出生三天查的,氨基酸代谢异常,说影响智力发育,小孩白天嗜睡,一天下来吃五六回奶,尿四五回,两三天拉一回,拉的屎还是绿色,让一个月后复查,可不可以提前复查?我天天都愁的睡不着。
廖峰主任医师回复:根据您的描述,考虑是先天性的氨基酸代谢异常,建议及时去正规的大医院治疗,因为这种疾病以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,所以会造成严重智能迟缓。建议宝妈先不要过于担心,这种情况在复查的时候,情况也有可能会逆转,有的的宝宝出生20天的时候也收到过短信,后来去当地儿保院抽血复查,一个星期差不多的时候就收到短信说复查正常的,这种情况很多的,很多复查都是正常的。
新生儿黄疸高会导致氨基酸代谢异常吗
你好,请问一下,新生儿黄疸高会导致氨基酸代谢异常吗?需要注意些什么?
李秀兰回复:这种情况用引起氨基酸代谢异常的可能,必要时去医院做进一步检查,对症治疗。多喝水,黄疸的话,可以口服茵栀黄颗粒进行治疗,可以根据检查结果制定合理的治疗方案。
代谢异常新生儿可喂母乳吗?
苯丙酮尿症:本病是较常见的一种氨基酸代谢异常性疾病。由于肝内缺乏苯丙酸羟化酶,使苯丙氨酸不能正常代谢成为酪氨酸,因此,大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积于体内,从而对中枢神经系统造成损害。所以,应限制苯丙氨酸的摄入量。母乳中的苯丙氨酸含量较低,但对于患苯丙酮尿症的新生儿来说仍偏高。因此,对这些小儿可采取部分母乳喂养,同时加用低苯丙氨酸的配方奶,并定期检测血液苯丙氨酸的含量,以作为母乳和配方奶比例调整的依据。
枫糖尿病:本病是一种较为罕见的氨基酸代谢异常性疾病。主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷所致,可造成严重的脑损伤而导致智力低下。本病可采取适量母乳与低蛋白质膳食代用品混合喂养,并定期检测血中氨基酸浓度,以调整膳食的比例。
半乳糖血症:本病是由于酶的缺陷,使乳糖的代谢产物半乳糖―1―磷酸和半乳糖醇增多,这些物质蓄积体内后可引起神经系统损害而导致智力低下,并可伴有黄疸、低血糖、白内障、肝脏肿大、继发性出血等较为严重的症状。因为乳糖是乳汁中主要的糖类,所以,患本症的新生儿应立即停止母乳喂养,而改喂不含乳糖的大豆类代乳品较为合适。/P>
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