文/广州市越秀区妇幼保健院妇产科主任、主任医师 张秀枝
女性35岁后卵巢功能开始降低，卵子质量会下降，自然怀孕的概率也会降低，相对会增加怀上“二孩”的难度；超过35岁怀孕属于高危妊娠范畴，出现流产、早产，妊娠期高血压、妊娠糖尿病等妊娠并发症的几率大大增加；胎儿染色体疾病、胎儿畸形等风险也会相应增加，如唐氏综合征(先天愚型)发生率，母亲年龄小于25岁时为1：1800，35～39岁为1：250，≥45岁为1：50。所以，为了生育一个健康聪明的宝宝，有计划再次生宝宝的夫妻应在孕前做好充分的准备，尤其要了解和进行出生缺陷的防治。
一级预防：
准备怀孕前6个月进行孕前保健，夫妻双方注意改变不良的生活习惯和方式(如吸烟、酗酒)，以避免有害因素对处于生命最初的精子、卵子产生不良影响而造成出生缺陷。保持良好的情绪和心态，以最佳的状态迎接宝宝的到来。
1、孕前3个月和早孕3个月，每日服用叶酸0.4mg，能有效预防和降低神经管畸形的出生缺陷。
2、讲究均衡营养，将体重维持在合理范围内。
3、有遗传病、慢性疾病和传染病等女性，应前往医院进行咨询及评估。
4、合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。
5、避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等)，避免密切接触宠物。
6、避免高强度的工作以及高噪声环境。
7、合理选择运动方式，提高身体素质。
8、进行常规的孕前检查，检查项目主要包括：血常规、尿液分析，感染性疾病检查(进行梅毒血清抗体检测、艾滋病毒抗体检测、肝炎、衣原体检测)、优生四项检查(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单纯疱疹病毒等)及遗传性疾病检查、生殖系统检查(宫颈癌的筛查、超声等)。
如果体内没有风疹病毒抗体，建议在孕前半年接种风疹疫苗，预防孕期感染。若在孕早期感染风疹、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹等病毒，有可能会致畸。
二级预防：
1、进行系统规范的产前检查，以便及时发现和处理出生缺陷。
2、高度重视产前筛查，尤其是出生缺陷重点病种，包括地中海贫血、唐氏综合征、胎儿明显组织结构畸形。政府提供出生缺陷重点病种的免费筛查及诊断。
三级预防：
产后要进行多种新生儿疾病的常规筛查，包括G6PD缺乏、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力筛查等。
出生缺陷
出生缺陷指胎儿出生前已经存在(在出生前或生后数年内发现)的结构或功能异常，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、宫内发育迟缓、先天发育残疾(如盲、聋、哑等)、智力障碍等。出生缺陷可导致胎死腹中、存活儿残疾甚至死亡的恶果，给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
出生缺陷的防治分为三级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过胎儿干预，矫正畸形。三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给予适宜的治疗，防止致残。
生健康宝宝 三级预防要做好
导读，开展先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻残疾程度的目的。
三级预防是指对新生儿进行筛查，开展先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻残疾程度的目的。
生健康宝宝 三级预防要做好
广东启动“女性生殖健康免费援助活动”
我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有20万－30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，约占每年出生人口总数的4%－6%，极大影响了我国人口素质的提高和经济社会发展。3月8日，广东优生优育协会特地启动了“女性生殖健康免费援助活动”。并在广州医学院附属第三医院（市第二人民医院）和广州新时代医院分别设点，邀请专家到现场为女性答疑解惑。从3月8日到6月16日，女性朋友可以到新时代医院接受部分免费健康检查。
1 出生缺陷逐年升
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈子宫内就已经发生的形态结构、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、脑积水、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常引起先天性智力低下（俗称“痴呆儿”）及聋、哑等。
近年来我国出生缺陷发生率呈上升的态势，广东省也不例外。据省优生优育协会2007年底公布的数据显示，我省新生儿出生缺陷发生率，已经由2000年的133/万上升到2006年248/万，远高于全国145.5/万的平均水平。居前三位的是先天性心脏病（发生率为4.8‰）、G6PD缺乏症（发生率为2.4‰）、胎儿水肿综合症（发生率2.2‰）。其中，先天性心脏病发病率上升迅速。
专家分析，广东出生缺陷率逐年走高，说明强制婚检取消后，婚检、孕前检查及产检等意识还未深入人心。婚前体检率低、孕前检查者少、不重视孕期保健等成为重要因素。
2 重视“三级预防”
在广州新时代医院坐诊的4位妇幼保健专家，分别来自广州军区总医院、中山二院、广州市第一人民医院。专家们一致指出，要防止和减少出生缺陷的发生，必须实行“三级预防”。
专家解释，一级预防就是指婚前医学检查，这是预防出生缺陷的第一道防线，如性病和各种传染病，尤其是地区出生缺陷高发病，如广东高发的地中海贫血症。二级预防是指产前筛查及产前诊断，通过妊娠4－6个月的产前B超检查，看孩子的肢体发育完整性、唇线是否连接、心脏瓣膜状况、各内脏及脑部的情况；血液检查进行唐氏综合征的筛查等。三级预防是指对新生儿进行筛查，开展先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻残疾程度的目的。
广州军区总医院优生遗传中心主任江悦华指出，“三级预防没有哪一级更重要之说，其中的每一级都非常重要，环环相扣才能最大限度地减少出生缺陷。”
3 孕期保健别忽视
“出生缺陷的发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺陷发生的原因和机理不明，因此除了三级检测预防之外，还要注意孕期的保健不可忽视。”广州市第一人民医院妇产科主任康佳丽说，现在还出现不少“酗酒小孩”、“星期六小孩”，这些都是在酗酒和周末狂欢之后出现的孩子，往往因为当时精子的质量不高，对生育的孩子也会有不同程度的影响。
康佳丽指出，怀孕之前，夫妻双方都应该减少抽烟，避免喝酒，为怀上健康宝宝做好身体的准备。怀胎十月的过程中更要注意保健，尤其是怀孕的头3个月，这是胎儿器官的形成期，该时期内胎儿对致畸物尤其敏感，所以孕妇应特别注意保健。
孕期还要注意不要感冒，不要乱用药。“引起感冒的病毒最容易导致胎儿畸形，感冒病毒比细菌更可怕，而且病毒对胎儿神经和听力的侵犯是在孕期查不出来的。”因此，康佳丽提醒孕妇，一旦感冒最好寻求妇产科医生的帮助，不要随意用药，部分药物对胎儿也有不同程度的影响。
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(编辑:赵春婷)
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