遗传病是威胁优生优育的首要因素。如果夫妻中一人患有某种遗传病，那么就要慎重考虑生育问题了，比如骨骼发育不全者就不适合生育。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为5%，故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有5%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
遗传病的种类繁多，患有遗传病也不要有什么心理负担，在准备怀孕前先征求专家的意见，再决定自己所患的病症是否适合于生育。
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