美国有研究人员宣称，与大脑功能建立连接的一种基因可能对于形成自闭症具有重要意义。一种叫做“contactin4”基因的瓦解损失将停止其正常工作，并使大脑正常的工作网络中断。这项研究报告发表在医学遗传学》杂志上。负责此项研究的纽约州立大学石溪分校伊莱哈奇韦尔博士称，儿童体内出现三组contactin4基因瓦解或者三组中有一组瓦解，均将导致2.5%患自闭症的几率。
哈奇韦尔在一次电话采访中说，“通常人们都错误地认为自闭症是由于后天因素导致的，并没有想到这种病症会与遗传基因突变有联系。”他表示将这项研究添加到了自闭症潜在测试列表之中，或许将有助于对泛自闭症的治疗。泛自闭症是一种会影响儿童多方面功能的发育障碍，此障碍特征是沟通技巧迟缓、社交互动和思维想像能力出现障碍。
哈奇韦尔的研究小组对来自81个家庭的92位泛自闭症患者与560位无自闭症人群进行对比，他们做出一个完整的基因组分析，观看完整的DNA图，结果发现其中有三位患者的contactin4基因不完整，其DNA片断出现瓦解受损。这些患者都是从未患自闭症的父亲那里继承该基因，患者表现出严重的社交障碍、发育延迟，甚至出现智力迟缓。他强调称，许多人认为自闭症患者人群是一个小数目，实际上全球有数百万自闭症患者。美国疾病控制和预防中心评估每150个儿童中就有1个自闭症患者，或者是相关的亚斯柏格症患者(该病症经常表现为轻微的社交笨拙)。
Contactin4基因是一个发育状态中的轴突，轴突一般是传导远离神经元的神经纤维突，它们可以形成一个长线排列，彼此神经元之间进行连接。哈奇韦尔指出，这种基因突变是出现于婴儿出生时。一些病例中，儿童患者有自闭症而其父亲却是正常的，但实际上自闭症始终与基因有直接关系，时常有一些病例显示自己是正常的，但是他们的后代却患有严重自闭症。这可能是父亲在儿童时期曾有轻微的亚斯柏格症或相应的某些症状，但他却未曾进行诊断。目前，美国许多成年人在他儿童时期很少去医院就诊检查是否患有自闭症，而他们的父辈接受诊断的几率则更低。
这是一个富有争议的话题，一些专家称自闭症和相关的疾病患者是近年内人数骤增，而另一些专家表示目前没有证据足以证实以上结论。哈奇韦尔说，“我个人观点认为自闭症并不是近年来才变得很普遍，现今如果家长意识到孩子在学习方面存在问题，便会尽可能地诊断为自闭症患者，以寻找学校多方面的教育帮助。”
据了解，哈奇韦尔帮助建立了人群诊断生物科技公司，以开展症状前DNA分析和早期侦查探测自闭症、阿茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遗传疾病
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