宝宝在学爬、学走的阶段，必定会经过一段阵痛期，经常妈妈一不注意，宝宝就已经哇哇大哭起来了！有的宝宝每次跌倒了，却没有放声大哭，反而是爬起来，继续进行跌倒前进的动作。也许这时妈妈会觉得：“我的宝宝好勇敢啊！跌倒都不会哭！”但是，在医师眼里看来，可能不只是勇敢这样简单哦！
Case1没有疼痛的加比
之前新闻曾报道过，美国有位活泼可爱的小女生加比・金格拉斯，外表看起来和普通孩子没什么两样。然而，罕见的基因变异却让她隐患了第五型的先天性无痛症，让小加比感觉不到任何疼痛。
当护士帮出生才1天的加比扎针采血时，加比不但没有嚎啕大哭，反而是安睡如常；到了长牙时期，加比总是“平静地”把自己的手指咬得鲜血淋淋；而牙齿不小心被自己玩弄掉时，加比也没有掉过一滴眼泪；她还经常自己抓自己的眼睛，导致左眼角膜严重受损；因治疗引发的白内障，又让加比的左眼几近失明；另外，她还经常像嚼泡泡泡糖一样大嚼自己的舌头。
看过这则新闻后，相信您一定马上体会到：“人不能没有疼痛！”同时也会很庆幸自己拥有痛觉吧。
Case2“勇敢无畏”的盼盼
一般的小孩子都很怕打针，一看到医生的白大褂就哭闹个不停。但年仅4岁的盼盼不但不怕打针，甚至把骨头摔断了，也没掉过一滴眼泪。盼盼并非“勇敢”，而是从小就没有疼痛感。
今年4岁的盼盼活泼可爱。盼盼的奶奶说，由于盼盼没有疼痛感，刚长牙的时候就咬断了自己的食指。当时她正和盼盼一起睡午觉，听到“咯噔”一声才明白发生了什么事。“他不知道痛，也不哭，就把咬断了的手指拿给我看。”
据悉，盼盼出生后不久，在父母没留意的情况下，把自己的腿摔断了也没有反应。由于当时没有得到及时治疗，至今脚底还是无法着地，只能靠脚背支撑整个身体。近4年来他不但无法行走，连鞋子也没穿过一次。现在盼盼能感受到的只有父母的爱抚。
不会痛・其实更痛
痛苦与快乐是种相对的感觉，不知道什么叫痛苦的人，也不会知道什么是快乐。疼痛是一种实质性、潜在性的伤害，这种伤害会造成不愉快的感觉及情绪经验，也因为这样，所以许多人不喜欢疼痛的感觉。
但是对人类来说，疼痛是一种很重要的感觉，也是不可缺少的生理特征。疼痛使人们能逃避外界对身体的伤害和避免进一步的身体受伤。疼痛也是暗示身体内部某种病变的象征，使我们能及早发现病灶并治疗。所以若没有疼痛，我们的身体便很容易受到伤害。
少数的宝宝天生没有痛觉，他们会呈现一种很罕见的先天无痛状态，称之为先天性无痛症。但是也因为少了保护性的疼痛，让这些小患者无法避免皮肉之苦，生活在不痛的痛苦当中。
属于罕见遗传疾病
先天性无痛症是一种遗传性感觉自律神经障碍，主要是因为胚胎发育时，外胚屑发育不全导致。因为是罕见疾病，病例稀少，所以实际发生率并不确定。根据文献资料显示：美国有30多个案例，日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来有先天性无痛症，在瑞典则有将近40个通报案例。
4种常见症状
自残行为患有无痛症的宝宝，在临床上表现出多样的症状，其中包括因为缺乏用来感觉的传入神经元，所以没有痛觉，无法做出正常反射动作以避开危险；也因为缺乏痛觉，患者若是咬伤舌头、嘴唇也无感觉；另外对高温(如热开水或热汤)及刀伤，也丝毫没有感觉。所以常常出现自残和类似自残的行为。
骨髓炎・败血症这些宝宝经常会发生跌 ，从而造成骨头骨折变形、关节脱臼以及髋关节易缺血性坏死。这些伤害反复出现便会造成感染，发生骨髓炎，甚至演变成败血症。另外，手指、脚趾还容易产生自行脱落现象。
智力障碍有一些患者会有智力障碍。
无汗症因为缺乏汗腺的交感神经支配，所以无法流汗，从而不能排除体内过多的热量，造成反复性且无法解释的周期性高烧、呼吸困难以及致命性的高热症。这种状况尤其容易发生在小婴儿与年龄较小的幼儿身上。
诊断依靠分子生物技术
若是家中宝宝有不明发烧、不能排汗及缺乏痛的感觉，就要怀疑是否隐患了此症。进一步的确定诊断则需靠分子生物技术，找出基因产生突变的位置。另外，可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。
目前仅能消极治疗
医学专家推测无痛症的孩童，半数以上都活不过3岁。因为他们感觉不到疼痛，所以无法感知危险。有的患儿身体从来不会出汗，这也是很危险的，他们很可能在大热天中因为体温过高而死亡。
至今医学界尚未发现无痛症有效的治疗方法，所能做的只是给予患者支持性疗法。也就是说，家中有无痛症的宝宝，做父母的要更加小心呵护和关怀他们，以避免他们发生自残行为、肢体末端自体脱落、皮肤及骨折处反复感染的状况。这种消极的治疗是目前应对此疾病的惟一办法。
5Typesof先天性无痛症
纯粹的先天性无痛症在病理切片上并无异常且很少与遗传有关。近年来，合并无汗症及先天性家族性自律神经功能障碍相继被报告，即Hereditarysensoryandautonomicneuropathy(HSAN)，将此症分为5种类型，其特征整理如下表：
