怎样知道胎儿有没有先天性缺陷

阿英夫妇结婚多年,年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖,真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈,也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面,发胖的脸上表情痴呆,经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们,若再生第二胎,其重复危险率更高,必须做产前诊断,防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断,经胎儿染色体分析,确诊也是先天愚型症,劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳,连续两胎得了遗传病,太不幸了!去年初阿英又怀孕,经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱,聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢?这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。

遗传病现有4000多种,分为染色体病与基因病两大类;目前还没有根治的办法,只能采取产前诊断的预防措施,避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断",就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化,对胎儿做出患病与否的判断(前面所述的先天愚型症,就是第21号染色体多一条所致),确诊后应施行人工流产,避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等,都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此,通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术,从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量,可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。

那么,哪些人需要做产前诊断呢?根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况,符合以下条件的孕妇应做产前诊断:

1.前次胎儿经染色体检查异常者,如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症,再生机率为2.8%(群体机率1/1000),危险率大大提高。

2.前胎是多基因畸形,如无脑儿等,下一胎重复的危险率为5~10%。这些患儿虽然存活时间不长,但早期诊断处理对母亲的健康有好处。

3.35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性,会随年龄增大而增高,如25~35岁为1/900~1000,35岁为1/365,40岁为1/109,45岁为1/32,其他遗传病也如此相应增加。

4.有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。

5.前胎或家系有基因病患者或携带者,胎儿的发病率会更高。如母亲正常,但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因,则其所生的男孩有1/2机率患病。而带有苯丙酮尿症,地中海贫血症等常染色体隐性致病基因,其所有的后代将有1/4的机率患病。

6.接触放射线或化学诱变剂,以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。

希望广大群众都懂得优生知识,有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。

预防畸胎,孕28周前一定要完成畸形检查

预防胎儿畸形应该做哪些检查?

什么类型的孕妇需要做产前诊断

怎样知道胎宝宝有没有先天性缺陷?

怎样知道胎儿有没有先天性缺陷

怎样知道胎宝宝有没有先天性缺陷?

阿英夫妇结婚多年,年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖,真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈,也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面,发胖的脸上表情痴呆,经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们,若再生第二胎,其重复危险率更高,必须做产前诊断,防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断,经胎儿染色体分析,确诊也是先天愚型症,劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳,连续两胎得了遗传病,太不幸了!去年初阿英又怀孕,经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱,聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢?这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。

遗传病现有4000多种,分为染色体病与基因病两大类;目前还没有根治的办法,只能采取产前诊断的预防措施,避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断",就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化,对胎儿做出患病与否的判断(前面所述的先天愚型症,就是第21号染色体多一条所致),确诊后应施行人工流产,避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等,都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此,通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术,从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量,可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。

那么,哪些人需要做产前诊断呢?根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况,符合以下条件的孕妇应做产前诊断:

1.前次胎儿经染色体检查异常者,如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症,再生机率为2.8%(群体机率1/1000),危险率大大提高。

2.前胎是多基因畸形,如无脑儿等,下一胎重复的危险率为5~10%。这些患儿虽然存活时间不长,但早期诊断处理对母亲的健康有好处。

怎样知道胎宝宝有没有先天性缺陷?

3.35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性,会随年龄增大而增高,如25~35岁为1/900~1000,35岁为1/365,40岁为1/109,45岁为1/32,其他遗传病也如此相应增加。

4.有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。

5.前胎或家系有基因病患者或携带者,胎儿的发病率会更高。如母亲正常,但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因,则其所生的男孩有1/2机率患病。而带有苯丙酮尿症,地中海贫血症等常染色体隐性致病基因,其所有的后代将有1/4的机率患病。

6.接触放射线或化学诱变剂,以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。

希望广大群众都懂得优生知识,有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。

怎样知道宝宝有没有缺钙

家长经常向我提出这样的问题:我的宝宝有没有缺钙?

