关于遗传病孕前该找谁进行咨询

当各位爸爸妈妈们想咨询关于遗传方面的问题的时候，可以找遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，都可以提供遗传咨询。可以挂遗传科、产前或妇科门诊。孕前该找谁进行遗传咨询通过遗传咨询达到什么目的了解家族遗传病、先天畸形及病因，预测本次妊娠的风险率，听取医生的建议和医学指导。必须做遗传咨询的夫妻以下情形之一者需做遗传咨询：①已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。②夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。③夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。④夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。⑤夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。⑥夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。⑦近亲结婚的夫妇。⑧高龄夫妇：35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。⑨一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。对遗传风险率的误解对遗传咨询不正确的理解主动进行遗传咨询的夫妇并不多，他们认为自己及亲属没有人被诊断为遗传病人。其实遗传咨询和遗传检查的意义，绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史，具有前述9项情形之一者，都应该进行遗传咨询，并根据医生建议做必要的遗传检查。对再发风险率和遗传度的误解有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝，在遗传咨询时，误解了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病，其遗传发生率为50%。有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝，再生宝宝时，遗传比例就小多了。其实，这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病，并不会因为已经生了一个，甚至两个这样的宝宝，再发风险率就降低了。遗传度（率）在多基因遗传病中，易感性的高低，受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小，称为遗传度或遗传率，通常用百分数（%）表示。例如，如果一对夫妇生育了一个患有多基因遗传病的宝宝，此遗传病的遗传度是75%，其意思是说：此遗传病的遗传基础所起的作用占75%，环境因素所起的作用为25%。很多遗传病并没有家庭史，所以家里没有遗传病人，并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。(兼职编辑：Winnie)

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