漫画：张建辉
肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮洋娃娃，且孩子体液中有刺激性鼠尿般异味，那么孩子很可能就被一种名为苯丙酮尿症(简称PKU)代谢性疾病给缠上了，如不及时进行饮食管理，患儿将面临不可逆转的智力发育缺陷。
记者日前从卫生部妇幼监测办公室主办、美赞臣营养品(中国)有限公司协办的有关会议上获悉，在两家机构的通力合作下，一项旨在帮助PUK患儿的活动已开展一年多，已成功在全国帮助了200多名患儿，让其身体、智力处于正常的发育过程。“该疾病是一种严重的新生儿代谢性疾病，治疗的关键首先在于出生后及时筛查，其次在于长期的忌口———食用严格配方的奶粉、食物。”广州市新生儿筛查中心主任江建辉表示。
新生儿足底采集两滴血可早期筛查出
据介绍，PKU是一种常见的代谢病，发病率大约在万分之一。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。但是，它是3000多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。
PKU患儿有一些细微的症，比如患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味———像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始体现，如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还并有癫痫症发作。
当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至用头撞墙等硬物，以减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡。
“虽然疾病的后果非常严重，但通过目前的筛查技术，只要在新生儿出生后及时提取两滴脚底血液样本，该疾病是能及时发现和筛查出来的。”江建辉主任表示道。
需终身服用配方食物
据与会专家介绍“洋娃娃”般的PKU患儿其病情并非不可逆转。关键在于发现后及时地保护大脑发育，而治疗时间的节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。
患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现，并进行治疗。全国性干预项目启动一年后，有效地推动了贫困PKU患儿及时、有效而持续的治疗。99.5%的PKU补助患儿体格发育正常，96%的补助PKU患儿智力正常，这些患儿目前生长发育良好，与同龄正常孩子一样成长发育。典型的PKU患儿，一般采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗，如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴、母乳和粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊制成的配方奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。
孩子睡不好警惕是疾病
在门诊遇到一位母亲带着5岁左右的儿子来看病，她说，儿子最近常常半夜起来，走到客厅打开冰箱的门，又关上，然后回到床上继续睡觉。起初她以为儿子肚子饿了，起来找东西吃，但发现儿子并没有吃冰箱里的东西，就又回到房间里睡着了。而且她曾经试过叫儿子，却没有反应。第二天问儿子昨晚干啥了，儿子一脸的茫然。
其实这就是典型的梦游。梦游是指在睡眠中发生的行走，可以是简单地走来走去，也可以是在床上做摸索不停的重复动作，并喃喃自语，或缓慢起床，不言不语，下地不停地徘徊走动，重又上床入睡，也可在下地后双目凝视，做出一些日常的生活活动，如上厕所、饮水等，但对问话无反应，不易唤醒，活动完毕常自行上床。
梦游的发生与遗传有关，但绝大多数患儿与大脑皮层发育不成熟，或精神创伤、心理紧张等因素有关。阻塞性睡眠呼吸暂停、癫痫、发热等也容易诱发梦游。
由于儿童期梦游至成年后大都可以自愈，对孩子也没有什么不利影响，可以暂不做特殊处理，但应防止发生意外，比如把门窗关好，不在室内放置刀具、汽油等危险物品。平时应帮助孩子建立规律而合理的睡眠习惯，降低心理压力，减少睡眠环境的干扰。一旦发现孩子梦游，也不必强行叫醒，只需轻轻地将孩子领回床上，让他继续睡觉。如果发现孩子梦游频繁、剧烈，则可能与某些疾病有关。
除了梦游以外，其他如夜惊、遗尿、昼夜节律紊乱等，也是较为常见的现象。
夜惊
