了解新生儿筛查

新生儿筛查有没有必要做？有的父母生怕有些检查对刚出生的宝宝有影响，因此不是很积极地配合。那么，家长们有必要了解一下什么是新生儿筛查，以及新生宝宝需要检查哪些项目？有什么意义？

新生儿筛查指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

有关研究指出：我国的新生儿筛查落后美国40年

中国

新生儿筛查起步晚，种类少，覆盖率低我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。

1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。

自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。

1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。

目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。

但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

全球

发达国家筛查多种疾病，覆盖率100%随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，新生儿筛查覆盖率达到了100%。

美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。

回顾PKU-新生儿筛查之始：1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病。

1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传;

1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功;

Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念。当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验，准确性和实用性都不适合新生儿群体普查;

1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施;

1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益。从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加;

新生儿基因检测是提供全面筛查新生儿基因检测一次性检测50种常见遗传病，帮助遗传病患儿早发现、早治疗，以期达到最佳治疗效果。通过及时发现，部分遗传病患儿可以通过饮食和治疗纠正，甚至有� �和普通孩子一样健康成长，一起上学、玩耍。

除了检出遗传病以为，该服务通过检测新生儿的基因序列提示儿童用药风险。它所检测的药物基因涵盖神经系统用药、感染用药、风湿用药、癌症用药、心血管用药、肠胃病用药等20种儿童常用药的药物敏感基因检测。链霉素、庆大霉素等常见耳毒性药物均包含其中。

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