遗传性疾病一直都是优生的大敌，也是很让我们束手无策的一个问题。对于其他的优生因素，我们都能够控制和应对，而对于遗传我们目前的确没有什么好的方法去改变它。但是虽然如此，我们却可以通过科学手段来进行检测，也就是在宝宝还未出生的时候就将这些遗传病检测出来，这样便能够大大提高优生率。那么哪些遗传病是目前可以检测的呢。
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
对于外行人来说，遗传病可能都是一样的，但实际上遗传病也分为很多种不同的种类，而在这些不同种类的遗传病之中有两类是可以被预先检测出来的。那就是染色体病和X连锁遗传病，其典型的例子就是先天发育迟缓及红绿色盲等疾病。通过预先的检测，我们能够事先知道胎儿是否遗传了这些疾病，这样我们就能够在一定程度上提高我们的优生率了。
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