小宝刚生下时模样俊俏，不料，越大越不尽人意，头发由黑变黄，面部长湿疹；都近半岁了，每天喝奶呕吐数次，尿布有很重的霉臭味，医生告诉小宝妈孩子患了苯丙酮尿症，是先天性疾病，需入院及早诊治。
苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，是一种遗传性代谢性疾病。苯丙氨酸堆积在患儿血液中可引起大脑损伤和精神发育迟缓。
确诊年龄愈小，治疗时间越早，疗效愈好，可防止发生智力低下，若在两岁以后开始治疗，则对智能改善不明显。
本病患儿初生时正常，但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、易激动或语言发育障碍，一岁时症状更明显；头围较小，出生时头发尚黑，数月后头发由黑色渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；皮肤逐渐变白，多数患儿面部出现湿疹样皮疹；尿及汗液有霉臭味；生后三个月，生长发育落后和智力低下逐渐加重；4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，常见肌张力减低、嗜睡等；近半数有癫痫或全身抽搐发作，多在18个月大以前出现。
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