(纯粹)HSAN一型HSAN二型HSAN三型HSAN四型HSAN五型
先天性无痛症遗传性感觉神经根病变先天性感觉神经根病变家族性自主神经失调先天性感觉神经根病变合并无汗症非渐进性神经根病变
CongenitialIndifferencetopainHereditarysensoryradicularneuropathy(HSANtyfpe1)CongenitalsensoryradicularNeuropathy(HSANtype2)FamilialDysautonomia(HSANtype3)CongenitalCongenitalsensoryradicularNeuropathyWithanhidrosis(HSANtype4)Non-progressivesensoryradicularneuropathy(HSANtype5)
类型
发病生下时幼儿期以下生下时生下时生下时生下时
遗传散发显性隐性隐性隐性不明
智力正常正常正常延迟延迟延迟
流汗正常正常正常促进消失正常
自伤行为有有有有有有
无知觉处无末梢末梢全身全身末梢
痛觉无无无无无无
触觉正常无无正常正常无
温度觉正常无无不一定无无
注遗传中散发指的是，可能不是每一代都会发生，有可能是隔代遗传。
Whatis先天性无痛症？
定义是一种遗传性感觉自律神经障碍，很多宝宝天生没有痛觉，他们呈现出一种很罕见的先天无痛状态，称之为先天性无痛症。
常见症状自残行为。
骨髓炎、败血症。
智力障碍。
无汗症。
诊断需要分子生物技术，找出基因产生突变的位置，也可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。
治疗尚无有效的治疗方法，只能给予患者支持性疗法，避免他们发生自残行为。
寿命半数以上都活不过3岁。
案例美国有30多个案例
日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来。
想知道孩子是不是有矮小症要怎么检查
概述
一个人的身高虽然不会对一个人的一生起决定性的作用，但是，身材矮小总是会一些限制，例如部队征兵的时候会有身高限制，孩子在成长的过程之中会因为身高问题遭受其他孩子的嘲笑，并且我们都知道身高是可以遗传的，所以在结婚生子的阶段身高也是会产生一定影响的。所以对于孩子，家长的希望都是越高越好，但是，有一些孩子的身高却为一些问题所困扰。
想知道孩子是不是有矮小症要怎么检查
矮小症，是一种孩子的身高明显的低于同龄孩子身高另个平均差的一种疾病，会严重影响孩子的身高发育，如果不加以治疗，会对孩子的身高发育产生重大的危害，并且这种疾病越早治疗越好。
那么家长应该怎样发现自己的孩子是否患有矮小症呢？家长应该仔细观察孩子的身高发育的快慢，如果孩子的身高每年增高都不超过五厘米，发育缓慢，就应该考虑是不是患有矮小症了。
由于患有矮小症的儿童大多是因为激素分泌不足而导致的，所以，在医院的诊断中可以通过对体内激素水平的测定进行判断，还有测算骨龄等方式，医院可以根据专业的测算方式，诊断出儿童是否患有矮小症。
注意事项
要求家长对孩子的生长状况密切观察，儿童在成长的过程中，营养一定要跟上，一天三顿饭中，多摄取一些优质蛋白，含钙量高的食物，例如牛奶，豆制品等。
想知道孩子是不是有矮小症要怎么检查
概述
一个人的身高虽然不会对一个人的一生起决定性的作用，但是，身材矮小总是会一些限制，例如部队征兵的时候会有身高限制，孩子在成长的过程之中会因为身高问题遭受其他孩子的嘲笑，并且我们都知道身高是可以遗传的，所以在结婚生子的阶段身高也是会产生一定影响的。所以对于孩子，家长的希望都是越高越好，但是，有一些孩子的身高却为一些问题所困扰。
想知道孩子是不是有矮小症要怎么检查
矮小症，是一种孩子的身高明显的低于同龄孩子身高另个平均差的一种疾病，会严重影响孩子的身高发育，如果不加以治疗，会对孩子的身高发育产生重大的危害，并且这种疾病越早治疗越好。
那么家长应该怎样发现自己的孩子是否患有矮小症呢？家长应该仔细观察孩子的身高发育的快慢，如果孩子的身高每年增高都不超过五厘米，发育缓慢，就应该考虑是不是患有矮小症了。
由于患有矮小症的儿童大多是因为激素分泌不足而导致的，所以，在医院的诊断中可以通过对体内激素水平的测定进行判断，还有测算骨龄等方式，医院可以根据专业的测算方式，诊断出儿童是否患有矮小症。
注意事项
要求家长对孩子的生长状况密切观察，儿童在成长的过程中，营养一定要跟上，一天三顿饭中，多摄取一些优质蛋白，含钙量高的食物，例如牛奶，豆制品等。
本文Hash：e24a64d890af61e4e0411610479310c2a33ace0a
声明：此文由 nihao 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。