胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifid spine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心脏病（congenital heart disease）、21三体综合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneepha locele）。那么，胎儿先天性畸形的原因有哪些？
一、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的，先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
二、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。
在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：
1、辐射：
其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。
2、X线：
一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv（注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem）；而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌（单侧）均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。
3、同位素：
各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P，有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。
X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感，0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。
三、病毒和感染可致畸
病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。
1、风疹：
前四周受感染，致畸危险为61%，5～8周时为26%，9～10周时为6%。风疹综合征的畸形 包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。
2、水痘：
致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。
3、巨细胞病毒感染：
大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。
4、弓形虫感染：
主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%～60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。
四、化学药物
苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。三甲双酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤（抗叶酸剂），曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色；链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。
胎儿先天性畸形的预防方法有哪些？
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifid spine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心脏病（congenital heart disease）、21三体综合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneepha locele）。那么，胎儿先天性畸形的预防方法有哪些？
1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。
3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。
6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
造成胎儿先天性畸形的原因
结婚两年的阿莲终于打算要个孩子了。这本来是个好消息，但阿莲的心中却总有一丝隐忧。原来，两年前她的表姐也是在“万事俱备，只欠东风”的情况下，生下一个孩子，没想到孩子一生下来就患有心脏病，从此表姐就踏上了为孩子求医的艰辛路。如今自己也要怀孕了，心里不免担心起来，万一也生出个有先天缺陷的孩子怎么办呢？而且她每次去医院，看到儿科门诊外面的宣传栏，贴着各种各样小孩畸形的图片，有嘴吧像兔唇的唇裂，有歪着脖子的斜颈，有睾丸长在腹腔的隐睾症，有六个脚趾的多指（趾）症等。阿莲心里更加害怕了，这么多畸形啊，万一我的宝宝也是这样，可怎么办呢？该如何保证自己不会生出一个畸形的宝宝呢？
先天性畸形的原因造成胎儿畸形的原因，目前已知的，大约有25%是由遗传因素造成的，5%～10%是由于孕妇在妊娠期受到外界因素的作用而形成的，还有60%～70%至今原因不明。由遗传因素而致畸胎的，多见于以情况三种人：①男女双方或一方有遗传病，导致后代畸形。如胎儿手指骨欠缺和并指、唇裂、腭裂等。②双方近亲结婚。近亲者，由于双方身体中很多基因相同，致病基因相遇的可能性也比非近亲结婚者大得多，导致后代畸形的比例也更高。③年龄过大或过小怀孕，也是引起畸形的原因之一。外界不良因素的刺激也是致畸因素之一，尤其是在妊娠头三个月。常见的如：①X光照射。怀孕18～56天，是胚胎初具人形期，此期照射易致畸形。②妊娠期随便用药。如抗癌、激素、抗生素类药都可能致畸。孕期如需用药，应详细咨询医生，方可进行。③妊娠期间感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等。④受孕期或妊娠头三个月内酗酒，导致生殖细胞变性，会引起胎儿不能形成或面部畸形。夫妻酒后同房而怀孕，也有致畸的可能。⑤妊娠期吸烟或家里有人吸烟，烟中的氰化物等有害物质也可致胎儿畸形。推荐阅读：
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怎样预防胎儿畸形了解以上常见的致畸原因，准妈妈就可以做到心中有数，既不要盲目地担心，也不要疏忽大意。事实上，对胎儿的保护，应该从受孕那一刻，甚至准备怀孕前就开始，而怀孕后的头三个月，更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月，是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期，一些重要器官，如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候，稍有疏忽，就可能导致后代终身缺陷，甚至早期夭折。因此，为了避免胎儿的畸形，母亲在妊娠早期，应做到以下几点：忌滥用药：确定怀孕后，要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者，也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物，因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。忌接触有害物质：有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育，应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性，应尽量避免放射线检查，如X光、CT等。预防病毒感染：怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染，如风疹、流感等。此外，一些发热性传染病也容易使胎儿死亡，应积极预防。忌烟酒：烟酒对胎儿整个生育过程都不利，而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓，引起畸形、流产。夫妻酒后性 交受孕的胎儿，一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度，易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此，从打算怀孕那一刻起，夫妻就应忌烟限酒，怀孕后，准妈妈更应戒除烟酒，以免给肚里的宝宝带来不良影响。当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。常见的先天畸形据统计，全国每年约出生1500万婴儿，畸形儿约有88500个，占0.59%。先天性畸形有多种多样的表现，有些畸形，一看便知，如唇裂；有些畸形则并非在出生后就能马上发现，需详细的检查才能确诊。尤其是内脏畸形，要等到年龄稍大些，甚至等到成人时才能发现。也有几种畸形集于一身的，形成所谓的“综合征”，如马凡氏（Marfans）综合征，可有蜘蛛指（趾）、漏斗胸、腭裂等多种畸形。从畸形的形态和发生机理看，有的是因胎儿期某个器官不发育或发育细小而成，如无脑儿；有的属于胎儿期器官发育过度或数目增多，如巨指（趾）症；有的是胎儿期器官或组织位置异常，如右位心。有些畸形对人体功能不会有太大影响，只是影响美观，但有些畸形会严重影响人的生理机能，甚至威胁生命健康。推荐阅读：
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