受访专家/广东省妇幼保健院妇科副主任医师和秀魁
阿莲是一个28岁的女孩,一出生时就发现外生殖器畸形,男女都不像。家人按女孩养,而且15岁竟然也来了月经,可人家说女大十八变,阿莲的长相却越来越“爷们”,皮肤粗糙、喉结突出、声音低沉,总是被身边的人冠于“假小子”。在当地的一家医院做了检查,总算澄清身份是女孩,可这模样却似男孩?
经过详细检查后,发现原来是阿莲的体内雄激素过高,诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”,眼看到了适婚年龄,和拍拖几年的男友也到了谈婚论嫁的时候了,这婚后如何过性生活,以后怎么要宝宝就是一个亟待解决的难题。于是,阿莲来到广东省妇幼保健院妇科求医,希望医生能还自己一个真正的女儿身,让她顺利结婚生子。
先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH),属于常染色体隐性遗传病,主要是由于肾上腺皮质激素合成不正常所致。广东省妇幼保健院妇科副主任医师和秀魁说,这种疾病以女孩更为常见,像阿莲这种刚出生的时候,仅有外生殖器男性化,如阴蒂增大,阴唇融合等现象。但随着年龄的增长则会出现多毛、阴毛早现、声音低沉、肌肉发达等雄性体征过多的表现。
对于一个人来说,不管性别如何,雄性激素和雌性激素都是同时存在的,只是它们各自在人体中所占比重的不同,就造就了男人和女人的不同。就男性而言,体内的雄激素占据主导地位,雌激素只是配角,所以才有男人的阳刚之气。同样的道理,雌激素在女性身体中占主导地位,雄激素只是配角,所以才有女人的阴柔之美。
如果男性体内的雌激素水平过高,则会出现男性性功能低下(如阳痿),生殖器官发育不良,没有喉结等,或者出现女性化倾向,比如乳头发育增大等症状。同样,女性体内的雄性激素过高,出现了胡须、多毛、满脸痤疮、声音低沉、出现喉结,甚至闭经等一系列男性化表现。可见,雌雄难辨,原来是激素的比重失衡所致。
“女性先天性肾上腺皮质增生症患者经过治疗后是可以结婚生育的。”和秀魁称,“像阿莲这类病人,首先要在内分泌科明确诊断。”一旦确诊之后,便要在妇科、整形科、内分泌科等综合治疗。如对于已经出现的生殖器畸形,像阿莲的阴蒂肥大,完全可以做外生殖器手术得以矫正。还可在妇科调整月经,以帮助生育。这种情况必须在医生的指导下,坚持终身服药治疗,通过调节肾上腺皮质激素剂量,诱导排卵达到怀孕的目的。
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