致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X—连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患 者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病。
⒈血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
⒉假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。导读23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。 染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。
⒊蚕豆病
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
⒋红绿色盲。
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
⒌先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查,患有严重遗传病的患者,不宜结婚生育,这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
(编辑:赵春婷)
遗传病也“重男轻女”,这三种病只遗传男孩
宝宝从小爱玩积木,对各种积木的形状、大小方面有很强的学习能力,问都问不倒他。但是每次问宝宝“积木是什么颜色的?”宝宝总是说不对。
宝妈觉得不对劲,她的父亲是红绿色盲患者,就怀疑宝宝也是色盲。她带着宝宝去医院检查,果然,宝宝就是患有色盲。
宝妈这才知道,自己是色盲的基因携带者,她还了解到如果自己生的是女儿,那么患色盲的几率就很小,真是这样吗?
有些遗传病,的确更容易遗传给男孩,也就是说有“重女轻女”的倾向,除了色盲,秃顶、蚕豆病等,如果夫妻有任何一方有这3种病,如果生的是女儿,遗传的几率会明显减小。让我们分别来了解一下:
红绿色盲
色盲是一种先生性的色觉障碍,色盲患者一般会分辨自然光谱中的各种或某种颜色。所有色盲中,红绿色盲最常见,男性的发病率为5%,女性约为0.6%。
如果夫妻一方是色盲患者或是携带者,另一方为正常人,生儿子会有一半的几率患红绿色盲;若生女儿,有一半为携带者,一半几率为正常人,均不会患上此病。可见红绿色盲是一个典型“重男轻女”的病,可见在父母一方携带色盲基因的情况下,生女孩也许是明智的选择。
2.秃顶
有人认为秃顶是男性的专利,因为这个病主要受男性激素的影响,体内的双氢睾酮作用于头发毛囊使之发生萎缩,头发变稀少,甚至完全停止生长而致秃顶。由于女性体内雄性激素水平很低,所以头发受影响最多也只是变得比较稀疏,不至于造成秃顶。遗传基因是秃顶的重要引发因素,如果父亲有秃顶,儿子在年龄成熟后,也会渐渐出现秃顶倾向。
蚕豆病
蚕豆病是由于体内先天性缺少一种叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷,导致食用新鲜蚕豆、服用了伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等药物,或穿了放有樟脑等驱虫物的衣服后突然发生的急性血管内溶血称为“蚕豆病”,表现为突发黄疸、小便颜色成酱油色、腹痛甚至伴有发热、头痛、呕吐、肝脾肿大等表现。3岁以下患者占70%,男性患者占90%,所以,它也是一个“重男轻女”的病。
如何预防这些遗传病呢?
以上几种情况,都属于遗传性疾病,为防止遗传性疾病的患儿出生,建议夫妻双方一定要重视婚前检查,和遗传咨询。
婚前医学检查
即检查准新郎、新娘是否存在影响生育及后代健康的疾病。不适合生育的人群,建议婚后避孕;有家族遗传病的人群,建议婚后在医生指导下受孕;亚健康或疾病人群建议治疗后再考虑要宝贝。
遗传咨询
建议有家族聚集性疾病、家族遗传病及曾生育过畸形儿并准备怀孕的夫妇,进行遗传咨询,以便有目的、有步骤指导患者生育。避免严重遗传病的患儿出生。
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