预防遗传疾病我们要把好三道关

对于遗传疾病,重在预防。而如何预防呢?那就要把好三道关,这三道关分别是:婚前检查、孕前咨询和产前筛查。

第一关:婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关:孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

下列情况可以结婚但不宜生育:

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有5%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

预防遗传病要把好三道关

遗传病的预防是每个家长的责任,需要未准爸妈在孕前就要做好相关工作,在这里,亲亲宝贝小编提醒未准爸妈们,预防遗传病要把好以下这三道关,一起来看看具体的详细内容吧。

遗传病的预防是每个家长的责任,需要未准爸妈在孕前就要做好相关工作,在这里,亲亲宝贝小编提醒未准爸妈们,预防遗传病要把好以下这三道关,一起来看看具体的详细内容吧。

第一关:婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

预防遗传病要把好三道关

第二关:孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

下列情况可以结婚但不宜生育:

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。12

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