染色体异常遗传病是遗传性疾病之一,同时染色体异常遗传疾病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。
综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。
1、先天愚型
先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生LangdonDown首先描述,故称为Down综合征(Downsydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。
2、染色体异常核型Ⅰ
1)发病率
新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%,但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母龄20岁后为1:2000,35岁后为1:300,40岁后为1:100,45岁后升至1:50。
2)临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点(参阅第十章),腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
先天愚型患儿出生时颅面部畸形
染色体异常核型Ⅱ在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下(mentalretardation,MR)是本病最突出最严重的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。
3、实验室检查
过氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%,该酶基因定位21q22,即具有基因剂量效应。此外,患者对阿托品特别敏感,患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状,而免疫功能失调,如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。
1)核型
核型可分为三型,各型的比例是:典型的(游离型),即47,+21占95%;嵌合型即46/47,+21占1%-2%;易位型占3%-4%。游离型全身体细胞均多一条21号染色体,临床症状典型而且显着。由于嵌合型通常具有两个细胞系,其症状表现取决于异常细胞所占的比例,故差异很大,但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少,则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q,占全部易位型的54.2%,其次是21qGq,占40.9%,其它易位型5%。一般说来,易位型的症状比典型的要轻些,在Dq21q中,最常见的是14q21q,占Dq21q的58.5%, 次为13q21q,占22%,而15q21q占19.5%。21qGq易位中,21q21q占83.3%,而21q22q仅占16.6%。无论体积易位,患者虽然只有46条体,但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上,加上正常的两条21号,仍多了一条额外的21号长臂,而决定本病的关键区带为21号长臂,故临床上仍表现出21三体的症状。
小编总结:先天愚型是典型的染色体异常所引起的疾病,孩子的样子会比较呆滞,样貌与平常人有些区别。同时智商会比较低,所以自理能力比较差。
全身性疾病与不孕的关系
引起不孕的病因有许多,除了生殖、内分泌异常及生殖器官异常可导致不孕外,一些全身性疾病也可致不孕。最常见的是内分泌及代谢方面的疾病,如甲状腺机能亢进、甲状腺机以减退、肾上腺皮质功能异常、糖尿病及肥胖症等。
第1节肥胖症
肥胖是指由于能量摄入和消耗之间平衡失调,多余的能量以脂肪的形式在体内聚积造成体重增加,体重超过理想体重的20%或体重指数(BMI)>26者。随着现代化生产水平及人们生活水平的提高,尤其在发达国家,肥胖的发病率越来越高,并且与糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心血管疾病、高血压、高脂血症等病的发病密切相关。肥胖症还可导致卵巢功能异常、子宫发育不良、不孕症、性机能异常及外阴、阴道炎等妇科疾患。已经证实肥胖症患者不孕的发生率明显高于体重正常者。123下一页
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