新型基因筛查可预知遗传病

一些准备做父母的夫妻可能会有某种担心,比如婴儿出生时,会不会患有某种遗传病。现在,美国有了一种新的基因筛查方法

一些准备做父母的夫妻可能会有某种担心,比如婴儿出生时,会不会患有某种遗传病。现在,美国有了一种新的基因筛查方法,有了这种方法,准备做父母的夫妻在怀孕之前,就能知道会不会生出患有遗传病的孩子了。

艾丽和丈夫准备要个孩子。为了确定孩子出生后,会不会患有某种遗传病,两人做了一种新型的基因筛查。与使用血液样本的传统筛查不同,这种新型的基因筛查方法,测试的是夫妻二人的唾液样本。这项检查针对包括囊性纤维化、庞贝氏症、镰状细胞病等在内的109种遗传疾病。如果测试结果显示,夫妇二人对于同一种疾病的检测结果都呈阳性,医生就会建议这对夫妇,进行体外人工授精。届时,医生会仔细检查每一个受精卵,并让没有这种疾病迹象的受精卵发育成婴儿。据了解,这种新型基因筛查的价格也不便宜,大约需要350美元。

提早检查遗传基因可避免婴儿遗传疾病

附加父母美貌传女不传男?

美国的一项研究发现,俊男美女头胎生女儿的机会比生儿子高26%,难怪众多明星头一胎都是漂亮的女儿。

同时,研究发现,父母美貌传女不传男。相貌好不好,不要轻易怪父母。科学家发现,对于男孩来说,他只能从父亲身上得到“男人味”的遗传,至于自己长得好不好看,则不取决于父母容貌。不过,女儿却能够继承父母双方的美貌。

苏格兰圣安德鲁斯大学的戴维?佩雷特和伊丽莎白?康韦尔领导了这一研究。

研究人员对数百名男女的家庭照片进行了研究,这些照片包括他们和其父母数年间拍摄的照片,并分别对照片的吸引力和男性的阳刚度、女性的娇柔度进行评分。结果显示,父亲会把阳刚气遗传给儿子,却不能把俊美遗传给他们,母亲同样不能把美貌遗传给儿子。过去有研究认为,女性选择性感的配偶,是因为生物本能驱使她们让儿子得到俊男因子,但新研究推翻了这一假设。

提早检查遗传基因避免婴儿遗传疾病

“唉!早知道有遗传病理检查就好了,孩子也不会遭罪,这今后的日子可怎么过呀?”延吉市邹女士愁容满面地望着床上出生不足十天的儿子。

11月23日,邹女士在延边妇幼保健医院产下一男婴,这本是件高兴的事,可大夫给婴儿检查时发现,婴儿外型奇特,建议家长给孩子做遗传病理检查。邹女士接受了医生的建议。12月2日,检查结果出来了,孩子患有先天性呆傻,残酷的事实让邹女士一家无法接受。

据了解,从去年10月至今年9月,在我州出生的新生儿数中有177名畸形儿,一个月平均有14.75名畸形儿出生。延边妇幼保健医院遗传室副主任医师朱哲洙说,如果在婴儿受孕初期进行B超检查发现异常情况时,进行遗传基因检查,就可以避免畸形儿的出生,降低畸形儿的出生率。

所谓遗传病检查是通过对染色体检查及核型分析,能够快捷、精确地确定成人是否有遗传性家族史,婴儿以及受孕的胎儿是否健康。延吉市的刘先生今年31岁,夫妻结婚多年,可妻子总是习惯性流产。经过检查,原来刘先生的染色体有问题,属于家族遗传性疾病。“明白病因,对症下药,就可以实现受孕。”朱医生说。同时,他建议孕龄男女,有不良受孕经历或受孕期间服用不良药物等情况的,做一次遗传病检查,可以提早预防不良妊娠,有效降低先天异常儿的降生。

新生儿遗传基因筛查重要吗


新生宝宝遗传基因筛查很重要,您做了吗?由于遗传的缘故,宝宝的面孔像妈妈像爸爸,或者性格、脾气、行为举止等特征都会与父母相像。

父母通过遗传基因将自己的形态特征传递给子女的同时,有些遗传病也随着基因传递给了宝宝。

所以,新生宝宝进行遗传基因筛查是很重要的。

新生儿遗传基因筛查大科普

新生儿疾病遗传基因筛查是指在新生宝宝早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法,针对危及宝宝生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。

新生儿疾病筛查的灵敏度

应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。

由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征,尚有5%左右的患者未能检出。

所以,宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况,应及时与新生儿筛查中心联系。

以两种疾病为例进行介绍

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种较常见的遗传代谢性疾病。

是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低,导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱,苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积,并从尿中排泄,称为“苯丙酮尿症”。

过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用,可导致严重的智能障碍。

我国苯丙酮尿症发病率约1/11180。

宝宝于新生儿期或小婴儿期外表可正常,随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现。

如精神运动发育迟滞、头发由黒变黄、皮色变白、身体和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患儿在新生儿期血苯丙氨酸异常增高,因此可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断,从而达到早期治疗的目的。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称“蚕豆病”。

是一种X连锁不完全显性遗传病,男女均可患病,父亲遗传给女儿,不传给儿子;母亲遗传给半数的女儿和儿子。

宝宝可在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用氧化型药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。

新生宝宝早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

新生儿疾病遗传基因筛查几个常见疑惑

新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。

随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。

新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病呢?

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。

宝宝出生后看起来很健康,有必要进行新生儿疾病筛查吗?

是的,有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,到那个时候所有的一切将无法挽回。

家庭中没有先天性遗传病的子女,还有必要进行新生儿疾病筛查吗?

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

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