近年来细胞遗传学的深入研究发现，先天愚型儿的异染色体，并非一定来自母亲，也可能来自父亲。同样，精子在第一次减数分裂时发生故障，精子的某号染色体未分离，精卵结合后同样会出现这样的结果。有人研究结果表明，发现6一7％先天愚型儿是由于卵子有染色体不分离错误所造成的，有3％是由于精子有染色体不分离而产生的。
究竟父亲年龄对下一代发生先天异常有方何作用呢？科学家们通过三种统计学方法分析，排除了母龄和种族因素的影响，对美国6余例先天异常的婴儿，以及3余万名正常活产儿的资料进行分析，结果表明：婴儿出生时，父龄超过4岁者，孩子有先天性异常的机会，比父龄小于4岁者多2％。尤其应当指出，有几种重要的先天异常发生机会，与父龄超过35岁有明显关系。
（1）内脏逆位，又称内脏翻转，也就是说正常偏左侧的心脏偏到了右侧，应该在右侧的肝、胆与应该在左侧的脾脏发生位置调换。
（2）软骨发育不良，孩子的软骨和骨发育障碍，身材特别矮小，体态异常，呈严重畸形。超过35岁生育的父亲，使孩子发生这两种先天异常的机会，比年轻的父亲多几倍至十几倍。
还有两种先天性心脏病，心房间隔缺损和心室间隔缺损，超过35岁生育的父亲，使孩子患这两种先天异常的机会比年轻的父亲多2O％和95％。从上述对比分析结果可以看出，父亲年龄与小儿先天异虽有一定关系，只是与母亲生育年龄相比，父亲的影响比较微弱，不过在罕见的内脏逆位和软骨发育不良的病儿中，父龄的作用较大。
至于为什么父龄会影响到孩子先天异常的发生，目前还研究得不够。一般认为．父亲年龄越大，精子较易发生基因突变，进而促使某些先天异常的发生。
高龄父亲与婴儿先天缺陷有关！
虽然从比率上看，高龄母亲对于高龄父亲更容易使婴儿患有唐氏综合症，但超过2％的唐氏综合症患者出现了基因完全乱序的现象，则是与高龄父亲高度相关。而且，高龄父亲比起年轻父亲在生殖方面的问题也会更多一些，正如高龄产妇的流产率也比年轻孕妇要高一些一样，这些问题引起了一些科学家的注意。最近一份面对3，对以色列夫妇进行的研究调查显示，若新任父亲在4岁以上，他们的孩子患有儿童孤独症(autism也称自闭症)的机会要比父亲是3岁以下的高6陪。于是科学家开始推测，随着男性年龄的增大，精子里面DNA出现损坏的机率就会越来越高，从而更容易导致婴儿出现各种先天性异常。我们知道精子细胞在睾丸的作用下，每16天就会分裂一次，这也就说，一个男人到了5岁，精子细胞已经分裂了84次之多，而每一次分裂都有可能造成DNA的损坏或错乱，而且这些损坏或错乱会一直被继承下去，不能修复。而科学家仔细检查了22岁到8岁男性的精子，的确发现随着年龄的增大，精子中的基因错误会积累得越来越多，这也正好验证了之前的推测。以上一系列的调查研究说明了以下两点：一、并不是所有年龄段的男性都适合当新爸爸；二、无论对于夫妻哪一方，都应当尽早在青壮年时期生孩子。但社会上的实际情况好像却是刚刚相反，越来越多的夫妻选择在3甚至35岁之后在开始拥有孩子，而3岁以下新任父母则越来越少，这对于新生婴儿的质量来说并不是一件好事。
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