出生缺陷是婴幼儿致残的最主要原因，严重影响出生人口的素质。前六位出生缺陷分别为唇腭裂、神经管缺损、多指症、脊柱裂、外耳及先心病等畸形。婚前、产前和新生儿筛查有啥用婚前检查是预防出生缺陷的头一关，可防止近亲结婚，避免活动性肺结核、肝病传染期及性病等殃及自己未来的配偶；产前检查主要是针对唐氏综合征和神经管缺陷进行筛查；新生儿筛查在于及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍。孕期发现异常应及时做B超、X线检查，必要时行羊膜腔穿刺，一旦发现隐患，须在怀孕28周前尽早终止妊娠。特色检查不能少婚前保健、孕前保健和孕期保健十分必要，特别是孕期保健，除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原和部分特殊病原体，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测，以防范胎儿子宫内感染。有条件的地方，还应该做染色体检测，避免遗传性疾病。若男性接触农药、化学物质或高温作业，可能危害到生殖细胞，则应检查精液质量。环境因素有影响当前，环境因素已成为新生儿缺陷的最大隐患之一，这包括上面提到的病毒感染，以及有害物质的辐射和损害。随着公共场所、家庭居室内大量的装饰、装修，空气中的苯、甲醛等有毒气体往往严重超标，这对孕妇和胎儿的身体健康影响极大。因此，孕妇在怀孕期间，必须尽量远离苯、铅、汞、射线等有毒物质和有害环境。同时，避免饲养猫、狗等宠物，以防新生儿先天缺陷。孕妇还要注意养成健康的生活方式，摄取均衡的营养。因为营养不良同样容易引发胎儿的发育不健全，如叶酸缺乏会导致神经管畸形，形成无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。服药期间不宜受孕对于计划要宝宝的年轻夫妇，有下列情况的不宜受孕。患病服药期；过度吸烟与饮酒时；X线检查后一个月内；高热及患急性传染病时；夫妇一方患性病；妇女患心力衰竭和肝、肾功能疾病时；长期接触放射性物质或砷、磷、钾等有毒物体，需脱离这些物质半年以上再受孕。此外，孕妇有下列情形之一应进行产前诊断：初产妇年龄超过35周岁；羊水过多或过少；胎儿发育异常或有可疑畸形；孕早期接触过可能致胎儿先天缺陷物质；有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
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