口齿不清小心“肝豆病”傍身

口齿不清小心“肝豆病”傍身

此病属于遗传病，铜代谢紊乱会损害大脑，必须进行“驱铜”治疗

众所周知，地贫患儿需要“除铁”；但鲜有人知，还有一类患儿需要“驱铜”！但临床5%的铜代谢紊乱患儿却曾遭遇误诊。“其实这种‘肝豆病’不算罕见，光我们医院神经科，在过去1个月，就确诊了7名这样的病人。其中年龄最大的有27岁，最小的仅有1岁半。”中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士介绍，该病属于先天遗传疾病，患者体内存在严重的铜代谢紊乱，铜的毒性会导致脑内神经细胞损害，造成患者走路不稳、讲话不清等症状，如果能够早诊断并进行“驱铜”治疗，完全可以避免以上情况发生。

除了药物“驱铜”，患者还务必保证周围饮食环境处于“低铜”状态，不用铜锅、铜勺、铜水龙头以及不吃含铜高的食物。

特别提醒

如果青少年患者出现下列情况之一，就要警惕患肝豆病的可能性：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的出现较长时间的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；学习成绩下降、反应迟钝且伴有肝硬化等；不明原因的肾小管病变或骨骼病变；不明原因反复出现溶血性贫血；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

案例

小超刚满18岁，但他走路不稳、总是跌倒已经长达12年。他的跌倒与常人不同，会屡屡引发骨折，由此不得不经历多次骨科手术。家人一直认为这是他小脑不发达、平衡能力欠佳所致。直到近日，他说话时口齿越来越不清楚，父母才带他辗转来到神经科就诊。

闫振文为小超做了详细检查后表示，小超患的是一种叫做肝豆状核变性(俗称“肝豆病”)的遗传病。“他的体内存在严重的铜代谢紊乱，铜的毒性在不断侵害脑内神经细胞，由此导致其走路频频摔跤、讲话口齿不清，而且情况越来越严重。”闫振文表示，“虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。”

诊断

闫振文介绍，肝豆病是以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。据了解，肝豆状核变性在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。“过去的1个月内，光我们医院神经科就连续确诊了7名肝豆状核变性患者。”他表示。

由于肝豆病的症状既多样又复杂，所以属于临床误诊率非常高的疾病，误诊率达到5%。导致误诊的原因主要有两点：一是患者常常到骨科等其他专科就诊，直到逐渐出现言语不清、肢体不自主运动等症状，才得以在神经科确诊；二是临床医生对这种病认识不足，延误诊断时间。肝豆病属于神经科专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验，难以进行准确判断。

治疗

闫振文介绍，很多市民认为遗传病不能够进行有效治疗，但肝豆病却是例外，它是少数几个可以治疗的遗传病之一，关键是能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛选，争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断，进行“驱铜”治疗。

驱铜

他介绍，大多数患者在一段时间的驱铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，更有许多患者的生活质量和正常人一样。“患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较� ��的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。只有基因治疗才是根本治疗，现阶段的基因治疗仍在动物实验研究中，取得了很好的治疗效果，何时能够应用于患者的治疗，目前还是个未知数。”闫振文表示。

日常生活

除了“驱铜”治疗外，还必须身处低铜环境。“对患者来说，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的，像铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。”闫振文表示。

饮食

另外，患者一定要避免食用含铜高的食物，包括动物肝脏和血，坚果类、蘑菇以及海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类、甲壳类等。“含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”闫振文表示，适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物包括精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。

医学指导中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士

文/记者涂端玉

本文Hash：fe8bdce442310daa655e1b788c42947edb0028e9