那些遗传疾病不宜生育
下列遗传疾病不宜生育
常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。
常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
X连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
多基因遗传病:2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。
遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌。
如何预防遗传病?
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
遗传病并非不治之症
以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,由于弄清了一些遗传病的发病过程,目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。
小编总结:遗传病是可以预防的,夫妻双方应该在婚前进行健康检查,孕前遗传方面应该咨询到位,还应该产前筛查避免患儿出生哦。
哪些遗传疾病不宜生育
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
哪些遗传疾病不宜生育
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
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