诊断畸形儿的检查及预防建议

导语:在怀孕初期,除了刚获得有宝宝的喜悦心情外,孕妈妈们也十分担心胎儿的发育是否健康正常。其实,胎儿的正常发育是可以保证的,只要做好充足的防范预防措施,就可以避免畸形儿的产生。

一、孕前咨询:

夫妇双方是否接触环境中各种不良因素,它能影响胎儿的发育,严重者可导致胎儿先天性畸形。母亲有无高血压、糖尿病、甲状腺机能亢进、红斑性狼疮、肾炎等疾病,它们对胎儿发育均有影响。糖尿病母亲生畸形儿的机会比正常孕妇高6倍。母亲如服用甲状腺素药可使胎儿甲状腺功能低下,严重者可致胎儿白内障、无眼球等畸形。抗癫痫药可致胎儿先天性心脏病与腭裂。

二、先天畸形的预防:

1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健:

在怀孕期间,特别是妊娠前8周,要尽量预防感染,特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右,预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。

弓形体在人群和动物中的感染率都很高,除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外,还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体,应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体,就应中止妊娠。

单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触,故比较容易预防。

巨细胞病毒的致畸率高,传播途径多,感染率高,较难预防,免疫注射是最好的预防方法。

2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径:孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物,如果必须应用致畸性药物,应中止妊娠。

3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面:孕期大量吸烟,轻者可致胎儿发育迟缓,重者可引起严重畸形,甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟,自己丈夫吸烟的,要他去隔壁房吸烟,自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒,酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内,胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近,胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶,故滞留时间长,危害很大。

4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射:射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。

三、产前畸形诊断:

40岁以上的高龄孕妇,曾生育过严重畸形儿的孕妇,多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇,孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。

①羊膜囊穿刺:在妊娠15~17周最适宜,一般抽取10~15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况,羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。

有严重的尤其是开放性神经管缺陷时,羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形,如Down综合征和Turner综合征等,可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量,可以诊断甲状腺发育异常。

②绒毛膜检查:通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行,达到早期诊断。

③胎儿镜检查:在妊娠第15~20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常,并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

④B型超声波检查:是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法,不仅能诊断 儿外部畸形,还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

⑤羊水和胎儿造影及X线检查:将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。

预防新生儿畸形的建议

  每对新婚夫妇总希望将来生一个健康的娃娃,如果生了一个有这样那样畸形的孩子,就会给家庭带来相当不愉快的气氛。

  据1986~1987年全国954个医院,对124万新生儿的统计,出生缺陷率为13.07‰,其中最常见的畸形依次为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂及先天性心脏玻当然有些畸形出生时发现不了(如肾脏的畸形、肋骨的畸形等),只有在以后的检查或治病过程中才能逐渐发现。

  以上资料说明畸形中以神经系统、面部及心血系统畸形的发病数为最高。这些器官发育的关键时期在怀孕后的哪一个阶段?怀孕后第四周,神经系统迅速的发育,从一块像"板"样的组织发育成为前后相通的一根"管子",以后管子的两端关闭,经过弯曲等等,发育成为前端膨大的脑部及后端细长的脊髓,一般怀孕到3个月,已具备成人神经系统的雏形。至于面部的发育,在胚胎第4周时形成一个原始的口腔。大约第6周时,左右两侧的上唇应该联合起来,第9周时,两侧的上腭应该联合在一起。至于心脏,胚胎2周时仅仅是一根管子,到第4周时已形成了心房,心室,胚胎从第4周开始,在左右心房、心室之间形成一个间隔,把心房、心室分为左右、上下,即4个腔(左心房、右心房、左心室、右心室),至胚胎第8周时,心脏已发育到相当成熟的程度。

  上述的胚胎过程说明常见的新生儿5种畸形都发生于胚胎12周之前,如果有某种不良的因素影响了神经系统、面部及心血管的发育,就会出现畸形。预防胎儿常见的畸形,重点时间应放在怀孕的最初3个月。

  哪些因素可以影响胎儿的发育?也就是妇女怀孕的初期要注意哪些问题?

