产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要方面。由于唐氏综合征(又称为21号染色体三体)是严重的先天智力障碍疾病，占整个新生儿染色体病的90%，故作为产前筛查重点。
通常来说，唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，由于卵子随着年龄的增长而老化，特别是在35岁后老化加速，加之易受到病毒感染及放射线、噪声、微波辐射、环境污染和有害物质的影响而受损，形成畸形受精卵的概率大为增加。因此，孕妇在生活中除了注意避开各种影响卵子的因素外，要在妊娠两个月左右去医院做母血筛查。
检查时，通常医生会先取血样，检测三种化学物质：甲胎蛋白(AFP)和两种妊娠激素。两种激素分别是雌三醇和人绒毛膜促性腺激素。有时，医生还会检测第四种物质：抑制素-A，能够提高唐氏综合征的检出率。
高水平的甲胎蛋白和开放性神经管缺陷相关，如果母亲大于35岁，这个检查能检出约80%的唐氏综合征、18三体征和开放性神经管缺陷的胎儿，假阳性率约22%。如果母亲小于35岁，这个检查能检出约65%的唐氏综合征，假阳性率约5%。但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。筛查方法会受到很多方面的影响。
■孕周
目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，在做产前筛查前都要做正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数(MoM)，以其为计算危险度的正常标准。
■年龄
孕妇年龄大于35岁，筛查效率有所提高，超过40岁后，在适当提高假阳性率情况下，筛查效率可达到100%。
■体重
孕妇体重也是一个影响因素，它能明显地影响血清标记物水平。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇体重越轻，血清中AFP和游离b-HCG值偏离正常MoM越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的计算，能提高筛查效率。另外，血清标记物中位数水平和分布可随人种、糖尿病等改变。
为了更准确，在计算孕妇怀有唐氏综合征胎儿的危险度时，应尽可能地将所有影响因素包括在内。
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