父母正常孩子也可能耳聋
遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的,或者认为是偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中出现听力损失时,应该考虑存在遗传性耳聋的可能。
遗传性耳聋也可以常染色体隐性遗传方式出现。这种遗传的耳聋很常见,其比例占遗传性耳聋的70%~80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。
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新生儿疾病:耳聋可能与遗传有关
有一种耳聋与跑跳有关
还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋,这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药。
小编提醒:这么多耳聋中,有一种非常值得关注的耳聋,是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒,甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应,但仍然没有意识到孩子的听力出现了问题。
新生儿常见与遗传有关的疾病
典型的遗传病大多是罕见病,但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等,还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、病等都与遗传因素有关。
与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上,而且病种不少,它们有不少共同的特征:
1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。
2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关,已有的病历数越多,再发风险越大。
3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关,病变越严重,家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般,当患者属于发病率较低的那种性别时,亲属的发病风险较高,发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
新生儿常见与遗传有关的疾病
典型的遗传病大多是罕见病,但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等,还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、病等都与遗传因素有关。
与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上,而且病种不少,它们有不少共同的特征:
1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。
2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关,已有的病历数越多,再发风险越大。
3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关,病变越严重,家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般,当患者属于发病率较低的那种性别时,亲属的发病风险较高,发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
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