五种“重男轻女”的遗传病

相信所有的爸爸妈妈都希望自己的孩子是健康的,但是要是父母自身患有某些遗传性疾病,那么是会传给宝宝的。那么下面一起去看看都有哪些疾病会遗传,而且还只是遗传男宝宝。

有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。

通缉令NO1:血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

罪状:

当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。

犯罪证据:

患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

防范措施:

抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

危险指数:★★★★★☆

通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症

属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。

罪状:

肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

犯罪证据:

属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3000~1/4000(欧美)和l/22000(日本)。

防范措施:

目前尚无有效的治疗方法。

危险指数:★★★★★

通缉令NO3:蚕豆病

因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。

罪状:

常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

犯罪证据:

G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。

防范措施:

目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

危险指数:★★★☆☆

通缉令NO4:红绿色盲

红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。

罪状:

对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。

犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。

防范措施:

由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。

危险指数:★☆☆☆☆

通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症

该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。

罪 :

以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。

犯罪证据:

只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。

防范措施:

目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2岁内死亡。

危险指数:★★☆☆☆

随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。

凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。

当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。

五种遗传病“重男轻女”

遗传病由于控制得病的基因不同,所以表现出男女得病概率不同,也就是说家族中往往是一种性别的人容易患病,而另一种性别的人不患病或者极少患病,比如下面介绍的这5种由隐性基因主导的疾病就表现出明显的“重男轻女”的特点。

1.红绿色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病,其并不会直接威胁携带者生命,所以目前色盲基因携带者较多。有色盲的人在日常生活中会面对许多困扰,比如无法参军、开车、绘画等。由于色盲是由常染色体隐性基因控制的疾病,所以日常生活中男性患病的概率远大于女性。根据临床数据显示,色盲男性发病率为女性的14倍。

2.血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病与红绿色盲一样,也是由常染色体隐性基因控制的疾病。血友病患者表现出活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会。所以统计数据显示,血友病中男性患病率远高于女性。如果备孕的母亲碰巧是基因携带者的话,那么就尽量生个女儿吧。

3.假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症,是最常见的一类进行性肌营养不良症。患者由于肌肉部分“营养不良”,逐渐出现站立和行走困难,最终导致瘫痪和死亡。假肥大性肌营养不良也是一种常染色体隐性遗传病,主要是男孩发病,通常发病年龄5岁左右。目前对于假肥大性肌营养不良还没有治疗的办法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断,发现异常及时终止妊娠。

4.蚕豆病

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。3岁以下患者占70%,男性占90%。成人患者比较少见,但也有少数病例至中年或老年才首次发病。蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。如果携带了这种致病基因,最好也选择生女儿。

5.秃顶

脱发也跟遗传基因有关,而且脱发也表现出“重男轻女”的特点。日常生活中,我们可以很容易地发现,谢顶的男士远多于女性。

小贴士

还有很多常染色体隐性基因遗传病也表现出“重男轻女”的遗传特点,比如先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。对于上述类型的疾病目前很多都没有有效的治疗方法,一般通过杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,一定要做好产前诊断和孕期筛查,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。

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