  1.预防感染尤其预防病毒性感染。最突出的例子是怀孕早期患了风疹,下一代中出现先天性心脏病及脑发育迟缓的几乎占半数,其他如巨细胞包涵体病毒等等。

  2.增加营养孕妇的营养与胎儿的发育密切相关,尤其怀孕早期的营养对胎儿脑的发育关系更为密切。

  3.慎用药物有些药物如抗癫痫药、抗癌药、肾上腺皮质激素类等等可造成神经系统的畸形。孕妇在妊娠早期因病治疗时,应主动地向医生说明,让医生处方用药时考虑到这一具体情况。

  4.避免与放射线接触常常遇到的是腹部X线照射,放射线可以破坏胚胎组织,甚至可造成染色体的畸变。

  5.避免先兆流产怀孕后阴道有少量出血,可能是先兆流产,即使经过治疗,保住胎儿,也还有可能影响胎儿的发育。一旦已知道怀孕,应避免房事。孕妇平时宜适当休息,不能过度疲劳。

预防新生儿畸形的建议

  每对新婚夫妇总希望将来生一个健康的娃娃,如果生了一个有这样那样畸形的孩子,就会给家庭带来相当不愉快的气氛。

  据1986~1987年全国954个医院,对124万新生儿的统计,出生缺陷率为13.07‰,其中最常见的畸形依次为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂及先天性心脏玻当然有些畸形出生时发现不了(如肾脏的畸形、肋骨的畸形等),只有在以后的检查或治病过程中才能逐渐发现。

  以上资料说明畸形中以神经系统、面部及心血系统畸形的发病数为最高。这些器官发育的关键时期在怀孕后的哪一个阶段?怀孕后第四周,神经系统迅速的发育,从一块像"板"样的组织发育成为前后相通的一根"管子",以后管子的两端关闭,经过弯曲等等,发育成为前端膨大的脑部及后端细长的脊髓,一般怀孕到3个月,已具备成人神经系统的雏形。至于面部的发育,在胚胎第4周时形成一个原始的口腔。大约第6周时,左右两侧的上唇应该联合起来,第9周时,两侧的上腭应该联合在一起。至于心脏,胚胎2周时仅仅是一根管子,到第4周时已形成了心房,心室,胚胎从第4周开始,在左右心房、心室之间形成一个间隔,把心房、心室分为左右、上下,即4个腔(左心房、右心房、左心室、右心室),至胚胎第8周时,心脏已发育到相当成熟的程度。

  上述的胚胎过程说明常见的新生儿5种畸形都发生于胚胎12周之前,如果有某种不良的因素影响了神经系统、面部及心血管的发育,就会出现畸形。预防胎儿常见的畸形,重点时间应放在怀孕的最初3个月。

  哪些因素可以影响胎儿的发育?也就是妇女怀孕的初期要注意哪些问题?

  1.预防感染尤其预防病毒性感染。最突出的例子是怀孕早期患了风疹,下一代中出现先天性心脏病及脑发育迟缓的几乎占半数,其他如巨细胞包涵体病毒等等。

  2.增加营养孕妇的营养与胎儿的发育密切相关,尤其怀孕早期的营养对胎儿脑的发育关系更为密切。

  3.慎用药物有些药物如抗癫痫药、抗癌药、肾上腺皮质激素类等等可造成神经系统的畸形。孕妇在妊娠早期因病治疗时,应主动地向医生说明,让医生处方用药时考虑到这一具体情况。

  4.避免与放射线接触常常遇到的是腹部X线照射,放射线可以破坏胚胎组织,甚至可造成染色体的畸变。

  5.避免先兆流产怀孕后阴道有少量出血,可能是先兆流产,即使经过治疗,保住胎儿,也还有可能影响胎儿的发育。一旦已知道怀孕,应避免房事。孕妇平时宜适当休息,不能过度疲劳。

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