胎儿先天性异常与检测
“你说，如果宝宝先天异常，那我们怎么办？”临睡前，陈蓉突然这样对方建业说道。方建业一听，愣住了。他还真没有想过这些问题。在他的想象中，宝宝肯定会健健康康的。沉默了两分钟，方建业说：“别担心，现在的科学技术日新月异，怀孕期间我们可以通过一些检测来发现宝宝的先天异常，从而帮助父母更好的应对和选择。”
胎儿先天性异常常常是基因的原因引起，另一些则是妊娠期间的环境因素造成的，或者不明原因的先天性发育异常。基因异常常见有蚕豆症、血友病。而其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，还有外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医生会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。
发生胎儿先天性异常的高危险群为第一胎在35岁以上的孕妇，因女性过了35岁以后怀孕，年龄越高，所受到的外界环境因素干扰程度越大，受精卵在分裂中产生病变的概率增加，因而导致胎儿异常的机率加大，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。专家表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。
产前检查对于发现胎儿先天性异常意义重大，以下几种产前筛查方法对于了解胎儿健康，发现胎儿异常有帮助。
★B超检查
B超检查时间：整个孕期
B超是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。孕期至少进行3次胎儿B超检查。时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿B超检查。
B超检查作用
B超检查可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
B超检查非100%准确
B超检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查会受到许多限制，比如母亲腹部脂肪组织太厚或胎儿姿势遮挡无法看到某些器官，就可能造成无法判读。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，B超检查也有误差值存在。所以专家表示，超音波的检查报告只能解释为“在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100%的准确。
高层次B超检查需自费
胎儿B超检查又可分为普通B超检查和高层次B超检查。通常产检进行的是普通B超检查，高层次B超检查可看的较为精细，但不要医保范围内。通常是进行普通B超检查怀疑有异常时，才会进行高层次B超检查，以辅助诊断。
你问我答：胎儿先天性异常是不是通过B超都能看出来？
B超只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以B超诊断出来。比如，胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。而胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。还有心脏的心房中隔（即卵圆孔）， 及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知胎儿有先天性心脏病。
★绒毛膜取样术
进行时间：10～11周
实施方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。
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