得了小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有哪些注意事项？得了小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有哪些
苏洁琴回复：你好，一般可能会出现视网膜病变、进行性眼肌麻痹，视网膜病变等症状。这种疾病多出现在儿童时期，是一种免疫性疾病，并无明显家族遗传史。发现及时后需要尽快进行治疗，不可拖延。你好，这种疾病一般会有并发症，比如内分泌紊乱、肾病等。早发现就要及时接受正规治疗。一般治疗方法有药物治疗和人工心脏起搏器，早点治疗，可改善症状，延长患儿生命。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？
内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。
本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。
1.B超检查见小睾丸或隐睾。
2.X线检查见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。
3.脑电图检查必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。
4.超声心动图检查可发现先天性心脏病等。
5.睾丸活检示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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