坚强的小东西
据美国媒体报道,美国缅因州的夏伊洛·皮平患有罕见的疾病“美人鱼综合症”,先天双腿粘连在一起,更致命的是,她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失,这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天,但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争,打破了医生的预言。
本月早些时候,皮平的妈妈莱斯莉说,女儿患上感冒,很快转变成肺炎。10月10号皮平被送往缅因州医疗中心医院,情况一度好转。莱斯莉这个星期早些时候谈到自己的女儿时说:“她是个坚强的小东西。”
现年10岁的皮平生前在上小学5年级。当地校区委员会的主席莫琳·金对她的评价是:“她是一个拥有多么出色人格的孩子!”
如她母亲所言,皮平的确是个坚强乐观的孩子。她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命,父母亲带她去接受各种治疗,到8岁时,她已经经历了不下150次手术,包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
孩子们的榜样
人们也许很难想象,无法正常走路的皮平最热爱的活动之一是舞蹈,还参加了芭蕾舞班。此外,皮平还学会坐滑板车在地板上滑行和打保龄球。她性格开朗,也喜欢和朋友们一起玩耍。皮平的表姐萨曼莎·米歇尔曾说:“所有的孩子都喜欢她,她就像是孩子们的行为榜样一样。”
勇敢坚强的皮平也成了美国的名人,她最近还参加过著名脱口秀主持人奥普拉的节目录制,并出现在许多全国范围内播出的电视节目上。她的故事通过电视、报纸杂志和网络传播开来,激励了许多人。
一名12岁的美国孩子莉迪娅·道利在Facebook上给皮平留言说:“你拥有伟大的人格,我希望你和我住得近些这样我们就能做朋友一起玩了。你打开了我的眼界,因为你如此勇敢。”
“美人鱼综合症”
“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病,患者天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。是一种极为罕见的畸形,男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷,由于中间尾结构发育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓侧)。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在,或伴发其他畸形,如非瘘的泌尿系统缺陷占19%,生殖系异常占17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
据此前媒体报道,如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人,分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦。
先天性发育缺陷早检查可预防
专家表示,尽管很多缺陷的确切原因至今仍是个未知数,然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的 险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。
专家提醒,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗。
解读童话式悲剧“美人鱼综合症”
《加勒比海盗4》中的美女人鱼是神奇的角色,现实中的“美人鱼综合症”却是一出童话式悲剧。你能想象现实中的孩子没有双腿的生活吗?
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女子怀孕13周胎儿被查出患美人鱼综合症
近日,27岁李女士到武汉市妇幼保健院进行首次孕期检查,在进行超声检查时,医生发现胎儿有异常。该院超声影像科主任纪伟英介绍,这位准妈妈刚刚怀孕13周,胎儿羊水量正常,在超声检查发现异常后,又进行胎儿磁共振检查。经过检查、三维图像还原,确认胎儿为“美人鱼综合症”,这是已确诊的最小孕龄胎儿。据介绍,通常“美人鱼”宝宝下肢呈粘连状态,以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为主要特征,因患儿两腿粘连或完全融合形似安徒生童话中的“美人鱼”而得名,6万至10万人中才有1例,且出生后存活率极低。据了解,市儿童医院诊断的12例“美人鱼”胎儿家庭均在武汉周边,根据医生问询,这些家庭无不良嗜好,工作、生活环境都没有明显污染源。这12名准妈妈仅1名年龄超过30岁,且都为第一胎。
新生儿外科主任余雷认为,虽然美人鱼综合症发生原因还没有结论,但一般公认基因变异和环境因素是不可忽视的诱因。现在通过产前检查是发现畸形的重要手段,准妈妈们应该充分重视产前检查。
知识百科:美人鱼综合症的症状
“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病,患者天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。
这种病症极其罕见,出生婴儿患上“美人鱼综合征”的概率只有七万分之一,而且一般都活不过数小时。
目前,美人鱼综合症的致病因素尚未有结论,一般公认与基因变异和环境因素有关。
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