遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。
对于有下述情况之一的,应到优生遗传咨询门诊进行咨询:
1.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员;
2.连续发生不明原因疾病的家庭成员;
3.近亲结婚夫妇;
4.染色体平衡易位携带者,以及其他遗传病基因携带者;
5.确诊为染色体畸变者的父母;
6.曾生过多发畸形、智力低下患儿者;
7.两性畸形患者;
8.非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫;
9.有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;
10.孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇;
11.孕期服用致畸药物的孕妇;
12.35岁以上的高龄孕妇;
13.血型不合的夫妇。
哪些夫妻需要做好孕前的遗传咨询
一般地说,有以下情形的,应积极进行遗传咨询:原发性不孕的夫妻;近亲结婚的夫妻;有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻;有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者;两性畸形患者及其血缘亲属;35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇;早孕期间有致畸因素接触史者;以及怀孕之后患羊水过多症者。
遗传病种甚多,遗传规律复杂,孕前遗传咨询显得尤为重要。
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