从男女生殖细胞结合成为受精卵之时起，一个新生命生长发育的漫长过程就宣告开始了。每一个新的生命都承载了大量的遗传信息。什么是遗传呢？遗传就是将亲代的形态结构，生理功能和外貌特征传给后代，也就是我们常说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。每一种生物的遗传信息都记录在细胞核里一种叫染色体的物质上。我们人类的细胞核内共有46条染色体，它们分别排列成对，其中有一对决定新生命的性别，我们称之为“性染色体”，其他的就被称为“常染色体”。每一条染色体都包含了大量的我们称为“遗传基因”的片段，就是这些染色体和它们所包含的基因决定了我们人类的遗传性状。当男女双方的生殖细胞结合时就把双方的遗传信息传递给了下一代，如果其中一方的染色体或基因存在缺陷就可能发生遗传病。
遗传病可分为染色体病和基因病，染色体病的数目较少，目前已知的约有6多种，染色体病是因为染色体数目与结构的改变，其丢失和增加的基因数是惊人的，故而出现多系统的疾病，称为综合征，临床上最多见的是21―三体综合征，又称为先天愚型。基因病又可分为单基因病和多基因遗传病，单基因病还可以分为显性基因和隐性基因，前者一对基因中有一个异常就会发病，而后者必须一对基因同时异常才会发病，人类已知的单基因病约有4余种，多见的如家族性，先天性。多基因遗传病是由二对以上的基因决定的，各对基因的作用有积累效应，这类疾病与他们所具有的不同基因组合有关，也受环境因素的影响，所以也较多因子遗传，如临床上常见的唇裂或腭裂。有的遗传病发生在性染色体上，所以它的发生与性别有关，称为“性连锁”遗传病。
在已知的遗传病中有一些可对子代产生严重的影响，所以孕前对男女双方的家庭及近亲中有无遗传病及其遗传病的种类作一个全面的了解是非常重要的。一般临床上常可通过遗传咨询和产前诊断为准备生育或已经妊娠的夫妻提供这种服务。
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