根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
我国最常见的遗传病是哪几种疾病？
地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。
还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。
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(编辑:赵春婷)
六种我国最常见的遗传病
目前，我国大约有40余种遗传病在严重地影响着人们的健康，现我们列出最为常见的几种病症，希望能引起大家的警惕：地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等
目前，我国大约有40余种遗传病在严重地影响着人们的健康，现我们列出最为常见的几种病症，希望能引起大家的警惕：
地中海贫血
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。在我国是一种地区性的遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。
先天性神经管畸形
也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防，现在可能大多数孕妇都知道，就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸，然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率，但是不能完全根除。
先天愚型
先天愚型是严重影响智力的疾病，是由于遗传物质染色体的变异（如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体）所致。如果父母一方有染色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰，与国外发病率相似。
假性肌肥大营养不良
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。目前尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长。
白化病
是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
血友病
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
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