夜惊的发生多是突然的。孩子睡眠中猛然惊起，惊叫一声，意识朦胧，双目凝视，表情惊慌恐惧，持续哭闹，并有大汗淋漓、呼吸急促等表现。在发作中，儿童可坐于床上或下地无目的地走动，常呼之不应。夜惊主要发生于4~12岁的儿童。由于发作时儿童的意识呈朦胧状态，对父母的关怀毫无反应，拒绝身体接触，因此在这种激烈的活动中很可能受伤，儿童会撞到家具，甚至打破窗户，有时还会使参与其中的父母受到伤害。
发生夜惊的小儿多有紧张、受惊的经过，如初次离开父母进入陌生的环境，受到体罚、责骂、外伤及意外伤害等。另外，睡前看恐怖紧张的影视剧或听此类故事等，也是夜惊发作的重要诱因。
绝大多数小儿的夜惊不是疾病的表现，不需要药物治疗。随着宝宝中枢神经系统的发育成熟，正常睡眠节律的建立，这种现象会逐渐减少并消失。但家长应注意寻找原因，帮宝宝去除诱因，夜惊现象才会越来越少。
遗尿
5岁以后的小儿仍不能控制排尿，或不能从睡眠中醒来自觉排尿称为遗尿症。
绝大多数小儿遗尿是功能性的，与家族史有关。此外，体格发育不成熟、睡眠过深、不良的心理因素等也可导致。
遗尿症的治疗强调综合性治疗，尽管躯体疾患引起的遗尿症为数较少，仍应先排除各种疾病因素，如泌尿道感染、泌尿道畸形等。如果确定没有躯体疾患，应给予心理健康教育，避免谴责和羞辱，减少心理压力。晚间控制饮水、睡前排尿、入睡后定时唤醒排尿、使用自动唤醒装置等措施，可防止睡眠时膀胱过度充盈;白日限制过多户外活动以避免过度疲劳;保证有一定午睡时间，可防止睡眠过深不易唤醒。采取以上措施仍无改善者，可服用药物治疗。
昼夜节律紊乱
如果人体生物钟的设定与外界环境的时间概念不相符合，就会表现为昼夜节律紊乱。婴儿和刚会走路的孩子多表现为睡眠时相提前，他们往往在晚上6~7点入睡，早上3~4点自发醒来，并一直保持清醒。青少年则多见睡眠时相延迟 他们往往到午夜以后才入睡，早晨唤醒很困难，白天在学校注意力下降、反应迟钝、疲乏、淡漠、嗜睡。
对这种情况，主要是从培养良好的作息习惯做起。可将就寝时间每天逐渐前移或推迟，直至获得理想的睡眠时段。情况严重的孩子，也可辅助药物治疗。此外，在不应入睡的时间内，利用强光照射方法，使小儿醒转或保持清醒，如此连续数周，可有不同程度改善。
高龄生育警惕孩子患上先心病
受访专家：朱鲜阳沈阳军区总医院先心病内科主任中国心血管医师协会先心病工作委员会主任委员
对于新生儿来说，感冒、咳嗽以及患上肺炎都是常见的病症。不过记者近日在沈阳军区总医院先心病内科采访时，见到了11个月大的女婴小文。她自从出生以后，已经因为感冒、肺炎乃至心衰住院6次。所有这些，都是心脏病造成的。小文患心脏病的诱因之一，则是爸爸妈妈生育她时所处的年龄太大。
女婴出生11个月住院6次
原来是心脏有病
11个月大的小文体重只有5公斤，经常感冒，总需要住院治疗。稍有延迟，她就会患上肺炎，咳嗽、咳痰、呼吸急促，有时候甚至发展成心衰。每次住院后，至少10天，多则3个礼拜才能出院。短短11个月内，小文已住院6次之多。
后来，小文的母亲来到沈阳军区总医院先心病内科求治。科主任朱鲜阳在检查时发现，小文心脏区域有连续性的机器一样的杂音，显得很不正常。看见医生眉头紧皱，小文的母亲立刻哽咽着说：“我和她爸爸都40来岁了，这孩子要有个闪失可怎么办？”听了这些话，朱鲜阳说：“你们这么大才要孩子，女儿容易患上先天性心脏病。”经检查果然如此。
生育年龄大、怀孕期间乱用药
孩子易患先心病
朱鲜阳告诉记者，先天性心脏病在辽宁省的发病率为千分之七。小文所患上的动脉导管未闭是先天性心脏病，即先心病的一种，大约占总患者人数的15%到21%。动脉导管是胚胎期胎儿赖以生存的肺动脉与主动脉间的生理性血流通道。正常情况下，孩子出生后动脉导管会自动闭合。如果没能闭合，就出现动脉导管未闭。小的动脉导管未闭，孩子不会出现明显症状。大的动脉导管未闭，可以引起明显的肺多血，导致孩子容易感冒，并容易并发肺炎、心衰等疾病。
朱鲜阳告诉记者，近年来患动脉导管未闭这种先天性心脏病的孩子越来越多。这和不少夫妇要孩子较晚有关系。一般来说，女性超过35岁或男性超过40岁要小孩，胎儿的畸形率就比较高。小文的父母就属于这种情况。同时，女性在怀孕2周到3个半月内受到感染，或者在孕期滥用抗生素等药物，或者经受过放射线照射也容易导致孩子患先心病。朱鲜阳提醒，父母若发现孩子反复出现呼吸道感染、喂奶易呛、爱咳嗽、不长体重时，就要高度警惕先心病了。同时，先心病是一种需要趁早治疗的疾病。一旦患儿长大，手术难度就会增加，治疗效果也容易打折扣。所以孩子有先心病的父母，一定不能有“等长大了再说”之类的想法。本报记者李霆漫画辰逸
本文Hash：2a50366217d286d2a8f60576f9d350bb11d15314
声明：此文由 Mike 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。