想要知道一些疾病究竟是否是遗传病可以通过一下方法：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。
通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。
在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原（HLA）系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。
遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。
常用于遗传病临床检查的是指纹
遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。
基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。
小编总结：判断疾病是否是遗传病有5个方法，家系调查及分析和DNA分析是最常用的方法。如果想要针对自己的遗传病接受相应的治疗，就应该先接受检查，然后再听从医务人员的建议，看一下夫妻双方是否适宜生孩子。
新方法诊断胎儿遗传病
患有家族病史的夫妻在怀孕后总是会担心肚子里的胎儿也会遗传这些疾病，现在有了一个新方法，可以通过测试母亲的血液提前得知胎儿是否患有遗传病。
最近，研究人员声称，也许能仅通过测试母亲的血液样本，即可诊断胎儿是否患诸如囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发表在最新一期《美国国家科学院院报》上。
迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通过例如羊膜穿刺术等侵入性方法，羊膜穿刺术是从发育胎儿周围的液囊中取出小量的流体，有可能导致孕妇流产。
目前，香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯罗说：“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊断这些疾病。”
几年前，丹尼斯罗和同事发现，胎儿的DNA在母亲的血液中循环。许多科学家一直希望找到方法区别胎儿的DNA和母亲的DNA，但这些努力都化诸流水。
丹尼斯罗说，他们已经设计了一个计算系统，能够使用非侵入性的方法来进行单基因病的孕期诊断，精确度较高。
研究人员使用高精确性的数字验血测试，计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列，利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因数量，并且确定胎儿发展任何单基因疾病的可能性。丹尼斯罗指出，该方法的精确性可能依赖母亲血液中胎儿DNA的浓度。
地中海贫血症可能导致不孕，早期治疗能提高病人的生活质量。囊性纤维化则影响呼吸、消化以及生殖系统并且可能导致致命的肺病。
现在，我们已经可以通过血液样本提前诊断出胎儿是否患有遗传疾病，我相信，随着科学技术的发展，不久的将来，我们一定能够更好的进行后代繁衍。
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