流产。直到第6次怀孕时，胎儿的染色体终于显示正常，李先生得到了一个正常的婴儿。
染色体异常与流产风险
没有任何办法可以使时光倒流，可是，引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能增大不利结果的风险。
一个典型例子是，有些父亲在妻子怀孕前抽烟。在第8章，我曾为大家提供最新的研究成果，说明父亲在妊娠前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。如果当父亲的在妊娠前至少三个月停止抽烟，可以大大降低生殖问题的总体风险。
卵子跟精子不一样，并不会在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。
母方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险。心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平，胎儿患先天缺陷的风险，与没有糖尿病的女性怀上带先天缺陷的胎儿的风险是一样的。请记住，年龄大的女性患糖尿病的风险更大，因为糖尿病风险也是随年龄增大而增大的。如果家族中有糖尿病史，如果怀疑自己患有多囊卵巢综合症或糖尿病，或者体重过大，我建议大家孕前先与妇科/产科医生商量，并进行糖尿病筛检。
流产风险与年龄
流产风险会随年龄增大而剧增。女性到45岁以后，约有50%的妊娠以流产告终，而在20岁，这个比例只有约10%。由于流产风险可由多重因素提高，年龄到了35岁或更长的女性，一定要确保最大限度地降低流产风险因素，包括阴道细菌性增生症、纤维瘤、体重及锻炼量过大、饮用咖啡因和抽烟、环境毒素、药物及某些慢性病，还有营养问题。
生理问题
年龄越大，自己或配偶染上某种生理疾病的可能性也越大。几乎所有类型的疾病与妇产科疾病，其染病频率都会随年龄增大而增高。有些生理疾病更容易预防，哪怕一对夫妇无法避免影响生育力的某些疾病，他们也能够采取某些措施在合理的时间框架内增强生健康宝宝的可能性。
年龄越大就越容易染上的一种男性病叫精索静脉曲张，也就是睾丸附近的静脉发生肿胀。精索静脉曲张经常并无症状，可是，它会降低精子计数和精子质量。事实上，精子计数较低的大多数男性都没有明显症状，而精子质量下降是他们最不愿意看到的结果。
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