他们中有的是正常的婴幼儿,有的是因为出牙晚,有的是因为枕部秃发、夜间出汗或睡眠不良和夜间哭闹等等。家长提出这些问题和缺钙联系起来完全是可以理解。对宝宝来说,有没有缺钙确实是一个重要的问题。

维生素D不足才是缺钙的“因”

正常的宝宝在婴幼儿时期体格生长发育速度很快。如出生时身长在50厘米左右,1岁时平均长25厘米,第一和第三年分别长13和8厘米。这样快速增长,他们的骨骼就需要很多的钙和磷,才能使骨骼变硬。

婴幼儿的身体缺钙时,首先表现在颅骨软,囟门大,压头颅骨有乒乓球感。以后,胸部骨骼外形异常,如胸骨突起像鸡胸,两肋下缘外翻。如果下肢骨软,站立负重造成“O”形腿或“X”腿。除骨骼变化外,早期表现夜间出汗多,枕部秃发形成枕秃,睡眠不安稳和容易发惊等。以上表现称为维生素D缺乏性佝偻病。

顾名思义,这种病是维生素D摄取不足引起的。维生素D有促进钙和磷自小肠吸收,使钙从血中沉着到生长快速的骨骼内,使骨质变硬。所以,婴幼儿缺钙,是维生素D不足引起的。缺钙是“果”,而维生素D不足才是缺钙的“因”。

婴儿的维生素D从哪里来?

第一,适当晒太阳这是最有效、方便和经济的方法。经常让宝宝在户外活动。春秋天,你可直接让宝宝在太阳下,夏天在树荫下,使宝宝的皮肤经常接触紫外线。紫外线照射,可促进皮肤内贮存的7-脱氢胆固醇,经光化学作用转化为维生素D3。太阳光照射,可使皮肤贮存维生素D3备用,不会使维生素D过量。

第二,口服除海鱼的肝脏含一定量维生素D外,乳类(包括人乳和牛奶)、蛋黄和肉类中含量均很少,谷物、蔬菜和水果几乎没有,婴幼儿每天从天然食物中摄取的维生素D不能满足他们发育的需要。正常孩子不分年龄,每人每天需要补充维生素D400单位,而早产儿、先天贮存不足者或生长过速婴儿需要量增加。因此,口服维生素D量应适当增加。维生素D的制剂很多,家长可以自行选用,每天定量给孩子服用。一般从出生后半个月到1个月开始服用,一直服到2岁半或3岁。

特别提醒:1、如果宝宝服用维生素D强化的配方奶,根据奶量计算维生素D的用量,不足部分加以补充,避免因维生素D过量而中毒。

2、宝宝服用维生素D过多是会中毒的。400单位是每天的维持量,不是治疗量。

3、如果发现你的宝宝有佝偻病,必须在医生的指导下,给予相应的治疗。

婴幼儿是否要补充钙剂呢?

乳类是天然补钙剂,人乳中钙和磷比例最适于钙的吸收。人乳化配方奶的钙磷比例接近人乳。一般喂奶量在600毫升以上,钙量已经足够,如果婴儿生长过速,可以适当补充钙剂。

人体血液中钙水平是稳定的,因为有甲状旁腺素和降钙素进行调节。如果体内的血钙低于正常会引起抽风,因此,正常孩子查血微量元素的钙含量高低没有实际意义。

关于出牙晚,夜间出汗和睡眠不安等表现是非特异性的,即不是缺钙特有的。

如果您的宝宝已经补充足够的维生素D,就可以排除是缺钙的原因。很多孩子有枕秃,枕秃是由于头发生长周期不同和孩子经常卧位睡觉与枕头摩擦所致;出牙早晚的个体差异很大,一周岁以前出牙都属正常。如果1周岁后,尚未长出第一颗乳牙,称乳牙晚萌,是一种病理现象,常由佝偻病和其他原因引起,应当请医生诊治;夜间出汗多,是婴幼儿常见现象。睡眠不安的原因更是多种多样。因此,千万不要都归于所谓的“缺钙 。

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