遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。
对于有下述情况之一的，应到优生遗传咨询门诊进行咨询：
1.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；
2.连续发生不明原因疾病的家庭成员；
3.近亲结婚夫妇；
4.染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；
5.确诊为染色体畸变者的父母；
6.曾生过多发畸形、智力低下患儿者；
7.两性畸形患者；
8.非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；
9.有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；
10.孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；
11.孕期服用致畸药物的孕妇；
12.35岁以上的高龄孕妇；
13.血型不合的夫妇。
哪些夫妻需要做好孕前的遗传咨询
一般地说，有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻；近亲结婚的夫妻；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；有遗传病家族史的夫妻；遗传病患者及致病基因携带者；两性畸形患者及其血缘亲属；35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇；早孕期间有致畸因素接触史者；以及怀孕之后患羊水过多症者。
遗传病种甚多，遗传规律复杂，孕前遗传咨询显得尤为重要。
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